Tudós Műhely
A dupla hélix és a mutáns
Most nagy lendületet kell vennünk, mi tagadás, ha egy csapásra el szeretnénk jutni a meghatározhatatlanul távoli múltba. Mi lehetne méltóbb kihívás? De ehhez a legtávolabbi pontba teendő utazáshoz - kicsinyke cselként - a tudományos szellem eszközeit és laboratóriumát kell most igénybe vennünk, használnunk kell a logikát és a kvádokat. Persze, amit a Módszertan helyett c. fejezetben jeleztünk, az a tudományra is vonatkozik, (bár felhasználjuk eredményeit) nem célunk a kapcsolódó mainstream magyarázatok ismételgetése, bár kikerülni sem tudjuk azokat tejesen - éppenséggel szólhatna máshogy is a mainstrem - jeligével. Voltaképpen azokat a magyarázatokat keresnénk, amik valami újat adnának a közvélekedés nézet-tengeréhez (persze nagyon is lehetséges, hogy minden nézet létrejött már). Nem fogjuk kétleni sem a tudományos adatokat, sem – ha sikerül találkozni velük - az ősi írások értelmét sem. Reájuk támaszkodunk.
Mindazonáltal a kötelező szerénység igencsak helyénvaló ezen nyomozási munkákatok adatainak és eredményeinek jelen összeállítás formájában történő összeillesztésében és publikálásában. Mivel relatíve mégiscsak nagy tömegű adatról és kisebb számú, de mégis számos reflexióról van szó, ki kell térnünk, úgy is mondhatnánk, a fő vázat alkotó rendező elvre. Szerző is azon felfogás híve, hogy az adatbázis az értékes, az adatokat feldolgozó, leolvasó program a másodlagos. Itt most az a speciális helyzet, hogy adatbázisunk egy nagyobb (óriási) adatbázisról: a netről leválogatott, többszörösen átrostált adatgyűjtemény. Ebben tehát már benne van a feldolgozás, célzottan leolvasás, valamint a leválogatott adatok nagy részéhez egészen rövid, jelzésszerű értrékeléseket is fűztünk. Kicsit olyan, mint a régmúlt (= közel-múlt) kartoték, ill. cédula-rendszere. Minden támpont megvan jelölve, az összes, amihez későbbiekben bármit hozzá lehet majd fűzni. Ezen túli megfejtést, silabuszt a Szerző már nem ad. Mivel már megadta azt a leválogatási és kiválasztási algoritmusban, és a rövid értékelések formájában. Elötted áll a tudás háza és az orientációhoz segítséget is kapsz.
Eredetünk mégsem – mondjuk majdan a legvégén, áttekintve mindent, és megszabadulva minden vizsgálati eszköztől - a nyelvünk, népünk, hitünk, anyagi kultúránk, biológiai jegyeink stb. közül az egyiknek vagy másiknak révén, hanem ezek összességében ragadható meg. De a legtávolabbi múltba ezek közül csak egy mutat. A legtávolabbra visszavezethető jelek és jelzések kutatása leend mostani szűkebb témánk. Mi úgy látjuk, az ősökhöz fűz az eredetünk, ami azonban csakis egy része identitásunknak. Mégis, ha az felmerülhet, hogy egy nyugtalan szellem, vagy bárki küzülünk végveszély órájában őseiről, azaz általuk közvetített inforációkról szeretne bizonyosságot, akkor mégis csak egy nyugodtabb, békés időszak alkalmas a kulcsinformációkat - amik felérnek talán egy beavatással - összegyűjteni. Amik persze bizonyosságot nem jelenthetnek, hanem csak utazást, és utazást...Ennyit tudunk nyújtani glosszáriumok és kész sablonok helyett. A tájékozódás kockázatával és és az üzenetek homályosságával, avagy elfakultságával egyetemban. "Ennyink van..."
Akkor tehát kezdjük el.
