diagnstique prénatal

INTRODUCTION

C'est un test qui est réalisé sur des fœtus quand ils sont dans une famille à risque. Ce test consiste à prélever des cellules du fœtus afin de réaliser un caryotype ou de chercher une anomalie génique.

1. les techniques du diagnostic prénatal :

pour répondre aux objectifs de ce test, il faut prélever des cellules fœtales soit à partir du sang fœtal en aspirant une petite quantité d'une veine du cordon ombilicale (ce prélèvement devient sans danger quand il est fait au delà de la 20ème semaine de grossesse). Soit en aspirant une quantité du liquide amniotique (amniocentèse) qui baigne le fœtus (Ce prélèvement est normalement sans risque quand il est fait au delà de la 17ème semaine de grossesse). Soit en prélevant des villosités choriales (la biopsie du trophoblaste). Ce prélèvement est sans danger quand il est fait au delà de la 10ème semaine. Le premier type de prélèvement est souvent utilisé pour réaliser des caryotypes et les deux autres pour réaliser des tests sur l'ADN.

1. les résultats du diagnostic prénatal :

La réalisation du caryotype permet de rechercher le sexe du fœtus et le nombre de ses chromosomes. En effet, le sexe est masculin quand il y a XY et il est féminin quand il y a XX.

Pour le nombre des chromosomes, le caryotype est dit normal quand il y a 46 chromosomes. Mais, un caryotype peut être surnuméraire quand il y a 47 chromosomes. Cela peut être observé avec des autosomes tel que la trisomie 21 ou pour les chromosomes sexuels tel que pour le syndrome de Klinefelter où le caryotype montre 44 autosomes + XXY. Un caryotype peut également être réduit à 45 chromosomes tel que le syndrome de Turner où la formule chromosomique se note 44 autosomes + X.

L'obtention d'un caryotype anormal revient à un accident au cours de la méiose soit au cours de la première division quand les chromosomes homologues d'un bivalent migrent vers le même pôle, soit au cours de la deuxième division quand les deux chromatides d'un même chromosome migrent vers le même pôle. Ce phénomène affecte spécialement le gamète féminin.

Pour rechercher les anomalies géniques, on peut soit utiliser la sonde moléculaire radioactive pour chercher les allèles normaux ou mutés soit utiliser la méthode d'électrophorèse qui traduit la migration de l'ADN ou à la protéine correspondant à l'expression de cet ADN dans un champ électrique.