Νόσος του Parkinson

Η νόσος του Parkinson είναι ένα από τα συνηθέστερα, γνωστότερα και χαρακτηριστικότερα νευρολογικά νοσήματα και περιγράφθηκε για πρώτη φορά από τον James Parkinson, το 1817. Οι περισσότεροι από εμάς γνωρίζουμε κάποιον συγγενή, φίλο ή γνωστό που πάσχει από τη νόσο, ή έχουμε δει την ταινία «Ξυπνήματα», μία υπέροχη προσπάθεια απεικόνισης στην οθόνη της ανθρώπινης πλευράς του προβλήματος του παρκινσονισμού (της διαταραχής στην κινητικότητα που η νόσος επιφέρει, στην συγκεκριμένη περίπτωση οφειλομένης στη νόσο της ληθαργικής εγκεφαλίτιδας), ενώ είναι γνωστό ότι πάσχοντες από τη νόσο υπήρξαν μεταξύ άλλων διάσημων (ή διαβόητων) προσώπων, ο Μάο Τσε Τουνγκ, ο Χίτλερ, ο Φράνκο και επί των σύγχρονων ημερών, ο Πάπας και ο πρωταθλητής της πυγμαχίας Μωχάμεντ Άλι. Τα παρακάτω έχουν σκοπό τη σχετική εγκυκλοπαιδική ενημέρωση, την κατανόηση των προβλημάτων που η νόσος προκαλεί και την αποσαφήνιση ή διάλυση των διάφορων μύθων που την περιβάλλουν, χωρίς να αποτελούν την εμπεριστατωμένη ενημέρωση που απευθύνεται σε αυτούς που ήδη έχουν αγγιχτεί από το πρόβλημα.

Τι είναι η νόσος του Parkinson;

Ως γνωστόν, ο εγκέφαλος, αποτελούμενος από τα νευρικά κύτταρα, είναι το όργανο που, πέραν των ψυχικών λειτουργιών, συγκεντρώνει και επεξεργάζεται όλα τα μηνύματα από τον εξωτερικό κόσμο (μέσω της όρασης, της ακοής, της αφής, της γεύσης και της όσφρησης) και συνδυάζοντάς τα με τον εσωτερικό κόσμο, καθορίζει ανά πάσα στιγμή τη συμπεριφορά μας. Οι παραπάνω λειτουργίες είναι κατανεμημένες μέσα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό (που περιέχεται ανάμεσα στα οστά της σπονδυλικής στήλης), έτσι ώστε καμία περιοχή του εγκεφάλου δεν επιτελεί την ίδια λειτουργία με μία άλλη. Ουσιώδης έκφραση της συμπεριφοράς είναι η «εκούσια κινητικότητα», η κίνηση δηλαδή των μυών του σώματος που ελέγχονται από τη βούληση. Για την αρμονική λειτουργία της κινητικότητας, με το χορό και τα αθλήματα να αποτελούν υπέρτατο παράδειγμα των δυνατοτήτων που αυτή έχει, απαιτείται ο συνεχής υποσυνείδητος έλεγχος του σχεδιασμού, του συντονισμού και της εκτέλεσης των εκούσιων κινήσεων.

Το σύνολο των νευρικών κυττάρων που έχουν ως λειτουργία τους τον παραπάνω έλεγχο (και τα περισσότερα εκ των οποίων εντοπίζονται στην περιοχή του κέντρου του εγκεφάλου, στα «βασικά γάγγλια») συνιστούν το εξωπυραμιδικό σύστημα. Οι βλάβες του συστήματος αυτού, ανεξαρτήτως αιτιολογίας, οδηγούν στα νοσήματα του εξωπυραμιδικού συστήματος και η νόσος του Πάρκινσον (Parkinson) αποτελεί το γνωστότερο από αυτά. Ορισμένα από τα άλλα, λιγότερο γνωστά, εξίσου σοβαρά ή και σοβαρότερα νοσήματα που επηρεάζουν το εξωπυραμιδικό σύστημα, περιέχονται στον Πίνακα 1.

