Etude de la transmission de deux couples d'allèles chez les diploïdes

Chez les diploïdes, lorsqu'on étudie la transmission de deux couples d'allèles, la répartition statistique des phénotypes qui seront obtenus va dépendre des locus occupés par les gènes sur les chromosomes. En effet, deux cas sont possibles :

1^er cas :

les locus occupés par les deux couples d'allèles peuvent être situés chacun sur un chromosome différent de l'autre, on dira dans ce cas que les deux couples d'allèles sont indépendants.

2^ème cas :

les locus occupés par les deux couples d'allèles peuvent être situés sur le même chromosome, on dira dans ce cas que les deux couples d'allèles sont liés et on parlera de linkage.

Þ

La détermination de la situation des locus occupés par les gènes sur les chromosomes se fera donc d'après les proportions des phénotypes observés dans la descendance.

Rappel : Lois de Mendel

Première loi de Mendel : loi d'uniformité des hybrides de première génération

« la première génération d’hybrides est homogène » Tous les hybrides de la génération F1 sont semblables les uns aux autres (même phénotype et même génotype) Pour un caractère donné : Si les hybrides présentent le phénotype de l’un des parents, on dit que le caractère de ce parent est dominant, celui de l’autre est récessif. Si les hybrides présentent un phénotype intermédiaire entre ceux des deux parents, on dit qu’il y a codominance. .

Deuxième loi de Mendel : Loi de disjonction (ou ségrégation) des allèles en génération F2 :

« les allèles d’un même couple se disjoignent lors de la formation des gamètes » Les individus F2 sont différents les uns des autres. Cette différence s’explique par une disjonction des allèles au moment de la formation des gamètes qui sont donc purs : Chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre des allèles (loi de pureté des gamètes) Les deux catégories de gamètes sont équiprobables

Troisième loi de Mendel : Loi d'indépendance des couples d'allèles

Les phénotypes observés montrent que la disjonction s’est faite de manière indépendante pour les divers couples d’allèles.

I/ Transmission de deux couples d'allèles indépendants chez les diploïdes

ICas 1 : deux couples avec dominance absolue

On croise deux plants de Pois : l'un issu d'un grain jaune et lisse et l'autre issu d'un grain vert et ridé. Les gousses obtenus ne comportent que des grains jaunes et lisses (génération F 1). Ces grains semés, donnent des plantes à fleur. On laisse alors la nature agir pour permettre l'autofécondation. Le contenu des gousses obtenus composant la génération F2 est étudié ; on dénombre :

4 075 grains jaune et lisses ;

1 368 grains verts et lisses ;

1 345 grains jaunes et ridés ;

453 grains verts et ridés.

1 / Préciser les couples d'allèles et dire de quel type d'hybridisme il s'agit ;

2 / Expliquer les résultats obtenus en 1^ère génération F1 ;

3 / Accorder alors un symbole à chacun des allèles ;

4 / Calculer les pourcentages relatifs des individus de la F2 ;

5 / Emettre une hypothèse pour expliquer cette répartition statistique ;

6 / Ecrire le phénotype et le génotype de chacun des deux parents ;

7 / Ecrire leurs gamètes respectifs ;

8 / Retrouver le génotype et le phénotype des individus F1 et justifier le qualificatif hybride qui les désigne ;

9/ Ecrire le génotype des gamètes des individus F1 ;

10/ Indiquer la probabilité de formation de chacun des types de gamètes produits ;

11/ Représenter par un échiquier de croisement (de recombinaison) la probabilité de rencontre des gamètes et écrire les génotypes des individus F2 ;

12/ De cet échiquier préciser les phénotypes des individus F2 et leurs proportions respectives ;

13/ Comparer ces résultats théoriques aux résultats pratiques ;

14/ Conclure sur l'hypothèse émise en (5) ;

15/ On croise une plante issue d'un grain jaune et lisse de la 1^ère génération F1 avec une plante issue d'un grain vert et ridé. Les gousses obtenues sont ouvert et compte les graines ; on retrouve les quatre phénotypes en proportions égales.

► Qu'appelle-t-on ce croisement ?

► Expliquer les résultats obtenus.

Transmission de deux couples d'allèles indépendants chez les diploïdes

corrigé cas1deux couples avec dominance absolue

1°) Dans cet exercice il y a mise en jeu de deux couples d'allèles, un couple qui détermine la couleur des grains de mais qui peuvent être jaunes ou verts, et un couple qui détermine l'aspect des grains qui peuvent être lisses ou ridés ; il s'agit donc d'un cas de di hybridisme.

