Ocorre nas mulheres e é conhecida também como Síndrome da super fêmea/mulher - não apresentam nenhuma deformação e possuem características físicas normais.

Introdução

A Trissomia do triplo X ou Síndrome de Jacob é uma anomalia cromossómica numérica, ou seja, é uma alteração ao nível do genoma normal de um indivíduo, com a adição de um cromossoma sexual X (extra). A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas.

A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia Jacobs num hospital de Edinburgh na Escócia (1959). Foi encontrada aos 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58 kg (esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade).

Incidência e Causas

Atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras desta síndrome apresentam um cromossoma X extra - totalizando um cariótipo com 47 cromossomas: 47, XXX. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose (tanto materna como paterna).

Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomas X extras. Quanto mais cromossomas X - maior o índice de atraso mental.

Características

Os sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da infância. São eles: baixa massa muscular; atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, défice cognitivo e problemas e aprendizagem; dificuldades de conduta e emocionais; insuficiência renal; anomalias no sistema reprodutor; baixo índice de fertilidade. Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família. Na maioria das vezes as portadoras não apresentam sintomas. Para as que apresentam sintomas, a qualidade de vida pode melhorar bastante com ajuda de tratamentos e estímulos adequados. Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

Diagnóstico

As crianças que nascem com esta síndrome não apresentam sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomas sexuais X.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições de investigação/estudo, contudo, muitas permanecem sem diagnóstico.

Tipos

A anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

- 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);

- 48;XXX, possuem um atraso mental mais acentuado;

- 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um atraso mental mais acentuado - pois quanto maior é o número de X maior será o grau de atraso mental.

Características evolutivas

Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Contudo, não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Estudos mostram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, que são cromossomicamente normais.

Existe um défice significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.

A síndrome do triplo X só ocorre em mulheres - as quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física.

Curiosidades

A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomias do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande atraso do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.

Intervenção

A intervenção deverá centrar-se no desenvolvimento das capacidades e consequente diminuição das limitações, dificuldades e necessidades. O acompanhamento médico, psicológico e educacional poderão funcionar como catalisadores para uma melhor qualidade de vida. As situações de deficiência são vividas por todo e qualquer aluno - é um problema do meio escolar e não do aluno com deficiência.

A sociedade, encarregados de educação, professores e técnicos, devem estimular a capacidade de cada aluno na escola, ao invés de nivelar a aprendizagem e promover a exclusão.