Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN là công nghệ tiên tiến, đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong y học hiện đại. Không chỉ giúp xác định quan hệ huyết thống, xét nghiệm ADN còn mở ra nhiều ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh lý di truyền, cá thể hóa chăm sóc sức khỏe và pháp lý. DIAG sẽ chia sẻ chi tiết vai trò và các loại xét nghiệm ADN trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN (DNA test, Genetic testing) là phương pháp sử dụng các kỹ thuật phân tích gen để kiểm tra cấu trúc hoặc trình tự ADN của một cá nhân. Mục đích chính là xác định các biến thể di truyền, từ đó giúp nhận diện các đặc điểm sinh học, xác minh quan hệ huyết thống (cha-con, mẹ-con, anh chị em ruột), cũng như phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc các rối loạn liên quan đến gen.

Xét nghiệm ADN có thể thực hiện trên nhiều loại mẫu như máu, nước bọt, tế bào niêm mạc miệng, tóc, móng tay,...

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến nghị sử dụng xét nghiệm ADN như một phương pháp sàng lọc và chẩn đoán chuẩn vàng trong nhiều lĩnh vực y học hiện đại, đặc biệt trong phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư cổ tử cung, các bệnh lý di truyền.

Vai trò quan trọng của xét nghiệm ADN

Xác định quan hệ huyết thống

Xét nghiệm ADN là phương pháp chuẩn vàng để xác định quan hệ huyết thống như cha-con, mẹ-con, anh chị em ruột với độ chính xác rất cao (có thể lên tới 99,99%). Ứng dụng phổ biến trong các vụ việc pháp lý, tranh chấp quyền nuôi con, nhập tịch, xác minh nhân thân.

Sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý di truyền

Xét nghiệm ADN giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến nhiều bệnh lý di truyền như ung thư, bệnh tim mạch, rối loạn chuyển hóa, các hội chứng di truyền hiếm gặp.

Kết quả xét nghiệm được sử dụng trong sàng lọc trước sinh (prenatal screening), chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh, xác định nguy cơ mắc bệnh trong tương lai, từ đó xây dựng kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị sớm.

Ứng dụng trong y học cá thể hóa

Kết quả xét nghiệm ADN giúp cá nhân hóa phác đồ điều trị, lựa chọn thuốc phù hợp (pharmacogenomics), định hướng dinh dưỡng và tập luyện tối ưu theo đặc điểm di truyền của từng người.

Vai trò trong pháp y và truy tìm nguồn gốc

Xét nghiệm ADN là công cụ không thể thiếu trong pháp y hiện đại, giúp nhận diện nạn nhân, xác định thủ phạm trong các vụ án hình sự, nhận dạng hài cốt, truy tìm nguồn gốc dân tộc, lịch sử di truyền.

Các loại xét nghiệm ADN phổ biến

Xét nghiệm huyết thống trực tiếp (Paternity/Maternity DNA Test)

Xét nghiệm ADN xác định quan hệ cha-con, mẹ-con, con cái với độ chính xác rất cao (lên đến 99,99%). Xét nghiệm được sử dụng trong các trường hợp tranh chấp quyền nuôi con, xác minh nhân thân, nhập tịch, nhận con nuôi, hoặc các vấn đề pháp lý liên quan đến quyền thừa kế.

Quy trình: So sánh các đoạn gen đặc hiệu giữa hai (hoặc nhiều) cá nhân để xác định mức độ tương đồng di truyền.

Xét nghiệm huyết thống họ hàng (Relationship DNA Test)

Xét nghiệm xác định quan hệ họ hàng xa như chú, bác, cô, dì, ông bà, anh chị em ruột. Xét nghiệm hữu ích khi không thể lấy mẫu trực tiếp từ cha hoặc mẹ, hoặc cần xác minh các mối quan hệ huyết thống phức tạp.

Kỹ thuật: Phân tích các marker di truyền trên nhiễm sắc thể tự do (autosomal DNA) hoặc nhiễm sắc thể giới tính (Y-DNA, X-DNA).

Xét nghiệm ADN ty thể (mtDNA Test)

Xét nghiệm phân tích ADN ty thể để truy nguyên nguồn gốc theo dòng mẹ, xác minh huyết thống dòng mẹ. ADN ty thể chỉ được truyền từ mẹ sang con, không thay đổi qua các thế hệ, nên rất hữu ích trong nghiên cứu nguồn gốc dân tộc, nhận dạng hài cốt hoặc xác minh huyết thống dòng mẹ.