2°) La 1^ère génération F1 obtenue est homogène composée entièrement de plantes à grains jaunes et lisses. On peut déduire que :

* les parents de départ sont de races pure ;

* il y a dominance de l'allèle jaune sur l'allèle vert et dominance de l'allèle lisse sur l'allèle ridé.

3°) Les symboles utilisés pour les allèles seront :

J : pour l'allèle jaune ; v : pour l'allèle vert L : pour l'allèle lisse ; r : pour l'allèle ridé

4° ) Le tableau ci-dessous donne les proportions de la deuxième génération F2 :

5°) Cette répartition statistique ne peut s'expliquer que si l'on suppose que les deux couples d'allèles sont indépendants (portés chacun par un chromosome différent de l'autre).

effectifs phénotypes proportions

4 075 [JL] 9/16

1 368 [JL] 3/16

1 345 [JL] 3/16

453 [vr] 1/16

On aura alors l'interprétation suivante :

11°) ♀F1x ♂F1 → F2 : échiquier de croisement ci-dessous :

12°) L'échiquier de croisement ci-dessus donne les proportions phénotypiques de la F2 :

13 + 14°) Ces résultats théoriques sont conformes aux résultats pratiques ce qui confirme notre hypothèse : les deux couples d'allèles sont indépendants.

15°) Le dernier croisement (F1 x [ v r ])est un test-cross, le sujet hybride F1 donne les quatre types de gamètes dans les mêmes proportions alors que le sujet birecessif [ vr ] ne donne q'un seul type de gamète.

L'échiquier de croisement ci-dessous explique les résultats obtenus :

*Test cross:

C’est un croisement entre un individu de génotype inconnu avec un individu testeur homozygote récessif.

L’individu testeur ne produit qu’un seul type de gamètes et il n’influence pas les phénotypes qui apparaissent à l’issue du croisement.

Les phénotypes et leur proportion dépendent uniquement des gamètes produits par l’individu de génotype inconnu.

• Si dans le dihybridisme on obtient 4 phénotypes dans les proportions ¼ , ¼ , ¼ ,et ¼ cela signifie que l’individu de génotype inconnu a produit quatre types de gamètes, il est donc double hétérozygote. Dans ce cas les deux couples d’allèles sont portés par deux paires différentes de chromosomes homologues.

Règle :

• si les proportions obtenues sont équitables entre les types parentaux et recombinés (25%, 25%, 25% et 25% ), on affirmera que les gènes considérés sont indépendants (non liés) c'est à dire portés par deux paires de chromosomes différents.

• si les proportions obtenues sont inéquitables entre les types parentaux et recombinés (les types recombinés sont moins fréquents), on affirmera que les gènes considérés sont liés c'est à dire portés par la même paire de chromosomes.

Transmission de deux couples d'allèles indépendants chez les diploïdes

Cas 2 : deux couples d'allèles indépendants (1 avec dominance, 1 avec codominance)

On croise deux variétés de Mufliers de races pures :

* une variété A : la corolle de la fleur est typique de couleur rouge

* une variété B : la corolle de la fleur est régulière de couleur blanche.

On sème les graines issues de ce croisement. toutes les plantes obtenues (génération F1) ont des fleurs à corolle typique de couleur rose.

La germination des graines des plantes de la F 1 a donné une 2 ^ème génération F2 composée de :

- 370 plantes à corolle typique rose.

- 189 plantes à corolle typique rouge.

- 187 plantes à corolle typique blanche.

- 126 plantes à corolle régulière rose.

- 63 plantes à corolle régulière blanche.

- 62 plantes à corolle régulière rouge.

►Questions :

1°) Expliquer les résultats de la F1.

2°) Convertir les résultats de la F2 en proportions.

3°) Proposer une hypothèse pour expliquer cette répartition statistique.

4°) Retrouver les génotypes des parents, ceux des individus de F 1 et ceux des individus de F 2.

Transmission de deux couples d'allèles indépendants chez les diploïdes

Corrigé cas 2 : deux couples d'allèles indépendants (1 avec dominance, 1 avec codominance)

1°)* Dans cet exercice il y a mise en jeu de deux couples d'allèles :

- un couple d'allèles qui détermine la couleur des fleurs qui peuvent être blanches ou rouges ou roses

- un couple d'allèles qui détermine la forme de la corolle qui peut être typique ou régulière

→ On est dans un cas de di hybridisme

* La première génération obtenue du croisement entre des plantes des variétés A et B est homogène composée uniquement de plantes à corolle typique rose .

