Stotteren zit in de genen ?
STOTTEREN ZIT IN DE GENEN
"... Stotteren komt niet voort uit een gebrek aan wilskracht of een wankel zelfvertrouwen, maar vindt zijn oorsprong in een overgeërfd genetisch defect..."
Dat suggereert althans de vondst van drie genen die, mits ze in beschadigde vorm worden overgeërfd, een haperende spraak opleveren. Gek genoeg gaat het niet om genen die betrokken zijn bij de verwerving van spraak, maar wel bij de stofwisseling, melden Amerikaanse artsen in het New England Journal of Medicine.
Omdat stotteren nogal eens in de familie zit, gingen de onderzoekers van de National Institutes of Health in het bloed van dergelijke families op zoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Daarbij kregen ze de hulp van 46 met elkaar verwante Pakistaanse families waarin stotteren veelvuldig voorkomt; zowel stotterende als niet-stotterende familieleden stonden vrijwillig bloed af voor het onderzoek. Doorkammen van meer dan tien miljoen DNA-letters per persoon leverde in het geval van stotterende familieleden een 'tikfoutje' op in het gen GNPTAB, dat bij niet-stotterende familieleden niet voorkwam, aldus de Amerikanen in het NEJM.
GNPTAB regelt de afbraak en recyclage van onderdelen van onze lichaamscellen. Dat gebeurt in een celonderdeel dat 'lysosoom' heet (en dat werd ontdekt door de Belgische Nobelprijswinnaar Christian de Duve). Verder onderzoek leverde ook nog tikfouten op in twee andere, eveneens bij de lysosoomstofwisseling betrokken genen: GNPTG en NAGPA.
Ook hier kwamen tikfouten alleen voor bij stotterende familieleden, niet bij de rest.
Twee van de drie genen waren eerder al in verband gebracht met ernstige stofwisselingsziekten als mucolipidose en de ziekte van Tay-Sachs. Die ziekten ontstaan als afvalstoffen zich ophopen in het lysosoom, zonder te worden gerecycleerd.
'In de loop der jaren zijn talloze oorzaken geopperd voor stotteren', zegt onderzoeksleider Dennis Drayna op de site van het blad Science. 'Een stofwisselingsziekte was daar nooit bij.
'Lysosomale stapelingsziekten lopen doorgaans fataal af, al krijgen patiënten tegenwoordig soms kunstmatige enzymsupplementen om het ziekteverloop te remmen. Bij stapelingsziekten zijn de betrokken genen veel zwaarder beschadigd dan bij stotteraars - zo zwaar dat er nauwelijks nog stofwisselingsenzymen worden aangemaakt. Die worden bij stotteraars wel nog gevormd, zij het met de nodige schoonheidsfoutjes.
De vraag is nu of enzymtherapie stotteraars van hun spraakgebrek zou kunnen afhelpen.Dennis Drayna hoopt in elk geval dat zijn ontdekking stotteraars over de hele wereld wat meer respect zal opleveren, nu duidelijk is geworden dat hun gebrek een biologische achtergrond heeft, en geen gedragsprobleem is.
Toch zijn tikfouten in genen niet in alle gevallen een verklaring voor stotteren - slechts zes procent van 270 Amerikaanse en Britse stotteraars hadden schrijffouten in Drayna's drie genen. Drayna schat dat wereldwijd bij een op de tien stotteraars een van de drie genen beschadigd is - hoe de overige 90% aan zijn spraakstoornis komt, weet hij niet.Ook onverklaard blijft hoe het komt dat haast iedereen in de loop van zijn leven wel eens stottert (probeert u onderstaande zin maar eens vijf keer na elkaar snel uit te spreken) en dat dit stotteren in de meeste gevallen vanzelf overgaat. Vijf op de honderd kinderen stotteren, tegen nog slechts een op de honderd volwassenen.
(Bron: De Standaard, 18 februari 2010)
COMMENTAAR
Dat de aanleg om onvloeiend te spreken genetisch is bepaald is oud nieuws. De practische waarde van deze ontdekking lijkt mij niet erg groot. Wellicht kan men in de toekomst aan de hand van het dna van de ouders bepalen of hun kind een grotere kans maakt om te gaan stotteren.
Maar wat dan?
Ook voor mensen die nu stotteren zie ik geen practische waarde van deze ontdekking. Integendeel, het lijkt mij schadelijk dat mensen die stotteren nu tegen zichzelf zeggen het hun noodlot is dat ze stotteren - en dan het hoofd in de schoot leggen en berusten. Of dat ze het aan anderen op gaan leggen dat die rekening met hen moet houden omdat ze stotteren.
Wat erfelijk bepaald is, is de onvloeiendheid bij het spreken. Dat is géén stotteren! Stotteren is woorden en klanken vermijden, ontwijken, angst ontwikkelen, besluiteloosheid enz. Zaken dus die niks met deze drie genen te maken hebben.
Gepost door: Adrie van der Horst | 20-02-10
Ned Tijdschrift Geneeskunde 2011
Stotteren: effect van genen en van vroege therapie >>>