A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica – crianças com este tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente. Por outro lado, as formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral.

Introdução

Podemos definir a Fenilcetonúria como uma patologia genética rara de transmissão autossómica recessiva. É a doença hereditária do metabolismo proteico mais frequente – envolvendo em 98% dos casos uma alteração genética que leva ao défice de uma enzima hepática (hidroxilase da fenilalanina), fundamental para o metabolismo da fenilalanina (Phe).

Causas

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética e é uma doença hereditária.

Os bebés com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar danos cerebrais.

Características

Os sintomas podem ser leves ou graves e podem incluir: deficiência cognitiva; problemas comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; hiperactividade; crescimento atrofiado; dermatite atópica; cabeça pequena (microcefalia). Para além disto, podem ainda apresentar um cheiro a mofo na respiração da criança, pele ou urina (causado pelo excesso de fenilalanina no organismo) a pele clara e olhos azuis (pois a fenilalanina não se pode transformar em melanina).

Diagnóstico

Pode ser detectada por meio de um exame de sangue – teste do pezinho – se o teste for positivo, deverão ser efectuados exames de sangue e urina para confirmar o diagnóstico.

A evolução pode conduzir a atraso psicomotor, cheiro característico, convulsões, alterações no EEG, microcefalia, eczema, diminuição da pigmentação dos olhos, cabelo e pele, e a sequelas neurológicas irreversíveis.

Justifica-se por isso que, em 1979, se tenha iniciado o seu rastreio em Portugal, no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, através do Programa de Rastreio Neonatal – introduzindo-se, desta forma, um programa terapêutico atempado.

Prevalência

A prevalência em Portugal, desde o início do rastreio, é de 1:11050 recém-nascidos, tendo sido detectados 281 casos até ao final de 2010. Em famílias com um filho afectado, o diagnóstico pré-natal numa outra gravidez é possível (nas famílias já estudadas e genotipadas).

Intervenção

A Fenilcetonúria beneficia de um tratamento nutricional efectivo, para evitar as múltiplas consequências do defeito metabólico.

Apesar de, com o tratamento nutricional, o primeiro objectivo possa ser atingido, com a prevenção das sequelas neurológicas irreversíveis e garantindo o crescimento e a sociabilização, as severas restrições alimentares impostas podem ter reflexo significativo no desenvolvimento de deficiências nutricionais específicas, sejam proteicas, lipídicas, vitamínicas ou minerais.

Esta preocupação tem levado a diversos estudos ao longo dos anos, numa tentativa de melhorar os índices de saúde e qualidade de vida dos doentes, como a utilização de aminoácidos neutros, da fenilalanina amónia liase, do glicomacropeptídeo, da terapia genica e de um novo medicamento utilizado no tratamento desta patologia e que é o cofactor da hidroxilase da fenilalanina.

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança.

Esta dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.

A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.

As estratégias a utilizar em contexto escolar, pressupõe a criação de ambientes de interacções positivas, assim como a promoção e aquisição de comportamentos desejados, através de práticas educativas flexíveis, da diversificação de estratégias e/ou diferenciação pedagógica – sempre no sentido da inclusão, da tolerância, cooperação e solidariedade.