Epilepsia la copii

Sindroamele epileptice focale genetice sunt sindroame benigne care debutează numai în copilărie și sunt caracterizate prin dezvoltare neuropsihică normală, lipsa unei patologii de fond, răspuns bun la medicaţia antiepileptică şi prognostic favorabil. Din cadrul cestor sindroame fac parte:

Epilepsia focală a copilului cu vârfuri centro-temporale reprezintă 1/4 din epilepsiile copilului şi 3/4 din epilepsiile focale benigne şi se caracterizează prin: debut al crizelor între 3-13 ani (7-10 ani) mai ales la băieţi; crize parţiale motorii simple ca manifestare epileptică prevalentă în majoritatea cazurilor (70-80%) sau alternând cu crize generalizate în 20-30% din cazuri; vârfuri centro-temporale tipic activate de somn pe un traseu EEG de fond normal; absenţa anomaliilor neurologice sau mentale înainte şi în timpul perioadei de activitate convulsivantă. Crizele în principal de tip motor (hemifaciale, facio-brahiale) şi mai rar de tip senzitivo-motor implică un hemifacies, orofaringele sau se pot extinde la MS homolateral. Prezenţa paresteziilor orale este un element caracteristic. Incapacitatea de a vorbi este frecventă chiar dacă copilul este conştient, el emite doar sunete nearticulate. Crizele apar întotdeauna noaptea, crizele diurne fiind corelate cu perioadele de somnolenţă. Pattern-ul EEG intercritic tipic constă în paroxisme de vârfuri sau mai frecvent de unde ascuţite de mare amplitudine 50-300μV, bi/trifazice, izolate sau urmate de undă lentă localizată în regiunea centrală a emisferului controlateral crizei, exagerate de somn. Anomaliile EEG variază în timp şi pot să dispară sau să reapară neaşteptat, să-şi modifice localizarea, ceea ce pledează pentru originea funcţională a epilepsiei rolandice. Explorările neuroimagistice sunt negative. Diagnosticul pozitiv este uşor în prezenţa anomaliilor electroclinice descrise. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu crizele generalizate tonico-clonice (CGTC) nocturne fără semiologie focală (EEG de somn) şi epilepsia de lob temporal în care sunt prezente tulburările de conştienţă şi automatismele. Evoluţia este favorabilă, de regulă vindecarea survine înaintea vârstei de 16 ani. Prognosticul global privind succesele şcolare şi activitatea profesională ulterioară este bun.

Epilepsia focală cu vârfuri occipitale (EBO) este un sindrom epileptic relativ rar. Anamneza familială este pozitivă pentru epilepsie în 47% din cazuri. Crizele focale de obicei sunt cu semiologie vizuală (amauroză, halucinaţii vizuale elementare, iluzii vizuale) și pot rămâne un fenomen izolat sau pot fi urmate de manifestări hemisenzoriale, hemimotorii, psihomotorii. Propagarea descărcării epileptice poate da naştere la crize focale cu alterarea conștienței (19%) sau crize tonico-clonice generalizate (8%). La 1/3 din bolnavi criza este urmată de cefalee intensă şi prelungită cu caracter de hemicranie. În noua propunere de clasificare a epilepsiilor, EBO cuprinde două tipuri clinice: 1.EBO cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) caracterizată prin crize rare, halucinaţii vizuale elementare/complexe, devierea tonică a GO şi fenomene autonome; 2.EBO cu debut tardiv (tip Gastaut) caracterizată prin crize frecvente cu modificarea conştienţei, halucinaţii vizuale, uneori generalizare secundară şi cefalee postictală. EEG intercritic relevă pe o activitate de fond normală paroxisme de complexe vârf-undă (CVU) de amplitudine mare (200-300μV) de 2-3 Hz în regiunea occipitală sau occipito-parieto-temporală, sincrone sau asincrone, tipic atenuate la deschiderea ochilor. Diagnosticul diferenţial va lua în discuţie: epilepsia temporală în care focarul EEG localizat temporal nu este reactiv la deschiderea ochilor; hemicrania bazilară cu anomalii EEG în care simptomele hemicranice sunt secundare interesării trunchiului cerebral; epilepsiile de lob occipital în care semiologia critică poate fi de tip parţial (focarul EEG nu reacţionează la închiderea ochilor, CT-scan relevă leziunea occipitală). Prognosticul este în general bun, crizele dispar la adolescenţă.

