Dois médicos japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki – (trabalhando de forma independente), fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome foi escolhido devido à aparência facial dos actores do teatro Kabuki (forma tradicional de expressão teatral japonesa).

A Síndrome de Kabuki é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.

Foi descrita inicialmente no Japão, mas já foi observada em todos os grupos étnicos.

Características

Apresenta um espetro clínico amplo e variável. As características craniofaciais incluem fendas palpebrais alongadas com eversão do terço lateral da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas e largas exibindo no último terço falhas ou rarefação; columela curta com depressão da ponta nasal, orelhas grandes, proeminentes ou em concha; fenda lábio/palato ou palato ogival e anomalias dentárias. Poderão apresentar atraso no crescimento e no desenvolvimento (de gravidade variável).

Anomalias músculo-esqueléticas, anomalias da coluna, hipermobilidade e luxações articulares.

Quase todos os doentes têm défice intelectual leve a moderado e podem apresentar manifestações neurológicas, como hipotonia ou convulsões. Atraso global no desenvolvimento é frequente. Foram observados traços autistas e hiperatividade, mas a frequência não parece ser maior que na população em geral.

A perda auditiva é frequente e pode ter uma causa neurossensorial ou ser uma consequência de otite média crónica, devido a malformação craniofacial ou suscetibilidade à infeção.

Achados oculares são ocasionais e incluem escleróticas azuis, estrabismo, ptose palpebral, coloboma e alterações da córnea. As cardiopatias congénitas tais como lesões obstrutivas do lado esquerdo ou defeitos septais são frequentes.

Prevalência

A prevalência é estimada em aproximadamente 1:32,000. Está associada, em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: as características craniofaciais, atraso do crescimento pós-natal, anomalias esqueléticas, persistência das almofadas fetais e défice intelectual. A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico.

O diagnóstico diferencial inclui síndromes CHARGE, brânquio-oto-renal, de Ehlers-Danlos (forma hipermobilidade) e de Hardikar, doenças relacionados com o gene IRF6 e síndrome da deleção 22q11.

Ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.

Intervenção

Esta incide nas suas manifestações, por exemplo: o tratamento para problemas de alimentação em recém-nascidos podem incluir a colocação de tubo de gastrostomia.

Os indivíduos afectados deverão beneficiar de avaliação anual da audição e da visão e avaliação odontológica de rotina.

Se os estudos imunológicos são anormais ou se o doente tem infecções recorrentes, deve ser considerada uma avaliação por um imunologista.

Embora a morbidade seja significativa, o prognóstico é bastante favorável. A esperança de vida é um pouco dependente das complicações cardíacas e imunológicas.

A educação especial, terapia da fala, fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia – apresentam-se como formas de intervenção essenciais para o desenvolvimento global da criança/jovem – e consequente inclusão social.