D.Aubert-Marson

LA TRANSMISSION DES MALADIES GÉNÉTIQUES

conférence avec diapositives

par Dominique AUBERT-MARSON, maître de conférence à Paris Descartes

jeudi 17 avril 2014 à 18h

La génétique étudie la transmission des caractères héréditaires des parents à leurs descendants. Plus de 6000 maladies génétiques ont été décrites dont certaines sont très rares (quelques cas dans le monde). Parmi ces maladies ont trouve aussi bien des affections bénignes et faiblement handicapantes (daltonisme) que des affections extrêmement graves et même mortelles (progéria).

Ces maladies peuvent être classées selon leur mode de transmission en maladies dominantes ou récessives ou selon leur localisation (autosomale ou liée à l’X). Lorsque la maladie est le résultat d’une simple mutation au niveau d’un gène, ont dit que la maladie est monogénique. Si plusieurs gènes interviennent, on parle de maladie polygénique ou multifactorielle.

Il est possible de diagnostiquer avant la naissance un certain nombre de maladies génétiques soit par un diagnostic préimplantatoire (DPI), soit par un diagnostic prénatal (DPN), ce qui n’est pas sans poser des problèmes éthiques puisque qu’il n’existe pas (ou peu) de traitement pour les maladies génétiques.