Ứng dụng: Pháp y, nghiên cứu di truyền học quần thể, lịch sử di truyền.

Xét nghiệm sức khỏe di truyền (Genetic Health Testing)

Xét nghiệm kiểm tra nguy cơ mắc các bệnh di truyền như ung thư, bệnh tim mạch, Alzheimer, Parkinson, các rối loạn chuyển hóa, hội chứng di truyền hiếm gặp. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh, xác định nguy cơ mắc bệnh trong tương lai, cá thể hóa điều trị và dự phòng bệnh tật.

Các loại xét nghiệm: Xét nghiệm đơn gen, đa gen, giải trình tự toàn bộ hệ gen (whole genome sequencing), xét nghiệm panel gen.

Xét nghiệm ADN pháp lý (Legal DNA Testing)

Xét nghiệm sử dụng làm bằng chứng trong tố tụng, thừa kế, cấp dưỡng, nhận con nuôi, xác định danh tính pháp y.

Ứng dụng: Giải quyết tranh chấp pháp lý, xác minh nhân thân trong các vụ án hình sự, dân sự.

Xét nghiệm ADN cho mục đích khoa học và khám phá bản thân

Xét nghiệm nghiên cứu dòng dõi tổ tiên, phân tích đặc điểm gen cá nhân, khám phá nguồn gốc dân tộc, kết nối họ hàng xa.

Ứng dụng: Dịch vụ xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng (DTC), nghiên cứu di truyền học quần thể, xây dựng cây phả hệ.

Các mẫu bệnh phẩm dùng để làm xét nghiệm ADN

Các mẫu bệnh phẩm chính được sử dụng bao gồm:

• Mẫu máu: Được lấy từ đầu ngón tay hoặc tĩnh mạch, cho độ chính xác cao nhất và phổ biến trong phòng xét nghiệm.

• Mẫu tế bào niêm mạc miệng: Thu thập dễ dàng, không đau, thích hợp cho hầu hết các đối tượng.

• Mẫu tóc có chân tóc: Chỉ tóc có chân mới được chấp nhận để phân tích ADN.

• Mẫu móng tay, móng chân: Là lựa chọn thay thế khi không lấy được mẫu khác.

• Mẫu cuống rốn: Dùng cho trẻ sơ sinh, mẫu rất giá trị và ít bị biến dạng.

• Mẫu nước ối: Lấy trong giai đoạn thai kỳ, phục vụ xét nghiệm trước sinh.

• Mẫu vật phẩm đặc biệt khác: Bao gồm bàn chải đánh răng, bông gòn, thuốc lá,… nếu không thể lấy mẫu trực tiếp.

Những lưu ý quan trọng trước và sau khi làm xét nghiệm ADN

Dưới đây là những lưu ý quan trọng mà người làm xét nghiệm ADN cần biết:

• Trước khi lấy mẫu, hạn chế ăn uống, không uống rượu bia, hút thuốc hoặc dùng sản phẩm vệ sinh miệng để tránh ảnh hưởng đến mẫu.

• Đảm bảo vệ sinh sạch sẽ bộ phận lấy mẫu, tránh nhiễm tạp chất.

• Chụp ảnh hoặc ghi chú đầy đủ thông tin cá nhân để tránh nhầm lẫn mẫu.

• Thảo luận với chuyên gia để lựa chọn loại xét nghiệm và mẫu phù hợp.

• Sau khi lấy mẫu, bảo quản mẫu đúng quy định, tránh để mẫu ngoại nhiệt hoặc ẩm mốc.

• Tránh chia sẻ thông tin kết quả xét nghiệm không cần thiết nếu không muốn vi phạm quyền riêng tư.

Lời kết

Xét nghiệm ADN ngày càng đa dạng về loại hình và ứng dụng, từ xác định quan hệ huyết thống, phòng ngừa bệnh lý di truyền, đến hỗ trợ pháp lý và khám phá bản thân. Việc lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp cần dựa trên mục đích sử dụng và tư vấn chuyên môn từ bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học.

Giá xét nghiệm ADN tại TPHCM

Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN làm khai sinh

Xét nghiệm ADN cha con bằng tóc

Chọc ối xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất