Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua phân tích ADN ngoại bào trong máu mẹ. DIAG sẽ giải đáp chi tiết để giúp thai phụ hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT, những đối tượng nên thực hiện cũng như phạm vi sàng lọc của xét nghiệm này trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) của nhau thai có trong máu của người mẹ.

NIPT dựa trên việc lấy mẫu máu của người mẹ từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi lượng ADN thai nhi tự do trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác. Sau đó, ADN ngoại bào được tách chiết và sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) để phân tích và đếm số lượng các đoạn ADN nhằm phát hiện các bất thường NST.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Một số nhóm đối tượng đặc biệt được ưu tiên hoặc cần đặc biệt lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bao gồm:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Đây là nhóm có nguy cơ cao hơn về các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi do tuổi mẹ tăng.
Phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh non: Những trường hợp này có thể liên quan đến các rối loạn di truyền hoặc bất thường NST tiềm ẩn, do đó xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ cho thai kỳ tiếp theo.
Phụ nữ từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền: Việc sàng lọc trước sinh bằng NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ tái phát các bất thường tương tự.
Tiền sử gia đình có các chứng rối loạn di truyền hoặc bất thường NST: Đối tượng này có nguy cơ cao hơn, nên xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các rối loạn ở thai nhi.
Phát hiện bất thường qua siêu âm thai: Nếu siêu âm ghi nhận dấu hiệu nghi ngờ bất thường cấu trúc hoặc phát triển của thai, NIPT có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường NST.
Phụ nữ làm việc trong môi trường độc hại hoặc tiếp xúc nhiều hóa chất: Các yếu tố môi trường này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, do đó xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các nguy cơ di truyền.

Tuy nhiên, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến nghị nên cung cấp xét nghiệm NIPT cho mọi phụ nữ mang thai, không phân biệt độ tuổi hay nguy cơ ban đầu, nhằm tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường NST phổ biến

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Độ chính xác và độ nhạy cao

NIPT có độ chính xác và độ nhạy vượt trội, lên tới hơn 99% trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).

Theo Viện di truyền Y học, so với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống như Double Test (khoảng 80%) hay Triple Test (khoảng 85%), NIPT cho kết quả chính xác hơn rất nhiều, giúp giảm tỷ lệ dương tính giả xuống chỉ còn khoảng 0,05%. Điều này giúp hạn chế tối đa việc thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối để xác nhận chẩn đoán.

An toàn và không xâm lấn

Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ yêu cầu lấy một mẫu máu nhỏ từ người mẹ, hoàn toàn không can thiệp vào tử cung hay thai nhi. Do đó, xét nghiệm này không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng cho mẹ và bé, đảm bảo an toàn tuyệt đối trong thai kỳ.

Thực hiện sớm và phạm vi sàng lọc rộng

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double Test thực hiện từ tuần 11-13, Triple Test từ tuần 16-20). Việc phát hiện sớm giúp các bác sĩ và gia đình có thêm thời gian để đưa ra quyết định hợp lý về quản lý thai kỳ.

NIPT có khả năng sàng lọc hơn 100 bất thường nhiễm sắc thể trong một lần xét nghiệm duy nhất, bao gồm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính, cũng như một số bất thường vi mất đoạn (microdeletions). Điều này vượt trội hơn hẳn các xét nghiệm truyền thống chỉ tập trung vào 3 bất thường chính.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bất thường NST nào?

Tam nhiễm sắc thể 21-18-13

Hội chứng Down (Trisomy 21): Do có thêm một bản sao của NST 21. Đây là hội chứng tam nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra khoảng 1/700 trẻ sinh ra. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như mặt phẳng, mắt xếch, cổ ngắn, lưỡi lớn, kèm theo chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một NST 18, xảy ra khoảng 1/5000 trẻ sinh ra. Trẻ thường nhẹ cân, đầu nhỏ, có nhiều dị tật nghiêm trọng ở tim, thận và các cơ quan khác, phần lớn không sống quá một năm.

Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một NST 13, rất hiếm với tỷ lệ khoảng 1/16000 trẻ sinh ra. Trẻ mắc thường có dị tật nặng ở não, tim và các cơ quan khác, mặt có thể có mắt nhỏ hoặc không có mắt, môi và vòm miệng hở.

Hội chứng liên quan nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm NIPT cũng phát hiện các rối loạn về số lượng NST giới tính (X, Y), bao gồm:

Hội chứng Turner (45,X): Phụ nữ chỉ có một NST X, gây ra chiều cao thấp, cổ ngắn, các vấn đề về tim và vô sinh.
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Nam giới có thêm một NST X, biểu hiện bằng tinh hoàn nhỏ, ít lông, ngực phát triển và khó khăn sinh sản.
Hội chứng Triple X (47,XXX): Phụ nữ có thêm một NST X, thường cao hơn bình thường, có thể gặp khó khăn học tập và phát triển ngôn ngữ.
Hội chứng Jacob (47,XYY): Nam giới có thêm một NST Y, thường cao hơn trung bình, có thể gặp khó khăn học tập và hành vi.

Hội chứng tam nhiễm sắc thể hiếm khác

Ngoài các NST 13, 18, 21 và NST giới tính, NIPT còn có thể phát hiện các tam nhiễm sắc thể hiếm khác liên quan đến các NST 1-12, 14-17, 19-20 và 22. Tỷ lệ phát hiện khoảng 0,28 - 0,78%. Các hội chứng này thường liên quan đến sảy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ và phát triển.

Hội chứng mất/lặp đoạn

NIPT có khả năng sàng lọc một số hội chứng do mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ trên NST, như:

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Gây ra các dị tật tim, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển trí tuệ, các dị tật mặt và các vấn đề về thận.
Các hội chứng mất đoạn khác: Cri du chat (hội chứng mèo kêu), Angelman và một số hội chứng khác liên quan đến mất đoạn NST nhỏ, gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật phát triển.

Những lưu ý khi xét nghiệm NIPT

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và quá trình thực hiện thuận lợi, thai phụ cần lưu ý một số điểm quan trọng sau:

Thời điểm thực hiện xét nghiệm: Xét nghiệm NIPT thường được khuyến cáo thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Lý do là vì trước tuần thứ 10, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để phân tích chính xác.
Không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu máu: Khác với một số xét nghiệm máu khác, thai phụ không cần nhịn ăn, không cần kiêng khem đặc biệt trước khi làm xét nghiệm NIPT. Việc này giúp giảm bớt áp lực và thuận tiện cho thai phụ khi thực hiện xét nghiệm.
Cung cấp đầy đủ thông tin cho phòng xét nghiệm: Cần cung cấp đầy đủ những thông tin được yêu cầu để giúp phòng xét nghiệm phân tích và giải thích kết quả chính xác hơn, tránh sai sót hoặc trì hoãn kết quả.
Hiểu rõ đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán: Xét nghiệm NIPT chỉ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, không thể khẳng định chắc chắn.

Lời kết

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc an toàn, tiện lợi và có độ chính xác cao khi thực hiện đúng thời điểm và tuân thủ các lưu ý cần thiết. Thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tư vấn phù hợp, đồng thời hiểu rõ tính chất sàng lọc của xét nghiệm nhằm có quyết định chính xác trong quá trình chăm sóc thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín TPHCM

Xét nghiệm NIPT

Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT khi nào?