http://jmg.bmj.com/content/54/11/721
Cuidado con Snps en intrones
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.295/full
OMIM
SNPs identificados como rs2227945 y rs16942
GTGATGAAAACATTCAAGCAGAACTAGGTAGAAACAGAGGGCCAAAATTGAATGCTATGCTTAGATTAGGGGTTTTGCAACCTGAGGTCTATAAACAAAGTCTTCCTGGAAGTAATTGTAAGCATCCTGAAATAAAAAAGCAAGAATATGAAGAAGTAGTTCAGACTGTTAATACAGATTTCTCTCCATATCTGATTTCAGATAACTTAGAACAGCCTATGGGAAGTAGTCATGCATCTCAGGTTTGTTCTGAGACACCTGATGACCTGTTAGATGATGGTGAAATAAAGGAAGATACTAGTTTTGCTGAAAATGACATTAAGGAAAGTTCTGCTGTTTTTAGCAAAAGCGTCCAGAAAGGAGAGCTTAGCAGGAGTCCTAGCCCTTTCACCCATACACATTTGGCTCAGGGTTACCGAAGAGGGGCCAAGAAATTAGAGTCCTCAGAAGAGAACTTATCTAGTGAGGATGAAGAGCTTCCCTGCTTCCAACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCGAGTGTCTGTCTAAGAACACAGAGGAGAATTTATTATCATTGAAGAATAGCTTAAATGACTGCAGTAACCAGGTAATATTGGCAAAGGCATCTCAGGAACATCACCTTAGTGAGGAAACAAAATGTTCTGCTAGCTTGTTTTCTTCACAGTGCAGTGAATTGGAAGACTTGACTGCAAATACAAACACCCAGGATCCTTTCTTGATTGGTTCTTCCAAACAAATGAGGCATCAGTCTGAAAGCCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACCAGGTTTTTGTGTTTGCCCCAGTCTATTTATAGAAGTGAGCTAAATGTTTATGCTTTTGGGGAGCACATTTTACAAATTTCCAAGTATAGTTAAAGGAACTGCTTCTTAAACTTGAAACATGTTCCTCCTAAGGTGCTTTTCATAGAAAAAAGTCCTTCACACAGCTAGGTAAAAGCAAATCCTGAATGAGCTTTAACATCCTAATTACTGGTGGACTTACTTCTGGTTTCATTTTATAAAAGCAAATCCAGGTGTCCCAAAGCAAGGAATTTAATCATTTTGTGTGACATGAAAGTAAATCCAGTCCTGCCAATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCC
>chr17:43090876-43092340 1465bp GTGATGAAAACATTCAAGCAGAACTAG GGGATACATACTACTGAATGCAAAGGA GTGATGAAAACATTCAAGCAGAACTAGgtagaaacagagggccaaaattg aatgctatgcttagattaggggttttgcaacctgaggtctataaacaaag tcttcctggaagtaattgtaagcatcctgaaataaaaaagcaagaatatg aagaagtagttcagactgttaatacagatttctctccatatctgatttca gataacttagaacagcctatgggaagtagtcatgcatctcaggtttgttc tgagacacctgatgacctgttagatgatggtgaaataaaggaagatacta gttttgctgaaaatgacattaaggaaagttctgctgtttttagcaaaagc gtccagaaaggagagcttagcaggagtcctagccctttcacccatacaca tttggctcagggttaccgaagaggggccaagaaattagagtcctcagaag agaacttatctagtgaggatgaagagcttccctgcttccaacacttgtta tttggtaaagtaaacaatataccttctcagtctactaggcatagcaccgt tgctaccgagtgtctgtctaagaacacagaggagaatttattatcattga agaatagcttaaatgactgcagtaaccaggtaatattggcaaaggcatct caggaacatcaccttagtgaggaaacaaaatgttctgctagcttgttttc ttcacagtgcagtgaattggaagacttgactgcaaatacaaacacccagg atcctttcttgattggttcttccaaacaaatgaggcatcagtctgaaagc cagggagttggtctgagtgacaaggaattggtttcagatgatgaagaaag aggaacgggcttggaagaaaataatcaagaagagcaaagcatggattcaa acttaggtattggaaccaggtttttgtgtttgccccagtctatttataga agtgagctaaatgtttatgcttttggggagcacattttacaaatttccaa gtatagttaaaggaactgcttcttaaacttgaaacatgttcctcctaagg tgcttttcatagaaaaaagtccttcacacagctaggacgtcatctttgac tgaatgagctttaacatcctaattactggtggacttacttctggtttcat tttataaaagcaaatccaggtgtcccaaagcaaggaatttaatcattttg tgtgacatgaaagtaaatccagtcctgccaatgagaagaaaaagacacag caagttgcagcgtttatagtctgcttttacatctgaacctctgtttttgt tatttaaggtgaagcagcatctgggtgtgagagtgaaacaagcgtctctg aagactgctcagggctatcctctcagagtgacattttaaccactcaggta aaaagcgtgtgtgtgtgtgcacatgcgtgtgtgtggtgTCCTTTGCATTC AGTAGTATGTATCCC