Ποια είναι τα προβλήματα που συνήθως προκαλεί;

Τα συνηθέστερα και πρωιμότερα εμφανιζόμενα συμπτώματα της νόσου του Parkinson είναι, κατά σειρά, η τρεμούλα των χεριών, η δυσκαμψία των αρθρώσεων (που δεν έχει να κάνει με παθήσεις των αρθρώσεων), η αδυναμία επιτέλεσης γρήγορων κινήσεων και οι διαταραχές της ισορροπίας του σώματος, καθώς και της βάδισης, με αποτέλεσμα τις συχνές και ανεξήγητες πτώσεις και τραυματισμούς. Λιγότερο συχνά η νόσος συνοδεύεται και από κατάθλιψη, διαταραχές της συγκέντρωσης και της μνήμης, δυσκολία στην ομιλία (και δυσκολία στην κατανόηση του ασθενούς από τον περίγυρό του), δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στην αναπνοή, δυσκοιλιότητα και συχνούς ιδρώτες.

Είναι η μόνη νόσος που προκαλεί παρόμοια προβλήματα;

Θα πρέπει να τονιστεί ότι τα παραπάνω συμπτώματα, μεμονωμένα ή σε διάφορους συνδυασμούς εμφανίζονται και σε άλλα, ίσως και κατά πολύ συνηθέστερα και ελαφρύτερα νοσήματα και καταστάσεις και έτσι η απόσταση από την εμφάνιση κάποιων συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση της νόσου του Parkinson είναι μεγάλη. Ρόλος του νευρολόγου είναι η ερμηνεία των συμπτωμάτων, η νευρολογική εξέταση με σκοπό την ανεύρεση και άλλων σημείων της νόσου (μέσω των κατάλληλων δοκιμασιών που ελέγχουν την ακεραιότητα των διαφορών συστημάτων του εγκεφαλου) και η διενέργεια των κατάλληλων εξετάσεων (συνήθως αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας ή και άλλων, κατά την κρίση του και κατά περίπτωση) προς αποκλεισμό άλλων νοσημάτων που μπορεί να μιμούνται τη νόσο (στα αρχικά στάδιά τους) και που έχουν διαφορετική πρόγνωση και θεραπεία. Για παράδειγμα, η τρεμούλα των χεριών είναι ένα πολύ συνηθισμένο σύμπτωμα, που συνήθως οφείλεται σε κατάχρηση καφεΐνης, υπερβολικό άγχος, παράγοντες ιδιοσυγκρασίας του οργανισμού και του νευρικού συστήματος, αλλά και σε υπερθυρεοειδισμό, διαταραχές των υγρών και ηλεκτρολυτών του σώματος, καθώς και άλλες νευρολογικές παθήσεις, όπως είναι ο «καλοήθης ιδιοπαθής τρόμος».

Ποιους προσβάλει συχνότερα;

Η νόσος τείνει να προσβάλει εξίσου άτομα και των δύο φύλων, με συνηθέστερη ηλικία εκδήλωσης των συμπτωμάτων τα 55-60 έτη. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, όπου μπορεί να εμφανιστεί κατά την τέταρτη, ή σπανιότατα, κατά την τρίτη δεκαετία της ζωής. Η συχνότητα εμφάνισης νέων περιπτώσεων της νόσου κυμαίνεται από 5-20 ανά 100.000 άτομα του πληθυσμού.

