A Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica - compromete progressivamente as funções motoras, intelectual, origina distúrbios de comportamento e dependência.

Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã. A síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento. Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular: os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica da síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos.

Causas da síndrome de Rett:

A etiologia da síndrome de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndrome de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndrome de Rett. O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl­CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. A síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos da síndrome de Rett. As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndrome de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndrome de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.

“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.

Sintomas da síndrome de Rett :

Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com esta síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade.

1ºEstágio: o diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral - o aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.

2ºEstágio: entre o 2º e 5º ano - as características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir - podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.

3ºEstágio: algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais - incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.

4ºEstágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

Intervenção

O processo de intervenção em crianças e jovens com síndroma de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).

A intervenção deve ser organizada e estruturada - professores e educadores, assim como todos os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndroma de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc...

“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.