Sindroame epileptice generalizate genetice reprezintă un grup de sindroame electro-clinice cu trăsături caracteristice comune, de obicei cu prognostic favorabil, dar unele din ele necesită tratament antiepileptic pe tot parcursul vieții.

Epilepsia absenţă a copilului (EAC) debutează între 3-12 ani (6-7 ani) prevalent la copiii de sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile, fără semne de atingere cerebrală. EAC are o puternică predispoziţie genetică având transmitere autozomal dominant. Clinic se caracterizează prin absenţe de toate tipurile cu excepţia celor mioclonice, frecvente (câteva sute pe zi) mai ales dimineaţa după trezire, asociate obişnuit cu fenomene vegetative (midriază, salivaţie, sudoraţie, paloare, bradicardie, incontinenţă urinară) şi conştienţă alterată în grade diferite cu amnezie retrogradă. EEG ictal relevă paroxisme de complexe vîrf undă lentă CVU 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu debut şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea şi stimularea luminoasă intermitentă (SLI) favorizează producerea crizelor. Diagnosticul diferenţial include: absenţele mioclonice caracterizate prin mioclonii localizate la nivelul MS proximal, frecvent asociate cu retard mental şi farmacorezistenţă; absenţele juvenile ce debutează la pubertate şi care se asociază frecvent cu CGTC şi mioclonice cu prognostic mai puţin favorabil; epilepsiile grave cu prognostic rezervat ce au ca manifestare pe lângă absenţe şi alte tipuri de crize. Prognosticul este favorabil în cazul absenţelor ce debutează între 8-10 ani. 40% pot dezvolta crize generalizate tonico-clonice la adolescenţă.

Epilepsia absenţă juvenilă (EAJ) debutează la pubertate sau adolescenţă. Clinic cuprinde crize tip absenţă asemănătoare EAC, dar cu frecvenţă mai redusă şi de durată mai scurtă, în care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri asociază CGTC ce apar legate de un factor precipitant (privare de somn, stres). EEG ictal relevă acelaș pattern electroencefalografic ca și în cazul crizei de tip absență în epilepsia absență a copilăriei CVU generalizate 3,5-4 c/s. Tratamentul este identic cu EAC. Prognosticul în EAJ este mai puţin favorabil.

Epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ) debutează între 12-18 ani (14 ani), în 40% din cazuri regăsindu-se anamneză familială pozitivă pentru epilepsie. Clinic miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomină la nivelul MS, interesând mai rar MI ceea ce antrenează căderea bolnavului; apar imediat după trezire sau la sfârşitul unei zile obositoare, dar niciodată la adormire. De regulă conştienţa nu este afectată. Privarea de somn este principala cauză precipitantă mai ales în statusul mioclonic. Factorii emoţionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungită la SLI sunt de asemenea factori precipitanţi. CGTC se observă în 85% din cazuri şi constituie adesea motivul consultaţiei medicale, în anamneză regăsindu-se miocloniile sau absenţele scurte ce preced cu luni sau ani CGTC. EEG ictal relevă descărcări de CVU şi polivârf-undă (PVU) de 4-6 c/s generalizate pe un traseu de fond normal. În 40% din cazuri există răspuns fotoconvulsiv. Închiderea ochilor poate precipita la 21% din bolnavi descărcări de PVU chiar dacă nu există corespondent mioclonic clinic. Examenul neurologic şi statusul mental al pacienţilor cu EMJ sunt normale. Investigaţiile neuroimagistice sunt normale. Diagnosticul diferenţial se face cu: miocloniile hipnagogice (EEG normal); crizele atone sau tonice scurte (înregistrare video-poligrafică); absenţele mioclonice sau clonice; epilepsiile mioclonice progresive caracterizate prin deteriorare mentală, mioclonii masive la care se asociază alte semne electroclinice. Evoluţie şi prognostic. EMJ răspunde cel mai bine la tratamentul cu Depakine în monoterapie sau LTG, Topiramat (TPM), dar există o farmacodependenţă mare.

