O nome X-Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X. O cromossoma X está presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX na mulheres). Desta forma, neste síndrome, a fragilidade do cromossoma X causa um conjunto de sintomas e sinais clínicos que afectam também a área intelectual e cognitiva.

Características Físicas e Comportamentais

As características físicas e comportamentais do X-Frágil são muito heterogéneas e diversas.

Na infância podem ser comuns as manifestações de hiperactividade e de timidez. O síndrome X-Frágil no que diz respeito às dificuldades de aprendizagem, pode ser manifestado em diferentes níveis ou graus (como: moderado, severo, etc...)

Durante o percurso escolar podemos verificar características, como a falta de atenção, dificuldades de aprendizagem, imitações, discurso repetitivo, agressividade, entre outros..

Na puberdade há uma tendência para o isolamento social, podendo por vezes chegar à depressão.

As características físicas (que variam consoante a idade) são nesta fase: predominância de faces alongadas, hipersensibilidade das articulações, testículos aumentados, dificuldade em sustentar o olhar, aumento da agressividade, entre outros...

O síndrome X-Frágil pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.

Os sinais e sintomas do X-Frágil podem ser semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitando de confirmação através de exame genético.

Esta síndrome pode afectar famílias de todas as raças e grupos, étnicos, sendo mais comum nos homens do que nas mulheres.

Causa

A Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma X, causada por uma mutação (alteração na estrutura do DNA) num gene conhecido como FMR1 que foi identificado em 1991. Esta mutação sendo ampla, mutação completa, leva a que o gene deixe de funcionar, impossibilitando a produção da proteína FMRP.

A gravidade do défice cognitivo das crianças com SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue produzir.

Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil.

Transmissão e Diagnóstico

Os portadores masculinos, transmissores, podem passar a pré-mutação a todas as suas filhas mas a nenhum filho, dado que aos filhos o pai passa o seu cromossoma Y.

As mães podem passar a pré-mutação a todos os seus filhos, rapazes e/ou raparigas. Por isso, as mulheres com pré-mutação podem transmitir a expansão, ou não, com um risco de 50% tanto para os seus filhos como para as suas filhas.

A pré-mutação da fragilidade do cromossoma X pode ser transmitida ao longo de várias gerações antes que apareça uma primeira criança afetada.

Para detetar a fragilidade do cromossoma X, quer na fase de pré-mutação quer na fase de mutação completa, é necessário fazer-se uma análise de DNA ao sangue.

Intervenção

O tipo de intervenção efectuado ao nível da aprendizagem no aluno com X-Frágil, deve resultar de um trabalho conjunto entre: encarregados de educação, professores/educadores, psicólogos, terapeutas da fala e ocupacionais, fisioterapeutas, médicos e outros funcionários.

Deve assentar, numa fase inicial, na estimulação global e posteriormente numa abordagem escolar e académica, de forma a elevar qualitativamente a cognição; autonomia pessoal e social; comunicação; domínio sócio-afectivo; domínio sensorial/perceptivo; psicomotor; etc...

Na sala de aula, nos gabinetes técnico especializados, assim como em todos os espaços onde o aluno realize actividades, as condições de trabalho devem ser as ideais (materiais, espaciais e humanas) e os grupos de alunos devem ser reduzidos (de modo a possibilitar um maior acompanhamento e individualização do ensino).

Ao nível académico, deve existir uma preocupação em “avançar” ao máximo no domínio das aquisições ao nível da escolaridade, assim como efectuar um trabalho de manutenção de todos os conhecimentos já adquiridos.

Numa fase mais avançada, o jovem aluno deve ser orientado para estágios e unidades de pré-formação, tendo em conta as suas capacidades, as suas motivações, o seu desembaraço, proporcionando-lhe os conhecimentos e competências básicas para uma futura integração na vida activa.

Para que haja um maior sucesso do processo ensino-aprendizagem, é fundamental o diálogo/partilha entre todos os intervenientes na educação do aluno (professores, técnicos e encarregados de educação), de forma a possibilitar uma maior qualidade da intervenção educativa.