LA MIA ESPERIENZA SULLE MALATTIE RARE
A livello professionale ho attraversato da più versanti le realtà proprie del fenomeno "malattie rare":
Come psicologo seguo persone affette da malattia rara o loro famigliari
Come ricercatore ho lavorato allo studio dei costi sociali e dei bisogni nelle malattie rare, e alla progettazione di interventi
Ho partecipato come relatore a diversi convegni sulle malattie rare, ed ho condotto alcuni seminari sulle problematiche adattive familiari legate all'evento ed alla gestione di una malattia, ed in particolar modo di una malattia rara
Sono stato cofondatore e consigliere di una Associazione di malati rari
MALATTIE RARE, DI COSA SI TRATTA?
<<Il fenomeno delle malattie rare è relativamente recente. Il concetto di malattia rara è comparso per la prima volta in un articolo di Holzman del 1978, ed è cominciato a divenire argomento di interesse e di riflessione a partire dagli anni ’80. La caratteristica comune di queste patologie è di essere potenzialmente invalidanti e prive di terapie specifiche o trattamenti risolutivi, e vengono definite rare perché a livello epidemiologico presentano una bassa prevalenza (ossia un basso numero di casi rispetto alla popolazione). Questo criterio di definizione quindi non inquadra ed orienta ad un ordine determinato di manifestazioni cliniche, quanto piuttosto una condizione di bassa prevalenza a cui presumibilmente si associano una serie di questioni e problemi condivisi. Allo stesso tempo comprendiamo che per definire una malattia come rara deve essere innanzitutto stabilito in modo convenzionale un margine di prevalenza, oltre il quale distinguere una malattia rara da una non rara; un margine propriamente convenzionale: basti pensare che in USA deve essere inferiore a 200.000 casi nell’intera popolazione (che corrisponde pressappoco a meno di un caso su 1.300), mentre nella Comunità Europea è stato stabilito a meno di 1 caso su 2.000, ed in Giappone a meno di 1 su 2.500. Un aspetto significativo delle malattie rare è che ben oltre la metà di esse (alcune stime arrivano all’80-90%) sono interessate da una componente genetica, anche se nemmeno questo ci aiuta a restringere o a definire caratteristiche cliniche comuni nelle malattie rare. Si riconoscono attualmente circa 7.000-8.000 patologie definibili come rare, tuttavia bisogna considerare che l’universo che include tali patologie si sta ancora espandendo, tendendo ad aumentare di pari passo con l’avanzamento della clinica e della diagnostica medica. Un paradosso è che nonostante ogni patologia rara si presenti per definizione con scarsa frequenza, nell’Unione Europea si stima che circa il 6-8% della popolazione generale sia affetto da una malattia rara, ossia tra i 27.000.000 e i 36.000.000 di persone (secondo i dati dell’UE). Secondo Orphanet, nel 2004 in Italia i malati rari sarebbero stati più di 1.500.000.
La categoria Malattie rare, pur avendo criteri di individuazione epidemiologici, non inquadra una classe nosologica di patologie, piuttosto prova ad ordinare insieme un universo eterogeneo di malattie e sindromi mediche, accomunate dalla presenza di problemi frequenti, che investono gli ambiti di intervento e di sostegno sociale per questi pazienti.
Malattie rare è quindi una categoria sociale dall’utilità conoscitiva ed operativa, capace di focalizzare ambiti di disagio, proprio lì dove i modelli usuali di intervento socio-sanitario-assistenziale dimostrano, in modo specifico e ricorrente, i loro limiti.