Epilepsia cu crize grand mal de trezire debutează la adolescenţii sau la adulţii tineri de sex feminin cu puternică predispoziţie genetică. Accesele sunt tipic CGTC ce apar după trezire sau în perioada de relaxare şi sunt facilitate de SLI naturală (reflexele soarelui pe apă sau pe zăpadă, copacii aliniaţi de-a lungul drumului) sau artificială (vizionare TV, orga de lumini), privarea de somn, alcoolul. În 1/3 cazuri se asociază mioclonii masive, iar în 10% din cazuri crize tip absenţă. EEG intercritic arată CVU generalizate de 4-6 c/s cu mare fotosensibilitate. Diagnosticul diferenţial se va face cu crizele sincopale şi cu atacurile isterice. Evoluţia este relativ benignă, rar fiind semnalat un status epileptic mioclonic. Tratament. VPA, TPM, LTG, PHT în monoterapie sunt curent utilizate în tratament în dozele cele mai mici posibile, politerapia neavând eficacitate superioară.

Sindroame epileptice generalizate structurale sau necunoscut

Sindromul West (SW) este cea mai frecventă encefalopatie epileptică cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7 luni). Se caracterizează prin triada: spasme infantile, hipsaritmie (variante) şi oprire/regres în dezvoltarea neuropsihomotorie. Spasmele infantile (SI) sunt contracţii musculare neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de SI în flexie, mai rar în extensie sau combinate ce apar în salve la trezire. În realitate majoritatea pacienţilor cu SW au mai multe tipuri de SI. În momentul contracţiei există o scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată, iar la sfârşitul salvei apar modificări vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns. Unele spasme nu sunt evidente clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare poligrafică. EEG intercritic aspect de „hipsaritmie” – activitate dezorganizată bilateral asincronă cu unde lente de amplitudine mare şi descărcări multifocale. În SW lezional apar variante de hipsaritmie: asimetrică sau asociată cu focar iritativ, aspect de „suppression burst”. Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristică SW fiind prezentă în 95% din cazuri, în 5% din cazuri dezvoltarea psihomotorie rămânând normală. În particular sunt compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, interesul faţă de mediu, vivacitatea. Etiologia SW este dominată de malformaţii cerebrale (agenezie de corp calos, lissencefalie, pahigirie, displazie corticală, hemimegalencefalie), scleroză tuberoasă, neurofibromatoză, sindrom Sturge-Weber, infecţii pre-peri-postnatale (toxoplasmoză, CMV, rubeolă), traumatisme, boli metabolice, stroke, EHI şi cromosomopatii. Diagnosticul SW este uşor în prezenţa SI în salve şi aspectului EEG tipic. Diagnosticul diferenţial va exclude: afecţiuni care pot imita SI: refluxul gastroesofagian sau colicile abdominale din cauza plânsului paroxistic; sindromul Sandifer; hyperekplexia; privirea fixă tonică paroxistică; perioadele de oprire a respiraţiei; spasmus nutans; jactatio capitis. Alte epilepsii mioclonice ale copilăriei: epilepsia mioclonică precoce; mioclonusul benign al copilului mic; crizele tonice din sindromul Lennox-Gastaut (SLG). În cazurile în care SI au debutat după 2 ani este dificilă diferenţierea de SLG şi s. Doose. Tratamentul trebuie să fie precoce şi agresiv pentru a obţine dispariţia rapidă a SI şi a modifica istoria naturală a bolii. SI sunt în general rezistente la toate antiepilepticele. Corticoterapia constituie tratamentul de elecţie. Tratamentul chirurgical s-a dovedit eficace în cazul existenţei unei singure leziuni. Evoluţie şi prognostic. Evoluţia spontană a SW nu este niciodată favorabilă, prognosticul este sever cu o mortalitate de 5-30%. SI diminuă în timp şi adesea se transformă în alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obişnuit se agravează, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat până la sever.

