Génétique Humaine

1. INTRODUCTION :

Appliquée à l'espèce humaine, la génétique conserve toutes ses normes. Cependant, confronté à des difficultés expérimentales, le dépistage des mouvements alléliques a imposé des nouvelles méthodes et a additionné de nouveaux critères de raisonnement.

1. les difficultés expérimentales :

• un nombre important de chromosomes (2n = 46).

• Les générations successives sont très espacées (en moyenne 25 ans).

• Le nombre des descendants est statistiquement faible (la descendance d'une porté dépasse rarement un descendant).

• Avec chaque acte reproducteur, les gamètes répondent à la même distribution aléatoire.

• L'impossibilité de réaliser une reproduction orientée (entre frères et soeurs).

2. les méthodes utilisées :

• la réalisation de pedigrees (arbres généalogiques).

• la réalisation de caryotypes.

• l'étude de l'activité des chromosomes (gènes ou protéines) par électrophorèse.

3. les nouveaux critères de raisonnement :

Si avec la génétique classique, l'énoncé vous donne le résultat et vous demande de l'expliquer en le confrontant à une statistique connue, en génétique humaine et comme souvent le résultat est confus, vous devez donner plus d'importance à l'observation pour éliminer logiquement les cas impossibles et tester ceux qui sont possibles pour pouvoir atteindre la certitude.

2. ETUDE DE CARUOTYPE NORMAL.

L'observation d'un caryotype normal permet d'envisager le nombre des chromosomes. Dans ce cas on distingue 46 chromosomes classés par paire selon leurs tailles, on peut également distinguer le sexe chromosomiques de l'individu concerné qui est marqué XX si l'individu est de sexe féminin, donc, la formule chromosomique s'écrit 2n = 44 autosomes + XX ou XY si l'individu est de sexe masculin, donc, la formule chromosomique s'écrit 2n = 44 autosomes + XY.

3. ETUDE DE PEDIGREE :

Pour la génétique humaine, on traite seulement le cas de monohybridisme. Dans ce cas, il s'agit donc, de la transmission d'un couple d'allèles qui est le plus souvent dominant ou récessif et qui est soit porté par un autosome ou par un chromosome sexuel X ou Y. l'observation d'un pedigree permet d'éliminer des cas certains et pour les cas incertains il faut les mettre sous forme d'hypothèses à vérifier avec un traitement génétique. L'élimination d'un cas par simple observation, doit obéir à des normes logiques tel que dans un pedigree, quand les deux parents sont phénotypiquement sains et donnent un ou plusieurs descendants (garçons ou filles) malades donc l'allèle responsable de la maladie est récessif. Egalement, quand les deux parents sont phénotypiquement sains et donnent une fille malade donc la maladie est autosomale.

1. cas de maladies autosomales récessives : (phénylcétonurie)

5. cas de maladies liées à Y : (hypertrichose des oreilles)

Diagnostique Prénatal

Exercices

Corrigés