La condizione di “rarità” serve a rendere immediatamente disponibili alla riflessione una serie di problemi, se non proprio sistematici, decisamente ricorrenti.>>
(S Montagnoli. Malattie Rare: Analisi Psicosociale del fenomeno)
PSICOLOGO E MALATTIE RARE, COME E PERCHE'
Lo psicologo, soprattutto lo psicologo con una formazione di tipo clinico, può professionalmente contribuire e a più livelli in questo ambito:
Interventi rivolti ai pazienti, o a persone che affettivamente condividono con questi il carico adattivo legato alla gestione della patologia: l'offerta qui è uno spazio di lavoro all'interno del quale pensare e dare un nuovo senso ai vissuti e alle componenti aggressive e distruttive sollecitate nel campo affettivo personale dall'effetto risonante della malattia. La malattia entra nel quotidiano in maniera irragionevole, prepotente, rendendo inefficaci le regolazioni interne (perchè "la malattia non si risolve"...) e sollecitando quindi energiche (e spesso paradossali) reazioni difensive. Vissuti di impotenza e di rabbia cristallizzano in queste esperienze. Si subisce un cambiamento dell'assetto esistenziale e delle prospettive progettuali dettato dalla malattia, il che rende difficile poterla accettare, elaborare, gestire mantenendo un funzionale sentimento di presenza: la rassegnazione, il ritiro, l'adattamento passivo sono purtroppo derive ricorrenti. La comparsa della malattia trasferisce l'esistenza in un territorio nuovo, stigmatizzato, temuto e scisso dagli stessi modelli sociali di convivenza, dove tutto viene delegato al solo potere curativo-riparativo della medicina, e poco, troppo poco, alla persona che ha a che fare con una sua vita, prima ancora che con la malattia. Diversamente, nell'ottica di intervento psicologico l'evento critico è invece potenzialmente portatore di risorse: comporta il bisogno di riorganizzare, di leggere, rileggere e riscrivere, di attraversare con nuove direzioni di senso e significato il proprio campo esistenziale, un compito certamente non facile, tuttavia ricco di concrete occasioni di sviluppo e crescita. Questa riorganizzazione richiede un lavoro articolato: implica l'individuazione delle colleganze più periferiche per operare efficacemente un loro riassetto, mantenendo le strutture afffettive più profonde novamente investibili (cambiamento come attualizzazione), e quindi implica un adattamento attivo, ossia il mantenimento di una propria e soddisfaciente finalità progettuale, la sensazione di riuscirsi a portare a compimento. Il compito non è semplice per il malato, ma non è semplice neppure per chi si prende cura di lui o vi sta in relazione: genitori, partner, figli, ma anche fratelli e sorelle (specie nell'età dello sviluppo), anche loro sono spesso portatori di una domanda di intervento, seppure meno pronunciata;
Interventi rivolti ai Medici di Medicina Generale: il servizio ospedaliero (e in generale quello specialistico di secondo livello) presuppone che vi sia un professionista, il MMG, che ne ordini l'accesso e ne traduca, organizzi, ridefinisca, e reinvesti gli esiti. Egli opera come un indispensabile filtro, orientando l'accesso ai servizi, e sempre attraverso il mandato sociale il suo ruolo è investivo della funzione di reintegrare e restituire al paziente una visione unitaria e complessa, successivamente ad un intervento specialistico mirato. Il MMG è una figura centrale, e per certi aspetti forse la competenza più complessa e meno definita del nostro sistema sanitario. Al ruolo del MMG sono affidate funzioni determinanti per la buona riuscita del processo di diagnosi, cura e prevenzione. Proprio nelle sue funzioni di filtro e orientamento ai servizi, e di conoscenza del paziente complessiva, storica, e spesso confidenziale ed intima, il MMG rappresenta un vertice di comprensione del paziente fondamentale. I risultati delle esperienze portate avanti da Solano, sulla collaborazione tra MMG e psicologi, incoraggiano a sviluppare questa alleanza professionale nell'assistenza di primo livello: tuttavia, a parte confinate esperienze pilota, tale alleanza è in Italia ancora solo una speranza. E mentre speriamo, sarebbe difficile non rendersi conto della generale necessità di rivalutare l’importanza di questo livello del servizio sanitario e del rilancio professionale e funzionale dei MMG. Nello specifico lo psicologo può sostenere questo sviluppo ed ampliamento di funzioni, integrando competenze di