→ On peut déduire que :

- Les parents de départ sont de races pures

- Pour le caractère couleur des fleurs, il y a codominance entre les allèles rouge et blanc, la couleur rose étant le caractère intermédiaire. Les symboles seront : R pour allèle rouge et B pour allèle blanc.

- Pour le caractère forme de la corolle, il y a dominance de l'allèle typique sur l'allèle régulière. Les symboles seront : T pour allèle typique et t pour allèle régulière.

2°) Le tableau ci-dessous donne la répartition statistique des individus de la deuxième génération obtenue par autofécondation entre les plantes de F1 :

3°) Ces proportions phénotypiques en séizième, ne peuvent s'expliquer que si l'on suppose que les deux couples d'allèles sont indépendants. On aura alors :

échiquier de croisement : tableau ci-dessous :

résumé: Cas où les deux couples d'allèles sont indépendants :

Lors de la formation des gamètes des hybrides, les allèles se séparent, chaque gamète ne recevant que l'un ou l'autre des deux allèles de chaque couple. Mais la disjonction des allèles d'un couple se fera indépendamment de celle des allèles de l' autre couple. Autrement dit un allèle d'un couple se combine au hasard avec l'un ou l'autre des allèles de l'autre couple (brassage interchromosomique). (3^ème loi de Mendel -loi de séparation indépendante des couples d'allèles- : Lorsqu'on croise deux individus de races pures différents par deux couples d'allèles, la répartition statistique des phénotypes observés à la 2^ème génération, montrent que la disjonction s'est faite de manière indépendante pour les divers couples d'allèles.)

Cette disjonction indépendante fait que l'hybride forme 4 catégories de gamètes avec des fréquences égales

La répartition statistique des phénotypes, qui seront observés dans la descendance, correspondra donc à la superposition des résultats des deux couples d'allèles. Ainsi le croisement F2 = ♂F1 x ♀F1 donnera selon le cas étudié :

. cas de 2 couples avec dominance absolue pour les deux couples d'allèles :

(3/4 , 1/4) x (3/4 , 1/4) = on obtient 4 phénotypes dans les proportions : 9/16 , 3/16 , 3/16 , 1/16

. cas de 2 couples : 1 avec dominance d'un allèle sur l'autre et 1 avec codominance entre les deux allèles :

(3/4 , 1/4) x (1/4 , 1/4 , 1/2) = on obtient 6 phénotypes en 16^ème dans les proportions : 6, 3, 3, 2, 1, 1

. cas de 2 couples avec codominance entre les allèles pour chaque couple :

(1/4 , 1/4 , 1/2) x (1/4 , 1/4 , 1/2) = on obtient 9 phénotypes en 16^ème dans les proportions : 4, 2, 2, 2, 2, 1, 1, 1, 1

*/ Les résultats d'un test-cross sont : (1/2 , 1/2 ) x ( 1/2 , 1/2 ) = on obtient 4 phénotypes équiprobables.

*/ lorsqu'il s'agit d'un test-cross sur un seul des deux couples d'allèles :

( 3/4, 1/4 ) x ( 1/2 , 1/2 ) = quatre phénotypes dans les proportions : 3, 3, 1, 1. (= 6, 6, 2, 2)

( 1/4 , 1/4 , 1/2 ) x ( 1/2 , 1/2 ) = six phénotypes dans les proportions : 2, 2, 1, 1, 1, 1 (= 4, 4, 2, 2, 2, 2)

conclusion

* Lorsqu'il s'agit d'une F2 = ♂F1 x ♀F1 ou lorsqu'il s'agit d'un test cross sur l'un des deux couples d'allèles, les phénotypes obtenus sont en 16^ème.

* lorsqu'il s'agit d'un test cross sur les deux couples d'allèles, on obtient quatre phénotypes équiprobables.

* dans le cas de 2 couples dont l'un est lié au sexe l'autre autosomal : proportions phénotypiques du couple lié au sexe combinées indépendamment aux proportions phénotypiques du 2^e couple autosomal.

Transmission de deux couples d'allèles liés chez les diploïdes

Cas 1 : Linkage partiel

On croise deux Drosophiles, une femelle de phénotype sauvage (corps gris et ailes longues) et un mâle mutant à corps noir (black) et à ailes atrophiées (vestigiales). Les individus F1 ont le phénotype sauvage.

