A.以下の全て：
（１）明らかに正常な胎生期および周産期の発達
（２）明らかに正常な生後5か月間の精神運動発達
（３）出生時の正常な頭囲
B.正常な発達の期間の後に、以下のすべてが発症すること
（１）生後5～48か月の間の頭部の成長の減速
（２）生後5～30か月の間に、それまでに獲得した合目的的な手の技能を消失し、その後常動的な手の動き（例：手をねじる、または手を洗うような運動）が発現する
（３）経過の早期に対人的関与の消失（後には、しばしば対人的相互反応が発達するが）
（４）歩行または体幹の動きに協調不良がみられること
（５）重症の精神運動制止を伴う、重要な表出性および受容性の言語的発達障害
【出典】
American Psychiatric Association:Diagnostic and statistical manual of mental disorders 4th edition,Text Revision,2000(高橋三郎、大野裕、染矢俊幸（訳）：DSM-Ⅳ-TR 精神疾患の分類と診断の手引、医学書院、2,002）