lettura-interpretazione dei fenomeni e soprattutto di intervento proprie della psicologia, per muoversi all'interno di un fenomeno sociale, quello delle malattie rare, caratterizzato da una serie di problematiche ricorrenti: con l’istituzione di spazi formativi seminariali, possono crearsi proficue occasioni non solo per l’acquisizioni di informazioni sulle realtà fenomeniche dei pazienti e fare più chiarezza sui loro bisogni, ma anche e soprattutto imparare a sviluppare una funzione di assistenza funzionale per questi pazienti e eventualmente per i loro famigliari, e rendere possibile questo nonostante le notevoli quote di impotenza che sollecita sia nei diversi professionisti la gestione di un persona con malattia rara, vuoi per la mancanza di cure adeguate, vuoi per la mancanza di percorsi e modelli di presa in carico, vuoi per la difficoltà a rintracciare le necessarie risorse nel sistema dei servizi sociosanitari;
Interventi rivolti alle organizzazioni ospedaliere: il malato raro pone ai servizi e al sistema di assistenza sociosanitaria una domanda difficile, che per essere gestita richiede una adeguata competenza organizzativa. In particolar modo nella cultura ospedaliera viene posta una sproporzionata enfasi sulla malattia associata ad un altrettanto sproporzionato disconoscimento dell'importanza degli aspetti relazionali e del ruolo attivo che giocano le componenti personali nel processo di alleanza terapeutica e fiducia: il rapporto proposto dall'ospedale è molto spesso focalizzato sul medico specialista ed esclusivamente rivolto alla patologia, relegando il paziente a spettatore passivo. Ma se questo "modello centrato sul medico" è oramai ritenuto da superare dagli stessi medici, diventa tanto più critico nel caso di una malattia rara: come è noto nelle malattie rare un problema caratterizzante è proprio la mancanza di studi, competenze, protocolli di intervento in grado di automatizzare l'intervento medico. Da ciò si impone che l'intervento sia inserito in uno spazio organizzativo in grado di cogliere con plasticità questa necessità di conoscenza ed azione esplorativa, in cui la presenza attiva del paziente assume una funzione orientativa fondamentale: fondamentale ma non facile, perchè allo stesso tempo un'assetto di collaborazione condivisa può far emergere e animare all'interno dello spazio organizzativo elementi ansiogeni e minacciosi (quali l'incertezza, la non-controllabilità dei fenomeni, la condivisione del potere, ecc) che sollecitano assetti e posizionamenti difensivi. Lo psicologo può intervenire, in qualità di consulente, su questi aspetti organizzativi, analizzando l'assetto della cultura organizzativa e promuovendo e supportando le motivazioni, gli obiettivi e le condizioni più funzionali allo sviluppo, quindi analizzando e restituendo un'alternativa via di investimento alle resistenze. Lo psicologo può intervenire anche come parte dell'equipe ospedaliera per sostenere i diversi soggetti (pazienti, famigliari, ma anche medici, infermieri, tecnici sanitari, ecc) nel loro incontro con momenti critici e con i fantasmi e le angosce che li accompagnano: per esempio, la comunicazione della diagnosi, le fasi di peggioramento clinico, la scoperta dell'inefficacia del trattamento... cambiamenti "in negativo" ma anche "in positivo" come ad esempio la fase della cosiddetta guarigione.
COSA HO SCRITTO SULLE MALATTIE RARE
S Montagnoli. Malattie Rare: Analisi Psicosociale del fenomeno. 2011. (Il libro è pubblicato su questo sito! Clicca qui per consultarlo gratuitamente)
L Nasta, S Montagnoli, M Avolio. Exploratory research on the social costs and care requipments for interstitial cystis patients: Springer, 2013 (Clicca qui per il collegamento al testo)
SIP - Società Italiana di Pediatria (a cura di). Libro bianco 2012 "La salute dei bambini. Stato di salute e qualità dell'assistenza della popolazione in età pediatrica nelle regioni italiane". Roma: SIP, 2012
D Taruscio (a cura di). Rapporto ISTISAN: Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare. Roma: Istituto Superiore Sanità, 2011 (Clicca qui per consultarlo gratuitamente)
A Spagnolo, S Montagnoli, M Avolio, G Arbosti. Rapporto di Ricerca: Studio pilota sui costi sociali e bisogni assistenziali nelle malattie rare. Roma: ISFOL, 2011 (Clicca qui per consultarlo gratuitamente)
A Spagnolo, S Montagnoli, M Avolio. I bisogni di famiglie e pazienti colpiti da malattie rare. Aboutpharma, 86, 2011