É uma doença genética rara, também conhecida por síndrome óculo-cerebro-renal, que provoca deficiências físicas e mentais, bem como problemas de saúde.

É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por acidose tubular renal, catarata congénita bilateral, glaucoma, atraso mental e hipotonia muscular. Esta síndrome foi descoberta em 1951 pelo Dr. Charles Lowe e sua equipa e foi apresentada em 1952 por Lowe, Terrey e Mac Lachlan – caracterizavam-na pela tríade: catarata congénita bilateral, nefropatia tubular e atraso mental.

Etiologia

A SL é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase. Esta enzima é essencial a funcionamento metabólico de uma parte da célula chama aparelho de Golgi.

As funções celulares reguladas pelo aparelho de Golgi não se fazem normalmente, o que conduz a problemas ao nível ocular (cataratas), do fígado e do cérebro. Contudo ainda não se compreende o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença. Esta doença hereditária é transmitida pela mãe e somente os rapazes a desenvolvem. As raparigas são apenas portadoras do gene.

Características

A gravidade dos sinais e sintomas varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente os indivíduos que são afectados por esta síndrome são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um grande sentido de humor.

Esta não tem cura mas a maior parte dos sintomas pode ser atenuados através de medicação, cirurgias e métodos de educação especial. A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade.

Características

Alteração do comportamento/autismo

Sinais muito frequentes

Aminoacidopatias

Problemas de fígado

Anomalias da visão

Arreflexia

hiporreflexia

Atraso mental (moderado/grave)

Bossas frontais

Cataratas congénitas bilaterais

Convulsões de qualquer tipo

Crises de epilepsia

Disfunção renal tubular

Glaucoma/buftalmia

Hereditariedade recessiva ligada ao X

Hiperglicemia e diabetes millitus

Hipertonia, espaticidade e rigidez

Hipotonia

Leucocória e opacidade da córnea

Nistagmo

Olhos encovados/enoftalmia

Criptorquídia e testículos ectópicos

Sinais frequentes

Hiperamoniemia

Osteoporose

Fragilidade óssea

Perda de visão grave

Amiotrofia/agenesia muscular

Sinais ocasionais

Rubéola

Exposição pré-natal

Fracturas múltiplas

Raquitismo

Laxidez articular

Luxação da anca

Micrognatia e retrognatia

Sinostose sutural múltipla

Tórax escavado

Intervenção pedagógica

Uma criança/jovem com esta síndrome, ao chegar à escola, deverá ter um atendimento especializado, no sentido de diagnosticar as suas necessidades e possibilidades.

Este diagnóstico deverá ser elaborado com base na análise atenta dos planos e/ou outros relatórios que acompanhem o processo individual do aluno.

A partir deste diagnóstico irá ser desenvolvido o seu projecto pessoal, no qual estarão presentes os modelos de atendimento à diversidade adequados ao aluno em questão.

Segundo Correia, este diagnóstico deverá atender a quatro fases distintas mas complementares: conhecimento, planificação, intervenção (preliminar, compreensiva e transaccional) e reavaliação e deverá ser elaborado por uma equipa multidisciplinar.

Ao beneficiar da Educação Especial, a criança/jovem deveria ter o apoio necessário dos diversos técnicos – no sentido de elevar as suas capacidades, designadamente: professor/educador; auxiliares de educação; psicomotricistas; terapeutas da fala; terapeutas ocupacionais; psicólogos; fisioterapeutas; entre outros...

Deve existir, por parte dos técnicos, uma preocupação acérrima em trabalhar as áreas psicomotora, cognitiva, perceptiva-motora, sócio-afectiva e autonomia pessoal, social.

A criança/jovem com esta síndrome deve ser estimulada a todos os níveis devendo beneficiar de actividades diversificadas no âmbito da psicomotricidade, da terapia ocupacional, da fisioterapia, da terapia da fala, de apoio psicológico, da estimulação global (ou estimulação académica numa fase inicial), da expressões musical e dramática, da natação ou actividades aquáticas, da autonomia pessoal e social, a fim de abordar e desenvolver ao máximo a sua autonomia pessoal no que concerne à higiene, alimentação, segurança, entre outras.

O envolvimento e a comunicação entre os técnicos são de extrema importância para um desenvolvimento mais sustentado.

Para além disto, é necessário que o aluno com esta síndrome disponha de recursos materiais e espaciais adequados ao seu desenvolvimento. Nomeadamente, materiais lúdicos e pedagógicos e espaços amplos devidamente apetrechados.

É importante que estes alunos contactem com outras pessoas (sem ser colegas, técnicos e encarregados de educação), assim como espaços exteriores (ao ar livre).

Todos os materiais devem estimular o aluno para o seu desenvolvimento físico e mental trabalhando sempre estímulos como: a luz, a cor, o som, a textura

Nesta fase, o estímulo é muito importante - para que se verifiquem evoluções significativas e para que se melhore de forma efectiva a qualidade de vida do indivíduo.