Ötven éve ismert, hogy a DNS spirál örökíti egyik sejtből a másikba a genetikai kódokat, vagyis irányítja a fehérjeszintézist. A DNS spirál híres dupla hélix formátuma minden képzeletünket meghaladó titkokat rejt kódolva, csak annyi van belőle feltárva – hangsúlyozottan vázlatos térképként -, ami az általunk örökbe kapott, vagy „személyesen” nekünk rendelt tulajdonságokat kódolja. Több ezer betegséget tud ma konkrét gén(hibák)hoz kötni a tudomány. De hogy ezen kívül még mi minden van belekódolva az irdatlan kapacitású információ-tárba, az lehet, hogy teljességében soha nem fog kiderülni. Az egész misztériuma is alighanem csak akkor kap el egy pillanatra, ha egy pólyában Neked síró, vagy Neked gügyögő kis csecsemő formájában szembesülsz vele.
Ötven éves a humán géntudomány, míg a humán populációgenetika és az archeogenetika tudományágak pedig talán feleannyiak se. Tárgyuk az a bizonyos „biológiai ujjlenyomat”, amit öröklünk és mégis egyedi. Mivel ez a lenyomat stabil (tartósan fennálló tulajdonságokat, hajlamokat, stb. öröklünk), de mégis generációról generációra változhat is, lehetséges a stabilitás/változékonyság tudományos megfigyelése (mérés), ezek alapján törvényszerűségek meghatározása. A megfejtett összefüggésekből elvileg, - és részben gyakorlatilag is - időben visszafejthető, hogy honnan jöttünk, részben az is, hogy kik vagyunk, és kik leszünk (az viszont nem, hogy hol leszünk és meddig…)
Ha egy mutáns gén jelenik meg egy populáció génkészletében, az vagy csökkenti, vagy növeli egyedei szaporodási sikerét. Általában kismértékű változásról van szó, amely spontán, vagy valamilyen külső hatásra történik és a DNS másolása során egy adott bázispár helyére egy másik épül be, vagy megváltozik a bázispárok sorrendje, hossza, vagy egyéb módon (nem megyünk bele a részletekbe). Lényeg, hogy olyan hirtelen létrejövő örökletes változás történik, ami nem a tulajdonságok kombinálódása révén jön létre. Régebben eleve feltételezték, hogy a gének két stabil állapota a vad típus és a mutáns forma. Ma a számos élesen nem elkülönülő kifejezésformákat, allélokat tartják jellemzőbbnek. Voltaképpen a mutáció a DNS replikáció révén létrejött eltérés („hiba”), amely az evolúció egyik alapja.
A mi szempontunkból – a továbbiakban - a teljes genomnak a nem kódoló részei az érdekesek. Egészen különböző feltevéseket lehet e részek mibenlétéről olvasni. Onnantól, hogy ezek valamely távoli jövőben aktivizálódó (alvó) genetikai utasítások, egészen addig, hogy ezek szimbiota baktérium gének, vagy csak selejt-gének, stb. Az tény, hogy mivel ezek a gének nem kódolnak, nem lehet fenotípushoz kötni őket, ennek következtében embercsoportok értékelésére sem lehet (az archeo –és populációgenetika nagy szerencséjére) használni ezeket. [1]
Mivel ezek a szakaszok nem kódolnak, ezért nem voltak és nincsenek kitéve az evolúciós/szelekciós nyomásnak, minek következtében a mutációk kvázi egyenletes, vagy legalábbis véletlenszerű ütemet mutatva következnek be. Másrészt, mivel még egyúttal nem is re-kombinálódnak, ezért az egyszer bekövetkezett mutáció mindaddig meg is marad, ameddig véletlen alapon (elsősorban kis populáció-méret esetén jelentkező sodródás jelensége) a leszármazottak ki nem halnak. Az így felállított leszármazási vonalak alkotják a kvádot, azaz egyetlen őst, valamennyi leszármazottjával.
A nem kódoló és nem rekombinálódó genetikai egységek, öröklődhetnek csak apai vagy csak anyai ágon. Anyai ágon (a petesejtek mitokondriumai révén) öröklődik a mitokondriális DNS. A gyerekek mitokondriumának DNS molekulái is csak akkor különböznek az anyai petesejt mitokondrium-DNS-étől, ha valamelyik replikáció során másolási hiba, mutáció történt. A mitokondrium a teljes emberi genomnak csak a töredékét tartalmazza, 37 génpár a sejtmag harmincezréhez képest. Ezen belül az azonos mutációkat tartalmazó altípusokat (nuleotidsorozatokat) nevezzük haplotípusoknak. Európában hét haplocsoport felel meg a „hét ősanyának”, amelybe a kontinens népességének 95 %-a tartozik. (A továbbiakban a mitokondriális, anyai úton öröklődő haplotípusokkal csak futólag foglalkozunk, elsősorban az Y-kromoszóma öroklődését kívánjuk vizsgálni.)