LINK A LA SECUENCIA DE BRCA1
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CTGCACCCAGCCRTGKTCTGAAAATCTTGAYTGAAATACCACCTTTTCATTTCCAGACAC
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CRTAACACTTATTACTAGCTGACCTTCTATGTAATGTATCTATCCTTTATCTCTAGTCCC
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GGGTAAATTCAAGGAMATTTTCTTTTGTGCTTTATGAARGTTGTTTTTCATATTTGGAGT
CATGTCARTCAGATTAAGGAAAATGCAAGTTGTSTTTTCAGAGAGATRCAAGATTTATAA
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GGAAAAAAMTGCTTTTGAAAAAGCACAACTTACTCATGACAATCAGAGTGATCAAAAAAA
TCCTCAATAGTGTGGCATTTGGATCCRTTTATCATTACATTTCCATGGGACAGAGTCATA
AAAATAGGATGTTCTTTCTCATTATGGCAAATTAAACCATCAATTAAAAACTCAGATACA
TAAAAATTAAAGAYGTAAGAATGAAAGTTAATGCTAAATTTTTATYTTCAGTCAACTATT
STATGTTTTCTAGCTTTTCATTGCTTTTTTCCTATTTTCTGTTAGATTAATATTTTTTTT
TTTTTTTTTTGARACAGAGTTTCGCTCTTGTTRCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACATCT
CGGCTCACCACAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGTRATTCTCYTGCCTCAGCCTCCGGAG
TAGCTGGGATTACAGGCATGCRCCACCAWGCCAGCTAATTTTGTAYTTCTTAGTAGAGAH
GGGGTKTCTCCATGTTRRTCAGGSTGGTCTCAAACTCCCAGCCTCAGGTGATCTGCCTGC
CTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGMGTGWGCCACTGCGCCCRGRTTYTTTTAAT
TTTTATTTTTGAGATGGATTCTTGCTCTGTTGCCCAGGYTGGAGTACAGTGGTGCCGTCT
TGGTTCACTGCAAMTTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGCTTCTCCTGSCTGRGCCTCCWGAG
TAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCAYYATGCCCAGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGAY
GGGGTTTCACCATGTTGTCAGGATGTTCTTGATCTCCTGACCTYGTSATCTGCCCACCTC
RGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACRGGCRTGAGCCTCCGCGCCAGGCCTTAAGATTAATT
TTTAATGGTTTTTTAGACTCATATGTATGGAAACTTCTAGGATGGGGACCATATTTCACT
TCSTTTTAAYACAGTACCCAGTATAGCACAATTTGCAGTTATGTCTYAATATGTGATTCC
TGAYCATGACTGGAAACRGTGTTATTTGTGGTAGCTATAGGGTAGGTAAGKTTTTCAGCC
TGTTTKAGGTTTCTTGAMCTAAAATTCCTTCTGCTGGASTCTAAGTMACTATTGGYAGCT
ATTTCTGACRATTGGTAGTTCTTTGTAACTYTTTACCTATGACTRTAACATTTTTGACTT
TCAGAAGAATTTGCTAAAATGTVTTCCCYGGTGKGTTGTTGTTTTTCAACCTAAACCTAG
CTGCTTTTTCCAGTCACTTATCYGTATTGGAAGCTCAAAAYGCAAATATACAGTAGGCCT
AAAATATTGCCTGGTTTGAAAAGTGTTTAAAATATTTGAATCATTTTTATAGTRAACATT
TACTCTCATCAGGACCTAGAAGGGGAACATTTTAATTTTTTTYCTTTTCCCTTTTCACAR
TCTTCCTTCAACATTCATTACCTTTTTACATATYGGAGYTTTCATCTGTTCACAGTTTAT
GTTTACAGTGTGTTTATRTAGTGTASATTATAATTACCATACTGAAATATAATTRTTTCA