Ποια είναι τα αίτια της νόσου;

Τα αιτία της νόσου του Parkinson είναι άγνωστα. Βασικό χαρακτηριστικό της είναι μία διαδικασία «εκφύλισης», δηλαδή προοδευτικής καταστροφής των νευρικών κυττάρων της περιοχής της «μέλαινας ουσίας», μιας περιοχής που έχει άμεση σχέση με τα βασικά γάγγλια (βασική έδρα των εξωπυραμιδικών λειτουργιών, όπως ήδη αναφέραμε) και όχι μόνον. Ο εγκέφαλος των περισσότερων ανθρώπων διαθέτει σημαντικές εφεδρείες νευρικών κυττάρων. Όταν όμως η καταστροφή (που σε ένα βαθμό είναι φυσιολογική διαδικασία και αποτελεί ουσιώδες γνώρισμα της φυσιολογικής γήρανσης) ξεπεράσει ένα βαθμό πέραν του οποίου διαταράσσεται πλέον η ικανότητα του συστήματος να επιτελεί τη λειτουργία για την οποία προορίζεται, αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου. Η νόσος του Parkinson υπήρξε το πρώτο νευρολογικό νόσημα για το οποίο διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ της βιοχημείας των κυττάρων και συμπτωμάτων από τη νευρολογική και την ψυχιατρική σφαίρα. Συγκεκριμένα, τα κύτταρα της μέλαινας ουσίας παράγουν την ντοπαμίνη, την οποία απελευθερώνουν σε άλλα σημεία του εξωπυραμιδικού συστήματος, με σκοπό την «κωδικοποίηση» των μηνυμάτων που σχετίζονται με τις ανάγκες της λειτουργίας της κινητικότητας. Η έλλειψη αυτής της ουσίας είναι που οδηγεί στα συμπτώματα της νόσου, εξαιτίας της απώλειας των κυττάρων που την παράγουν.

Είναι προφανές από τα παραπάνω, ότι τα άτομα που τελικά εκδηλώνουν νόσο του Parkinson είτε έχουν ιδιοσυγκρασιακή ευαισθησία των συγκεκριμένων κυττάρων, είτε σε κάποια στιγμή ή κάποια περίοδο της ζωής τους εκτίθενται στην επίδραση κάποιου (ων) εξωγενή (ων), «περιβαλλοντικού (ων)» παράγοντα (ων), είτε ισχύουν ταυτόχρονα και τα δύο από αυτά (πολυπαραγοντική αιτιολογία). Μία άλλη πιθανή προσέγγιση είναι ότι η νόσος μπορεί να αποτελείται από διαφορετικούς μεταξύ τους υποτύπους, από άτομο σε άτομο και κατ’ επέκταση, να έχει και διαφορετική αιτιολογία.

Πρόσφατο εύρημα σχετικά με την αιτιολογία της νόσου είναι το ότι στα πάσχοντα κύτταρα υπάρχει διαταραχή στο σύστημα της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης, με συνέπεια τη συσσώρευση ελευθέρου σιδηρού εντός αυτών, ο οποίος πιθανότατα έχει τοξική δράση για το κύτταρο.

Επιδημιολογικοί παράγοντες που έχουν συσχετιστεί μέσω στατιστικών μεθόδων με την πάθηση περιέχονται στον Πίνακα 2.

Είναι κληρονομική;

Παρά την εσφαλμένη κοινή αντίληψη περί κληρονομικότητας της νόσου, αυτή δεν συγκαταλέγεται στα νοσήματα που είναι γνωστά ως κληρονομικά, καθώς είναι σπανιότατες οι περιπτώσεις οικογενειών που έχουν πολλά προσβεβλημένα μέλη, «από πάππου προς πάππου». Η παραπάνω αντίληψη πηγάζει από τη μεγάλη συχνότητα εμφάνισης της νόσου στον πληθυσμό, η οποία έχει ως συνέπεια, με βάση καθαρά τη θεωρία των πιθανοτήτων, να παρατηρείται συχνά η περίπτωση ασθενών που έχουν συγγενείς επίσης προσβεβλημένους από τη νόσο.