Sindromul Lennox-Gastaut debutează în primii ani de viaţă (1-8 ani). Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este necunoscută. Clinic se caracterizează prin crize polimorfe: tonice axiale sau globale, atonice, mioclonice, CGTC, absenţe atipice, deseori status absenţă atipică. Retardul mental precede crizele în 20-60% din cazuri; după 5 ani de la debut 75-93% din bolnavi au retard mental. EEG este constituit din PVU lentă difuză de 1-2,5 c/s generalizate, anomalii multifocale şi descărcări de ritmuri rapide. Tratamentul cu MAE, de regulă în politerapie, este ineficient. Prognosticul este foarte rezervat, SLG fiind una din cele mai grave forme de epilepsie.

Epilepsia cu absenţe mioclonice debutează între 2-12 ani cu absenţe asociate cu mioclonii bilaterale, conştienţa este alterată, uneori cu deteriorare mentală. EEG critic arată descărcări generalizate de vârf-undă de 3 c/s. Tratamentul este parţial eficient, prognosticul fiind rezervat.

Sindroame epileptice generalizate structurale

Encefalopatia epileptică infantilă precoce cu „suppression burst” ( sindromul Ohtahara) este o formă severă de epilepsie ce debutează în primele zile sau săptămâni de viaţă, cu spasme tonice şi crize parţiale la care se asociază retard psihomotor şi pattern EEG de „suppression burst”. Crizele sunt irezistente la tratament, prognosticul fiind grav cu evoluţie spre SW.

Encefalopatia mioclonică precoce debutează în perioada neonatală cu mioclonii eratice, urmate de crize parţiale, mioclonii masive, spasme tonice la care se asociază retard psihomotor. EEG-rafic bufee de CVU lente separate de intervale plate, fără traseu de fond. Prognosticul este întotdeauna grav, decesul apare în primul an de viaţă.

Epilepsiile mioclonice progresive debutează în copilărie/adolescenţă printr-un sindrom mioclonic asociat cu CGTC şi deteriorare mentală progresivă. Ele apar în cadrul unor sindroame malformative sau erori înnăscute de metabolism: ceroid-lipofuscinoze, mioclonusul Baltic şi Mediteranean, encefalopatii mitocondriale, boala Lafora, sialidoze. Tratamentul este ineficient cu prognostic sever.

Sindroame epileptice al căror caracter focal sau generalizat nu este determinat

Sindromul Dravet (epilepsia mioclonică severă a sugarului) debutează în primul an de viaţă la un copil anterior normal cu CGTC sau focale, iniţial febrile la care se adaugă retard în dezvoltare, ataxie, sindrom piramidal, deficit cognitiv permanent. EEG iniţial este normal, ulterior apar CVU şi PVU, anomalii focale şi fotosensibilitate precoce. Crizele sunt rezistente la toate MAE, prognosticul este întotdeauna nefavorabil.

Sindromul Landau- Kleffner (SLK) sau afazia epileptică dobândită debutează după 2-4 ani la un copil cu dezvoltare motorie, mentală şi a limbajului anterioară normală. Afazia apare după achiziţia limbajului şi este în general totală şi gravă. Prezenţa parafaziilor, erorilor de sintaxă, stereotipiilor verbale pot orienta eronat diagnosticul către autism sau psihoză. Dificultăţile pot implica şi limbajul scris. În 2/3 din cazuri apar CGTC rare de obicei nocturne. EEG arată vârfuri şi vârf-undă plurifocale instabile în cursul evoluţiei, uneori status vârf-undă în somnul lent. Diferite regimuri terapeutice, inclusiv ACTH şi steroizi, au fost folosite cu eficienţă variabilă. Prognosticul este rezervat.

Sindromul cu complexe vârf-undă continue în somnul lent debutează la vârsta şcolară, tabloul clinic asociind crize parţiale şi generalizate în somn şi absenţe atipice în veghe, tulburări comportamentale şi de intelect. EEG arată descărcări de CVU continue care cuprind 85% din durata somnului lent (status electric în somn). Tratamentul are o eficienţă variabilă şi include ACTH, VPA, BZD. Prognosticul este benign.

