El pasado jueves 29 de febrero, se celebró el día mundial de las enfermedades raras, pero ¿qué celebramos?, ¿qué haya enfermedades raras?, ¿tener una enfermedad extraña?, ¿que hay gente con enfermedades poco comunes? 

La mayoría de los casos de enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, lo que quiere decir que el origen de la enfermedad es genético, destacando una anomalía congénita. Aunque pueda parecer poco, las enfermedades raras afectan entre el 6% y el 8% de la población mundial, pero realmente serían unos 3 millones y medio de personas las que viven con una enfermedad rara en España y unos 35 millones en Europa. Estas pueden ser muchas y muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Se han registrado más de 7.000 enfermedades raras. Se les puede considerar así cuando su frecuencia de aparición en la población es menor a 5 casos por 10.000 habitantes.

¿Te imaginas esperar años para recibir un diagnóstico y que finalmente te digan que no hay tratamiento? Se te caería el mundo encima ¿verdad? Pues hay gente a la que le pasa, ya que las enfermedades raras no captan la atención de los laboratorios farmacéuticos; a sus ojos estas enfermedades no son rentables porque al fin y al cabo las farmacéuticas son el mayor negocio que hay. Con todas las tecnologías y lo evolucionada que está la ciencia, hoy en día disponemos de armas muy potentes para combatir estas enfermedades; solo falta aplicarlas, saber utilizarlas. Un mayor conocimiento genético permitiría incluso frenar a tiempo el desarrollo de algunas enfermedades raras.

“Creo que ya no lucho contra la enfermedad, sino que he decidido permitir que la enfermedad me acompañe. Creo que así quizá empecemos a llevarnos bien”: testimonio de Eva que padece Esclerodermia sistémica.

“Nuestro reto es que la sociedad vea y entienda que las raras son las enfermedades, y no nosotros”: Ana Rosa García, que sufre atrofia muscular espinal.

Creo que es esencial la ayuda y el apoyo para estas personas porque realmente lo necesitan para poder llevar sus estudios a cabo, sus trabajos y tener una calidad de vida digna.

Valeria Sevilla Marco 4º ESO C