Le croisement d'un mâle de la F1 avec une femelle à corps noir et à ailes vestigiales donne :

523 Drosophiles de phénotype sauvage

et 517 Drosophiles à corps noir et ailes vestigiales.

Le croisement d'une femelle F 1 avec un mâle à corps noir et à ailes vestigiales fournit une génération composée de :

359 Drosophiles de phénotype sauvage,

354 Drosophiles à corps noir et à ailes vestigiales

75 Drosophiles à corps gris et à ailes vestigiales,

71 Drosophiles à corps noir et à ailes longues

Questions :

1- Préciser le nombre de couples d'allèles et dire de quel type d'hybridisme il s'agit ;

2- Préciser s'il y a dominance et récessivité ou codominance entre les deux allèles de chaque couple ;

3- Accorder ainsi un symbole à chacun des allèles ;

4- Comment appelle-t-on les deux derniers croisements ?

5- Dire quelle répartition statistique devrait nous donner chacun de ces deux croisements ;

6- Etudier les proportions relatives des individus obtenus par chacun de ces deux derniers croisements ;

7- Préciser à quelle loi s'opposent ces répartitions statistiques ;

8- Proposer une hypothèse pour expliquer ces répartitions statistiques ;

9- Ecrire les génotypes des parents dans le 1^er croisement et leurs gamètes respectifs ;

10- Ecrire le génotype des individus F 1 et préciser leur phénotype ;

11- En suivant le comportement des chromosomes lors de la méiose, retrouver à l'aide d'un schéma explicatif les gamètes des sujets F1 et préciser leurs proportions respectives ;

12- Pour chacun des deux derniers croisements, représenter par un échiquier de croisement la probabilité de rencontre des gamètes ;

13- Retrouver les phénotypes des individus obtenus et préciser leur répartition statistique dans chacune des deux populations ;

14- Comparer ces proportions aux résultats pratiques obtenus et vérifier l'hypothèse émise en ( 7 ) ;

15- Calculer la distance entre les deux couples d'allèles et établir la carte factorielle.

Transmission de deux couples d'allèles liés chez les diploïdes

Corrigé cas 1 : Linkage partie.

1- Dans cet exercice il y a mise en jeu de deux couples d'allèles ; un qui détermine l'aspect des ailes (longues ou vestigiales) et un autre qui détermine la couleur du corps ( gris ou noir)

→ il s'agit d'un cas de di hybridisme.

2- La première génération obtenue issue du croisement entre des drosophiles à corps gris et à ailes longues avec une drosophile à corps noir et à ailes vestigiales est homogène composée entièrement de drosophiles à corps gris et à ailes longues. On peut déduire que :

* les parents sont de races pures

* il y a dominance de l'allèle corps gris sur l'allèle corps noir et dominance de l'allèle ailes

longues sur l'allèle ailes vestigiales.

3- Les symboles seront :

b+ pour allèle corps gris ; b pour allèle corps noir ;

vg+ pour allèle ailes longues ; vg pour allèle ailes vestigiales.

4- Les deux derniers croisements sont deux tests cross

5- Chacun des deux tests cross devrait nous donner quatre phénotypes équiprobables

6- * Le 1^er test cross : ♂F1 x ♀[ b , vg ] donne deux phénotypes équiprobables :

50 % [ b+, vg+ ] → 523 et 50 % [ b, vg ] → 517

* Le 2^ème test cross ♀F1 x ♂[ b, vg ] donne quatre phénotypes non équiprobables (tableau ci-dessous), de plus on remarque que la fréquence des individus porteurs de phénotypes parentaux (83 %) est nettement supérieure à celle des individus porteurs de phénotypes recombinés (17 %).

7- Ces répartitions statistiques différentes de ¼ s'opposent à la loi de séparation indépendante des caractères.

8- On peut émettre l'hypothèse que les deux couples d'allèles sont liés c'est a dire portés par le même chromosome et au cours de la formation des gamètes chez la drosophile femelle, il y a eu brassage intra chromosomique (donc crossing-over) ; (chez la drosophile mâle le chromosome sexuel Y empêche un tel brassage d'où l'absence de gamètes recombinés).

11- * Gamètes ♂F1 : ½ b+ vg+ et ½ b vg : absence de gamètes recombinés à cause du chromosome Y qui empêche les crossing-over.

* Gamètes ♀F1 : 4 types : donnés par le tableau ci-dessous

12 + 13-

14- Les résultats théoriques obtenus confirment l'hypothèse précédemment émise : les deux couples d'allèles sont liés (phénomène de linkage).

