O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão - afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se num ponto acima.

No início, a criança pode apresentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.

Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro (um EEG pode registar esta actividade de forma segura). Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo).

Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho.

Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. Para além disto, apresenta um padrão electroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, e um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso.

Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única - surgem como resultado de muitas e diferentes condições.

Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o desenvolvimento do cérebro. Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida).

A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos (em relação à causa): criptogénio (quando a causa é desconhecida), onde a criança é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem.

Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites, vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville.

Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afectado. O EEG, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico - recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG caracteriza-se por ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas - não há um ritmo de base organizado.

A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e electroencefalográficos, atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado electroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas. É também comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.

A hipsarritmia pode desaparecer ou transformar-se no decorrer do tempo.

Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de deficiência intelectual no futuro - devem ser estimuladas desde o início para elevar o seu nível intelectal.

O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Os distúrbios psiquiátricos são muito frequentes.

O tratamento pode interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico, já que os corticóides não actuam apenas no sistema nervoso central, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico.

Vários medicamentos têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o ACTH, Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.

Pode recorrer-se sempre à fisioterapia, à natação, ensino diferenciado, apoio individualizado, terapia da fala, estimulação global, terapia ocupacional, etc. Visando sempre o desenvolvimento global da criança/jovem e tentando sempre uma melhoria efectiva da sua qualidade de vida.

Para que isto aconteça, é necessário que pais, professores, médicos, restantes técnicos e comunidade se envolvam e associem no sentido da discussão, intervenção e do conhecimento.