GAATTGAGTCAGTGGTGAGAATGAAAGCCATCTGGTATGATAACTGAATCMAATTTTTCT
TTTACGGAGRATTTCTTTGAAATRTAGCTTATCTCAGAAATMGGGATTTAGTAACCAATC
AGAGTTTTCTTTGTCAMGGTTGTTTTTCTTTTTAAAGTCACATTTGGTCCCAGTAATAAT
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TATTCTTGCARTAGCCCAAGGAGACTGGCAGGGTGAATGACAGAGAAGGAAACTGAGGTT
CAGGTAAAGTGGTTAGCCCAAGGTGGCTCTGCTTATATACACAACTGGTAGTAGAAACCC
AGCCTTCTGACTTAGTTCAGTGTTTCYCTTTTCACTGCCCTGTGCTACRTCAGAAACACC
ATGATTACAAGAGTAGTATTACTRAATCCTTCACAATAAGKTTACTGTCCCYGAGCTTTT
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GTCARTAACAATAACATACVGATGGTGAGAATGATRGCAGCTGCTGTTTGTTGGGCACCA
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AGTTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACRGAGRTTGCAGT
GMGCCRAGACTGGGYCACTGCACACCAGCCTGRGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAGA
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GCACCTCCAGGTTCCTATTTTSGCATATTTACATAATTTCACATTTTTATGCTAAATTTT
TTTTTTCGGTCTGTCRCCYAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCT
CCGCCTCCCAGGTTCRYGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCRAGTAGCTGRGACTACAGG
TGCCYRTCACCACACCTGSCTAATTTTTTGTTTTTAGTAGAGAYGGGGTTTCACCATGTT
AACCAAGATGGTCTCKATCTCCTGACCTCRTGATCYGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGC
TGGATTACAGGTGTGAGCCACSRTGCYCRGTGATAATTTTTTTTTATATAACAAAAAWTT
TTTTTAYGTATCTCAAATGTGCACATTTTTCTTTTGAGACAGSGTCTTGATGTGTCACCC
AGYCTGGAGTGCAGTGKTGCATTCATAGCTCACYGCAGCCTCAAGCTCTAGGGCTCAAAA
GATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGGGTCTACAGGCATGCACCACCATGCCT
GGCTACAATTCTTATTATTCCCCAATGCTACCCCAACCATATTTCTAAAAWCTCCCAAAG
TAAGATTCTATTTTGCCSAGTTTGTCCTCAATTGAGCAGTTTTGTCTGAGCCCAGAGTTT
CTGCTGGGCCAGCCTGTGGATGAGCTGTCTCTCCCAGGYCRGTGYCCATCCCTGCCAGTA
GCCTGGGAGSGGGAGGGGTRCCCAGGGTCAGGTGGAACAAAACATGACTGCCTAGGGCTR
CCTCTGTCTCCATCTCACTGASGGCAAACCATAGCTCAGAGGGCCAGCTCTTAAGTGAGA
CCTGAGTGMCACAGAAAGGTGGACACAAGGCCAACAGCTACTAAATGAAAGAAAATTCTG
ATTCCAATGAAATCTGCCAGAGAAATAARGCATTTTTTAAAGGAYGATGAAAYAAGGCGA
TGTCTGATTAGGGCAAACATGATGCAGACAGGAAATGCAGCMGTTCAGAGGAGGGAAGGT
CAGGCYGCCTRGGGAGAGTCCAYSAAAAAGATGGAACATGCCAGACGTTGTGCCTGGCGC
TGGGAAAGAGTTGACTAGGACAGCATCCCTTTCCTCAAAGGGCTCCTAGACTAGGGAGAG
GRCYGGACATCTGAMTACATCCTGAGGRGACAGTGTGGGACAGCATGCTRGCAGTGGAGC
CAGCCRTGGTTCTRCTCTTGGTBGGCTGGAAAGGAGTAGATRTAAGGGATGGCTTAGAAG
AAGGGAAKTGGAAGAAAAGTTTTCTGMGCAGAAAAGAGGAAGGAAAGGCCTTCTAGAYAG
GACACTRCAAAGGCAGAGAAGCCCTAAGCAGAGTGAGCACCAGACTCCACAGGTTAAGGG
CTCAGTCACACAGGACCGCCCTCACGTCAGACCCCAGGTGCAAGGCCAAGCATCAYCTAY
GCATCTGACCAACTGSCTATAAATTGGAGGTCCCCACAACTCCCTCCTCAGGTTTGACCA
TTTGCTAGAACAGCTCACAAAACCCAGGAAAATAGTTTASTTACTATTGCTGATTTATTR
CAAAGGATATTTTAAAGGATACAAATGAACAGCCAGATGAAGAGATACACAGGGTGAGGT