15- On peut ainsi déterminer la distance génétique : d (b- vg) = 8, 73 % + 8, 27 % = 17,00 %

puis établir la carte factorielle :

Transmission de deux couples d'allèles liés chez les diploïdes

Cas 2 : linkage absolu

Le Maïs présente une transmission héréditaire de la forme des grains (pleins ou déprimés) et de la couleur de ceux-ci (noirs ou clairs).

On croise des individus de race pure, provenant de la germination de grains pleins et clairs, avec d'autres (également de race pure) issus de grains déprimés et noirs.

La récolte ainsi obtenue est constituée entièrement de grains pleins et noirs.

Les pieds de Maïs issus de la germination de ceux-ci donnent après auto pollinisation une descendance F2 composée de : 160 grains noirs et déprimés, 150 grains clairs et pleins et 317 grains noirs et pleins.

► Expliquer ces résultats.

Transmission de deux couples d'allèles liés chez les diploïdes

Corrigé cas 2 : Linkage absolu

1- Dans ct exercice il y a mise en jeu de deux couples d'allèles chez le maïs : un couple d'allèles qui gouverne la forme des grains (pleins ou déprimés) et un couple d'allèles qui gouverne la couleur des grains (noirs ou clairs) → c'est un cas de di hybridisme.

2- Les parents étant de races pures, le 1er croisement donne une récolte homogène composée de grains pleins et noirs ; On peut déduire que l'allèle plein domine l'allèle déprimé et l'allèle noir domine l'allèle clair

→ les symboles seront alors : P : pour plein , d : pour déprimé, N : pour noir , c : pour clair.

3- La 2ème génération obtenue par autofécondation des individus F1 est composée de trois phénotypes au lieu de quatre attendu en seizièmes, donc il n'y a pas eu de disjonction des allèles lors de la formation des gamètes des individus F1. Le tableau ci-dessous donne les proportions phénotypiques

On remarque ainsi qu'ils correspondent au cas d'un seul couple d'allèles

Ces constatations nous amènent aux déductions suivantes :

* les deux couples d'allèles sont liés ;

* les loci occupés par les gènes sont tellement proche sur le chromosome que la probabilité d'avoir un crossing-over entre eux est nulle. On est dans un cas de linkage absolu.

→ Ainsi chaque individu F1 ne produit que deux types de gamètes en proportions égales.

Résumé: Cas où les deux couples d'allèles sont liés :

Si dans un croisement entre deux individus différant par deux couples d'allèles, on obtient une génération où la répartition statistique des phénotypes n'est pas en 16^ème (cas d'une F2 = ♂F1 x ♀F1) ou encore les phénotypes ne sont pas équiprobable (cas d'un test cross), alors on peut déduire que les deux couples d'allèles sont portés par le même chromosome (liés) : on dit qu'il y a linkage.

La présence d'individus présentant les phénotypes recombinés, s'explique par le brassage intrachromosomique du au crossing-over qui a lieu en prophase de la division réductionnelle de la méiose lors de la formation des gamètes.

Les taux de recombinaison dépendent uniquement de la position qu'occupent les gènes sur le chromosome.

Les taux de recombinaison varient suivant les couples d'allèles considérés de 0 % à 50 % :

• Le taux 0 % correspond à une liaison absolue (linkage absolu) : les locus occupés par les gènes sont tellement proche sur le chromosome que la probabilité d'avoir un crossing-over entre eux, est nulle. Ainsi les deux couples d'allèles se comportent comme s'ils étaient un seul → les proportions phénotypiques reviennent à celles d'un seul couple d'allèles,

• / Le taux 50 % ne peut en principe être atteint puisqu'il correspond à l'apparition de 25 % de chacun des phénotypes ; ce cas correspond à une disjonction indépendante donc à des gènes portés par des chromosomes différents.

• Entre 0 % et 50 % on parle de linkage partiel des gènes. Dans ce cas, la fréquence des recombinés permet d'estimer la distance séparant les deux gènes situés sur le même chromosome

conclusion

• Liaison absolue (0% de recombinaison )

F2 : 3/4, 1/4 (cas de dominance absolue)

test cross ; 1/2, 1/2

• Liaison partielle ( il y a crossing-over) F2 :

(cas de dominance absolue)

la répartition est différente de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16.

Test cross : 2 phénotypes recombinés sont moins fréquents que les 2 phénotypes parentaux

Exercices