Descoberta pelo pediatra Joseph Warkany, caracteriza-se pela presença de um cromossoma 8 adicional..

Introdução

A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo.

É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.

Incidência

A incidência varia entre 1/25000 e 1/50000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afectados que os do feminino.

Causas e tipos

A trissomia 8 em mosaico resulta de um evento pós-zigótico (erro na segregação do cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correcção espontânea da trissomia 8).

A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em aborto durante o primeiro trimestre. Quando, excepcionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo.

O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos citogenéticos.

A agenesia (ausência total ou parcial) do corpo caloso é o critério ecográfico pré-natal mais importante para o diagnóstico da síndrome.

O aconselhamento genético é tranquilizador, já que a trissomia 8 é quase sempre um evento de novo e apresenta um baixo risco de recorrência.

O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar - em alguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca.

A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mielóide.

Alguns dos doentes com trissomia 8 em mosaico tiveram filhos - na ausência de problemas mais graves, a esperança média de vida é normal.

Características

Fenotipicamente manifesta-se com diferentes graus de dimorfismo, de leve a intenso - com comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais

As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio (escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo (grande afastamento dos olhos), olhos encovados, nariz largo e antevertido, micrognatia (mandíbula inferior deformada - com eversão do lábio inferior), orelhas displásicas grandes.

As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda do palato, pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos.

São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas.

São também frequentemente observadas camptodactilia (flexão permanente de uma ou mais articulações de um ou mais dedos), artrogripose das articulações (limitação dos movimentos das articulações - que se agrava com o tempo), pregas palmares e plantares profundas, rótula ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (anomalias de segmentação, anomalias costais, escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo.

A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75) - com alguns doentes com inteligência normal.

Intervenção

É fundamental que se respeite o indivíduo com necessidades educativas especiais como alguém que existe e tem direitos. Para além disto, pais, professores, técnicos e comunidade devem modificar o seu discurso e acreditar no desenvolvimento e na aprendizagem destas crianças/jovens.

A formação profissional dos docentes, técnicos e assistentes operacionais, assim como a sensibilização da sociedade - deverá ser uma preocupação sempre presente.

A inclusão é uma realidade que devemos aceitar que tem de estar presente - a sociedade encontra-se num período de reestruturação social, aceitação e actualização. É imperioso intervir de formas e modos diferentes , pois estas crianças e jovens merecem o nosso respeito, atitudes positivas e integradoras e consequentemente, o direito pleno à inclusão.