Εμφανίζουν όλοι οι ασθενείς την πορεία της νόσου στο χρόνο;

Η πορεία της πάθησης εμφανίζει σημαντικού βαθμού ποικιλότητα, αλλά μόνο σε σχέση με το ρυθμό εμφάνισης και προόδου των συμπτωμάτων, παρά με το είδος ή τη σοβαρότητα αυτών. Στα άκρα αυτής της χρονικής πορείας βρίσκονται ασθενείς που εκδηλώνουν την «καλοήθη» μορφή, με τα συμπτώματα να παραμένουν στη μία πλευρά του σώματος για πολλά έτη και από την άλλη πλευρά, ασθενείς που εμφανίζουν αρκετά «κακοήθη» μορφή, με ταχεία επιδείνωση έως του βαθμού σοβαρής αναπηρίας εντός λίγων ετών, η οποία αναπηρία συνήθως προκαλεί επιπλοκές που οδηγούν στο θάνατο, ενώ η νόσος δεν είναι από μόνη της θανατηφόρος.

Υπάρχει χειρουργική θεραπεία για τη νόσο;

Κατά τις τελευταίες δεκαετίες έχουν υπάρξει ελπιδοφόρες προσπάθειες χειρουργικής αντιμετώπισης της νόσου, η μορφή των οποίων έχει υποστεί τροποποιήσεις που έχουν βελτιώσει τα αποτελέσματα της προσέγγισης, με πλέον πρόσφατη εξέλιξη, την τοποθέτηση διεγέρτη του υποθαλαμίου πυρήνα. Σε κάθε περίπτωση, επί του παρόντος, η χειρουργική θεραπεία αφορά σε βιολογικά νεώτερους ασθενείς, οι οποίοι εμφανίζουν ανθεκτικότητα στη φαρμακευτική αγωγή.

Υπάρχει θεραπεία;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για τη νόσο και ο θεραπευτικός στόχος είναι η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και της πιθανής αναπηρίας που αυτά συνεπάγονται. Πέραν της ψυχολογικής και φυσιατρικής-φυσιοθεραπευτικής υποστήριξης των πασχόντων, στη φαρμακολογική θεραπεία περιλαμβάνονται αρκετές κατηγόριες νεώτερων και παλαιότερων «αντιπαρκινσονικών» φαρμάκων, που διαφοροποιούνται μεταξύ τους ως προς την ισχύ της δράσης τους (αντιπαρερχόμενης από της πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειές τους), την εκλεκτική ευνοϊκή δράση τους επί συγκεκριμένων συμπτωμάτων, το σημείο της χρονικής πορείας της νόσου για το οποίο ενδείκνυνται καλύτερα κλπ. Μακράν όλων, θεμέλιο λίθο της θεραπείας στις σοβαρές περιπτώσεις αποτελεί η L-ντόπα, η οποία εντός του εγκεφαλου μετασχηματίζεται σε ντοπαμίνη. Ένα ποσοστό 10-20% των ασθενών εμφανίζουν μερική ή πλήρη έλλειψη βελτίωσης με τη φαρμακευτική αγωγή, της οποίας η δραστικότητα φθίνει ούτως ή άλλως, με την πάροδο των ετών και την εξέλιξη της νόσου.

Η εμφάνιση εγγενών διακυμάνσεων στην ένταση των συμπτωμάτων, στη βελτίωση με τη φαρμακευτική αγωγή και στην εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών καθιστούν απαραίτητη την επί τακτικής βάσης συχνή παρακολούθηση των ασθενών από το νευρολόγο και την ευέλικτη προσαρμογή της αγωγής τους ανάλογα με τις ανάγκες τους.

Τέλος, από την πλευρά του περίγυρου των ασθενών, είναι ουσιώδους σημασίας η κατανόηση των αλλαγών στη συμπεριφορά που η νόσος μπορεί να επιφέρει και η προσφορά της ψυχολογικής κυρίως συμπαράστασης, που ο άρρωστος έχει ανάγκη, ιδίως κατά τα προχωρημένα στάδια της νόσου.