1) II2 est malade et son électrophorèse montre un seul type d’allèle (A1) donc l’allèle A1 est responsable de la maladie et par conséquent A2 est l’allèle normal.
2)
H1 : L’allèle de la maladie est récessif autosomal : Dans ce cas, les individus I1, II1 et III2 sains doivent être hétérozygotes c’est possible d’après l’arbre généalogique. D’après l’arbre généalogique III2 est sain et d’après l’électrophorèse il ne présente que l’allèle A1 : il est homozygote
donc l’hypothèse H1 est à rejeter.
H2 : L’allèle de la maladie est dominant autosomal : D’après l’arbre généalogique, II2 est malade et devrait être hétérozygote, or son électrophorèse (document 7) ne montre que l’allèle A1.
donc l’hypothèse H2 est à rejeter
H3 : L’allèle de la maladie est récessif porté par le chromosome sexuel X : Dans ce cas chaque mère malade doit donner des garçons tous malades,
or la mère I2 malade a donné un garçon II3 sain.
donc l’hypothèse H3 est à rejeter.
H4 : L’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le chromosome sexuel X : -
- Dans ce cas tout garçon malade devrait avoir une mère malade (II2 malade provient d’une mère I2 malade) et tout père malade donnerait des filles toutes malades (II2 malade donne la fille III1 malade)
- II3 est un garçon sain de génotype XA2Y est issu d’une mère phénotypiquement malade mais qui devrait être hétérozygote XA1XA2 ce qui est possible.
l’hypothèse est à retenir. L’allèle responsable de la maladie est donc dominant porté par le chromosome sexuel X
3)
4)
La femme II4 malade est hétérozygote XA1X A2 son marie II3 est sain de génotype XA2Y
Les garçons de ce couple seraient soit de génotypes XA2Y [s] soit de génotype XA1 Y [m]
Les filles de ce couple seraient soit de génotypes X A2X A2 [s] soit de génotype X A1X A2 [m]
Le futur enfant aura 50% de chance d’être sain et 50% de chance d’être malade indépendamment du sexe (fille ou garçon). N
1)
a-
Si l’anomalie était autosomique, le garçon devrait porter à la fois l’allèle A2 muté issu de sa mère homozygote et l’allèle A1 normal issu de son père homozygote or, il ne possède que l’allèle A2 ; d’où l’anomalie n’est pas autosomique.
b-
La mère possède l’allèle muté A2, le gène en question n’est pas porté par le chromosome Y. Le gène en question est porté par X.
Le fœtus reçoit un XA1 de son père et un XA2 de sa mère. Il est donc de sexe féminin
c-
2)
La mère du père est phénotypiquement atteinte ; donc elle possède l’allèle A2. Puisque son fils sain (le père) possède l’allèle A1 ; donc elle est hétérozygote XA1 XA2.
Donc, l’allèle muté A2 est dominant et l’arbre de cette famille est celui du 2ème cas
3)