Az Y-kromoszóma nem rekombinálódik az X-kromoszómával, s apáról fiúra száll. Egy fiú Y-kromoszómája tehát csak akkor különbözik az apjáétól, ha az őt létrehozó ivarsejt képződésekor az Y-kromoszómát alkotó DNS-ben másolási hiba, mutáció történt. Ha az Y-kromoszóma mutációit vizsgáljuk, akkor kiderül, hogy a különböző férfiakban talált Y-kromoszómák eltérő szekvenciájáért csak a mutációk felelősek. Az apai vérvonal, apai leszármazás tehát az Y kromoszómán lévő gének illetve DNS szakaszok allélikus változatainak meghatározásával lehetséges. Az mtDNS és az Y-kromoszóma tehát egymástól függetlenül, különböző ütemben változó replikációs egységek.
Az ősök egybeesnek?
Mivel mindig vannak olyan férfiak, akiknek nincs fiuk és nők, akiknek nincs lányuk, ezért minél tovább lépegetünk vissza a múltba a generációkon, egyre kevesebb őst találunk (minden egyénnek egyre kevesebb az apja és a nagyapja), végül elérkezünk egy olyan pontra, ahol egyetlen férfit, ill. nőt találunk két óriási kvád csúcsán. Az így levezetett hipotetikus ősatya azonban nem Ádám, az ősanya pedig nem Éva. Nem egy időben és nem egyetlenként léteztek a Földön. A mai fiúk és lányok teljes génkészlete sem egymással, sem a távoli ősök genomjával nem egyezik. Hogy ha azt keressük, hogy egy-egy génváltozat, allél, melyik őstől származik, akkor más-más rekombinációs egységeket vizsgálva – a mutációk véletlen természete és a rekombináció állandó „keverése” miatt – más és más ősökhöz jutunk. Tehát a két óriás-kvádunkon kívüli ősök is beleadtak jó és rossz tulajdonságokat a „közösbe”, hiszen a genetikai „Ádám”-unknak voltak leányai, „Évá”-nknak” fiai, stb. Ilyen szempontból, tehát a kódoló és rekombinálódó gének alapján mindenképpen igaz, hogy az ősök egybeesnek
Az egyensúlyban lévő populációt a genetikai változatosság (diverzitás) jellemzi, és a genetikai változatosság segít az egyensúlyi helyzet kialakításában. A változékonyságot csökkenti a szelekció és a sodródás, míg növeli a mutáció és a rekombináció, valamint most kiemelve: a migráció. Most térjünk át a nem kódoló szakaszokra. Úgy tűnik, hogy a nem kódoló és nem rekombinálódó génekre felállított haplocsoportok többé-kevébbé megfeleltethetők bizonyos etnika csoportoknak/származásnak/régészeti kultúráknak. Ilyen értelemben, vagyis s kultúrákat is figyelembe véve, szvsz is az egymástól különböző ősök mégsem eshetnek egybe, hiszen pont a vándorló csoportok „hozzák” azokat az egészen másféle géneket, amelyek a helybelieket kiegészítve az (etno)csoport diverzitása tartósan egyensúlyi állapotba tud kerülni. Úgy is lehetne mondani, hogy egy populáció több őssel kell, hogy rendelkezzen, akiknek génjeit – extrém körülményeket leszámítva – az idők végezetéig magában hordja. (Formálisan ezek is visszavezetetők egyre.)
Az a módszer, amellyel az emberi populációk származási- ill. csoportjellemzői segítségével vándorlási útvonalakat lehet kirajzolni, lényegét tekintve leginkább az orvostudományban, csillagászatban használatos képalkotási eljárásokkal rokonítható. Nem tudjuk azt mérni, amit megvizsgálni akarunk, de egy közömbös mérhető kísérőjelenség alakulásából levonhatjuk a megfelelő következtetéseket. Egy másik hasonlat: harcászat irányításához kis zászlókkal jelzik a térképen a saját és az ellenfél egyes csapattesteit, azok mozgását. Egy nemzetség, törzs, vagy nemzet keletkezése az őstörténet homályába vész, de az azt alkotó emberek apai vérvonalát visszafelé követve esetleg túljuthatunk az ősködön.