CTGGAAGGGTCCTTGTGGAGTTGGGGTGCACCATCCTCCCGGCACATGGATGTGTTCRCC
AAHCCAGCWGCTCTCCATGTCCTGTCTTTCAAGGATTTTTCTRGAGGCTTTGTCAYGCAG
GCATGATYGAGCTCCAGCTCTGCTCCCCAMCCCAGAGGATGGGGAATGGGGCTGAAAGCA
CTAAGCTTCCAACCATAGTTAGGYATTTTTGGTGACCAGTCCYCARATAAGRAGCCCACC
AAGAGTCAYCTCATGAGAACAAAGGAYRCKCCTATCATGCAGAAAAYTCCAAGRRAYTTA
GRRAYCYTTSYGTCWKRAACCAMGGTGAAGRACCAAAYRTYAGAAMAAAAGATGTRCAAT
CMTAAAAAAGRACAAGATCRYCTCTTTTGTAGGAASACAGATGGATCTTGAGGCCATTAT
CCTCAGCAAACTAAGAAAGSAACAGAAAACCAAACACCACACGTTCTCACTTDTAAGTGG
GAGMTRAATGATGAGAACTCATAAACACAAAGAAGGGAACAACAGACACTGGGCYCYACC
TGAGGGTGAAGGGWGGGAGGAGGGAGAGRAGCCAAAAAAACTRCTGGRTACTGGCCAGGC
ACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCYGAGGTGGGTGGATHGCAAGG
TCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAMATAAAA
AATTAGCTGGACRTGGTGGCAGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGSAGA
AGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCRARATCGTGCCTCTAGCCTG
GGCAACAGARCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAARAAAAAAACTATCGGGTATTAGGY
CTAGTGCCTGGGTGAYGAAATAATCYGTACAACAAACCCMTGTGACMCAAGTTTAGYTAT
ATAACAAACGTTCACATRTATCCCCTAATYTAAAATAAAAGTTAAAAARAAWAAAAAGGA
AAAAACACCTGGGAGAAAAGAAAAATGATAAATTTWRAAAAAAAAAAAGACAATGCTCCT
AGYACCCCCATCTTTCAGGAATTTYCAAGGGTTTTAGGAGCTTTGTGTTAGGAACYRGGG
GCAGAGACCAAATGTATATTTCTTCTTACGTTACACTAMCCCAGAYAGGAAAACAGAAAT
YACTCTAGRTATTTCAAACAAAAAGGGGYTGTATATAGGCMATTAGTGCTTTTCATTGGA
GGRGCTAGAGGTGGTGAAGGTTGTGGGGARGGKGYTGYACCACYGGCTTTCAGGCTACYT
TAYYAYAGCTGWYTTCCARAGGATRSMAGAAGTCAGGAMACTTGGRACRCHRCYRCTGAR
GTCCTYGCRGSCCCABRGTCCCCAGRCTGGTRWCTGGTRGGGGAGTATRGAGKCCAGCTG
ACCACCAGAGCCTGCAYGYCTGCTGCTACRGGGGAGSAMAGGATGACTTCYACCTCCTTT
CYACATTCMAAMTTCCAYVTGAYTACCYTTYRYTGGCAGCAYCCTGSKKRCAAGGSAGCC
TTGATGTGTGCTTCCTGGGCTTCCAGCASCTGCACAGAAAGGGGTGAAATSAATGTCATG
AGCAGCCACCACTCTGYAGCACAACTCYAMATCCAGGCATGRTGGGGAGCCCTACTTATA
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GAGTGCRGTGGCGYRATCTCAGCTCACTRCAAACTCTGSCTCCCRRGTTCRTGCCRTTCT
TCTGCCTGAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACCCACTACCACGCCCGGYTAATT
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TGTTGGCCATGCTGGTCTCMAACTCCTGACYTCAAGTGATCTACCCTCCCTTGGCCTYTC
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TCAATAAACATTTGTCAAATAAATAATAAACTAAACTAAATTAGTTCTTTAATTTTTTTA
AATATGGTGATGGTTAGTAGTGAGTAACATTCAAAAAATAAGTTGAAAAGTTGTACCATT
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CAGCCTAGGTGACAGARAGAGACTCCRTCTCAAAAAAAAAAAMAAAAGTCAGAGGAGACA
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GGCCCAGAGCAGGGGAAKATTCTCRGTGAACATTTCTWTTTTTTTTTCTTTTTTTTKKAG
GTCGAGTCTCTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAAWGGCRCGATCTYGGCTCMCTGCAACCTC
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