Podemos definir a síndrome de Patau, como uma anomalia cromossómica de grande gravidade, causada pela trissomia do cromossoma 13.

História

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que observou num recém nascido um caso de diversas malformações - apresentando trissomia no cromossoma 13.

Causas

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anafase 1 da mitose (fase da mitose que sucede a metafase e antecede a telófase), gerando gametas com 24 cromátides/cromatideos. Contudo, 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

Como a maioria das trissomias, esta também se associa à idade materna avançada - isto por, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas (a idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos).

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pela razão da mulher maturar geralmente apenas um ovócito, ao contrário do homem que matura milhões de espermatozóides.

Incidência

A sua incidência está estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afectados falecem após 1 mês de vida, 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Características

O fenótipo inclui malformações graves no sistema nervoso central como arrinencefalia (malformação no cérebro) e atraso mental acentuado.

Geralmente também existem defeitos cardíacos congénitos. Nos meninos, também pode ocorrer criptorquidia (testículos que não desceram) e nas meninas: útero bicornado (dividido em dois) e ovários hipoplásticos (incompletos) gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Com frequência encontram-se: fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular (grande distância entre os olhos) e microftalmia bilateral (olhos muito pequenos), podendo chegar a anoftalmia (ausência de um ou ambos os olhos), coloboma da íris (defeito em forma de fechadura na íris), entre outros...

As orelhas são mal formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Intervenção

Devido à curta esperança de vida, não existem grandes possibilidades de variar a intervenção, isto é, esta é essencialmente médica. Nete tipo de problemática, os médicos, técnicos, professores, educadores e pais, deverão conhecer a forma como a criança interage socialmente (com pares e adultos), uma vez que é com base no estabelecimento de uma boa relação afectiva que a criança explorará o ambiente com maior segurança. Também é importante conheçam a forma como a criança comunica os seus desejos e necessidades.