Sindroame epileptice speciale

Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale. CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni - 5 ani, în absenţa unei afecţiuni cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile. Prevalenţa CF în primii 5 ani de viaţă este de 3-5%; incidenţa medie anuală este de 4‰. Etiopatogenic în producerea CF sunt implicate febra, vârsta şi predispoziţia genetică care influenţează excitabilitatea neuronală (pragul convulsiv). Febra responsabilă de CF este în 90% din cazuri provocată de infecții respiratori acute, gastroenterite, infecţii urinare. CF pot fi secundare vaccinării antirujeolice şi antipertussis, iar în cursul shigelozei şi salmonelozei sunt atribuite efectului toxic. Obişnuit CF se manifestă în primele 24 ore de febră, în 25% cazuri fiind prima manifestare a bolii febrile. CF sunt convulsii legate de vârstă cu incidenţă maximă între 17-23 luni. CF au o transmitere ereditară de tip AD, cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă, gena fiind localizată pe cromosomul 2q23-24. Clinic CF se împart în 2 grupe:

a) CF simple (CFS) sau benigne: apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,50; sunt unice în 24 de ore; se manifestă prin CGTC bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice; durata este sub 15 min; apar la copiii fără anomalii neurologice; nu sunt urmate de deficit postcritic.

b) CF complexe sau complicate (CFC): apar obişnuit înaintea vârstei de 1 an; sunt unilaterale; durata este peste 15 min; se repetă în decursul unei zile; apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie; pot fi urmate de deficit postcritic (pareza Todd).

Statusul epileptic febril (SEF) se defineşte printr-o criză epileptică clonică, CGTC sau unilaterală cu durată > 30 min, asociată cu febră sau crize epileptice subintrante cu aceleaşi caractere şi durată, independent de cauza febrei şi a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate manifesta la un copil anterior normal în absenţa unui proces inflamator sau toxic al SNC fiind expresia gravă a unei CF „idiopatice" de origine genetică asemănătoare CFS, diferenţiindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF constituie 28% din totalul SE la copil şi în 5-6% reprezintă modalitatea de debut a CF. În SEF generalizat hipoxia, edemul şi suferinţa vasculară determină atrofie cerebra lă difuză, iar în SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) atrofie limitată la un singur emisfer. Diagnosticul CF impune definirea semiologiei şi duratei crizei, existenţa deficitului postcritic, caracterele febrei, istoricul familial/personal al bolnavului şi starea de sănătate. Examenul LCR este indicat în CFC, la sugari, în cazurile suspecte de meningită. CT-cerebral şi MRI nu sunt indicate în cazul CF. EEG poate releva anomalii în 35-45% din cazurile de CFC. Diagnosticul diferenţial se va face cu: sincopa cerebrală (crize anoxic-ischemice) provocată de creşterea bruscă a temperaturii corporale; convulsiile simptomatice din afecţiuni acute febrile ale SNC; crizele epileptice precipitate sau relevate de febră; frisonul şi delirul febril; spasmul hohotului de plâns. Tratamentul cuprinde intervenţia în criza acută şi profilaxia recurenţelor. În criză tratamentul are ca scop oprirea cât mai repede a crizei pentru a evita leziunile cerebrale secundare hipoxiei (scleroză hipocampică); se va administra Diazepam (DZP) iv. în doză de 0,2-0,5 mg/kg/doză sau rectal. Copilul trebuie aşezat în poziţie declivă laterală cu eliberarea căilor respiratorii şi asigurarea unei circulaţii satisfăcătoare. Prognosticul este bun. Riscul de recurenţă al CF este de 33-40% în cazurile de: CF la rude de grad I; durată scurtă a febrei înaintea CF; febră moderată; caracter focal al crizei; vârsta primei CF < 12 luni. Riscul de epilepsie succesivă este de 2-15% la cei care au avut una sau mai multe CFC, au dezvoltare întârziată sau disfuncţii neurologice. Riscul de sechele neuropsihice este mic la copiii anterior normali, dar crescut după CFC (hemiplegii, diplegii, coreoatetoză, tulburări de comportament, disabilităţi de învăţare).

Epilepsia generalizată cu crize febrile plus (EGCF+) este un sindrom epileptic identificat în 1997, cu transmitere AD (80%) considerat canalopatie. Clinic se caracterizează prin CF ce apar la copii > 6 ani şi crize afebrile ce pot fi concomitente cu CF, dar mai frecvente > 10 ani, semiologic fiind CGTC, mioclonii, crize atone şi focale. Examenul neurologic este normal. Evoluţia şi prognosticul sunt variabile.

sursa: www.azkurs.org