A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana - extremamente rara e descrita pelo Médico E. Apert em 1906.

Causas

A síndrome de Apert é causada por uma rara mutação em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento. Em quase todos os casos, a síndrome de Apert é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica. As causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas.

A síndrome ocorre em cerca de um para cada 100 a 160 mil nascimentos. Especialistas atribuem o acidente genético à idade avançada dos pais.

Características

O crescimento anormal do crânio e da face na síndrome de Apert produz os seguintes sinais e sintomas:

Ø Uma cabeça longa, com testa alta;

Ø Olhos distantes um do outro e esbugalhados, muitas vezes as pálpebras não se fecham apropriadamente;

Ø Face afundada.

Outros sintomas da síndrome de Apert também resultam do crescimento anormal do crânio:

Ø Pobre desenvolvimento intelectual (em algumas crianças);

Ø Apneia do sono obstrutiva;

Ø Infecções no ouvido;

Ø Perda de audição;

Ø Fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (mãos ou pés de pato - sindactilia);

Ø problemas cardíacos, gastrointestinais ou no sistema urinário.

Pode haver uma ampla variação de sintomas entre as crianças com síndrome de Apert – algumas severamente atingidas pela doença e outras medianamente. Os especialistas ainda não sabem explicar como uma mesma mutação genética pode resultar em tantas variações no prognóstico da síndrome.

Diagnóstico

Os médicos suspeitam que o bebé é portador da síndrome já no nascimento, devido à sua aparência. Testes genéticos geralmente identificam a síndrome, ou outra causa que possa estar relacionada com a formação anormal do crânio, como a síndrome de Crouzon.

Além dos testes genéticos que confirmam o diagnóstico da síndrome de Apert, o acompanhamento clínico envolverá radiografias e tomografias da caixa craniana e exames para verificar periodicamente as condições cardíacas, renais, gastrointestinais, entre outras...

Intervenção

Esta síndrome não tem cura. Contudo, pode recorrer-se à cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos.

As crianças com síndrome de Apert normalmente requerem cirurgias para alívio das fusões cranianas anormais para que tenham hipótese de que o cérebro se desenvolva normalmente. É imperioso que esta cirurgia seja realizada o mais rápido possível, para que o desenvolvimento intelectual da criança não seja afectado.

Outros tratamentos da síndrome de Apert incluem a utilização de colírios para os olhos; pressão positiva continuada das vias respiratórias; antibióticos para tratar as ocorrências de sinusites e otites infecciosas; traqueostomia cirúrgica (colocação de um tubo respiratório no pescoço); cirurgia para colocação de tubos no ouvido; etc...

Cerca de 4 entre 10 crianças afectadas pela síndrome de Apert que cresceram num ambiente familiar saudável alcançam um quociente de inteligência (QI) normal. Entre as crianças criadas em instituições, apenas 1 em 19 atinge um QI normal.

Crianças com síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm QI normais não parecem ter um risco aumentado de problemas comportamentais ou emocionais. No entanto, elas podem necessitar de apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição.

Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm problemas comportamentais e emocionais.

A expectativa de vida varia entre as crianças afectadas pela síndrome de Apert. Aquelas que sobrevivem à infância e não tem problemas cardíacos podem ter uma normal, ou quase normal, expectativa de vida.

O aperfeiçoamento das técnicas cirúrgicas e dos cuidados paliativos tem contribuído bastante para a expectativa de vida dos indivíduos afectados pela síndrome de Apert.