Mostantól (fokozottan) vigyázzunk, nehogy bedőljünk a mainstream tudományos felfogásnak. Amelynek kedvenc dédelgetett toposza az „out of Afrika”, elmélet. Amelyben bizonyítva látja a tanzániai alacsony majomszerű ősanya – még neve is van: Mitokondriális Éva - az oldovai hasadékból Eurázsia felé vándorlásában az emberiség egyneműségét. Eközben persze még az sem szúr neki szemet, hogy a Biblia (földönkívüliek?) teremtéstörténetét írja le evolucionista alapon, tudományos nyelvezettel (persze külső beavatkozás említése nélkül) és – lehet mondani - kevébbé jó stílusban. A tudományos eredmények értékelése nyilván értékfüggő és nem egyfajta interpretáció lehetséges. (Csak példa: alternatív elképzelés szerint a Homo sapiens sapiens a Föld több pontján egymástól függetlenül is kialakulhatott, stb.) Témánk szempontjából azonban nem kívánjuk érinteni az evolúció kérdését, kizárólag az ősökről alkotható képet.
A vizsgált populációk génfrekvencia-értékei között tapasztalt eltérés utal a populációk közötti genetikai hasonlóság/különbség mértékére. Azok a populációk, amelyek egymáshoz hasonló génfrekvenciákkal rendelkeznek, valószínűleg rokonságban vannak egymással. A gének szintjén kimutatható különbözőségeknek vagy polimorfizmusoknak a mértéke genetikai történetünk, rokonsági fokunk "genetikai ujjlenyomataként" szolgál. Ha tudjuk, hogy a polimorfizmust előidéző mutáció milyen gyorsasággal történik, megállapítható, hogy hány év telt el a különböző polimorfiát mutató csoportok szétválása között. Miután a populációk szétválását genetikai differenciálódás kíséri, a genetikai különbségek mintázatát felhasználhatjuk a leszármazás rekonstrukciójára. A genetikai távolság és rokonság alapján származási fák rajzolhatók, melyeken a populációkat a fa különböző "ágai" jelenítik meg.
A tudomány megvizsgálta a férfiak géntörténetét, "ami az Y kromoszómába van beírva. A kromoszóma egyik oldalán lévő változatokat, amiket
polimorfizmusnak, vagy jelzőknek neveznek, és annak a gyakoriságát összehasonlítva, amivel ezek az egyes népcsoportokban előfordulnak, a genetikusok szét tudják válogatni, hogy mely népesség vonatkoznak egymásra a legközvetlenebb módon. Ez után fel tudnak építeni egy népességeredeti fát, amely nyomon követi a különböző népességekben az Y kromoszóma-jelzőket. Továbbá, átlagos mutációs sebességet felhasználva, a kutatók meg tudják becsülni, hogy mennyi idővel ezelőtt lépett fel egy bizonyos mutáció, így meghatározva a népesség elválásának a korát és mozgását." (Gibbons [2000].)
Mutációs óra
Általában amikor a mutációs óráról beszélünk, akkor a közös ős keresése a téma. A tudomány szerint a mutációs óra pontos idejének szinkronizálása az időszámítással elméletileg fosszilis lelet alapján, ismert korban élő közös ős, esetleg ismert időpontban bekövetkező földtani folyamat (földrész-szétválás) alapján lehetséges. A mutációs óra soha nem lesz olyan pontos, mint a régészeti leletek kormeghatározása radiokarbon alapon (ami szintén nem teljesen pontos). Az emberi populációknál pedig jellemző, hogy a mutációk az egyes DNS-láncokon (kromoszómákon) nem egyenletesen fordulnak elő; illetve, még ha előfordulnak is, az esetek egy részében halálosak az egyénre nézve (persze ez csak a kódoló szakaszokra érvényes!), így a populációból elvesznek; vagy nem adódnak át a következő generációnak, mert egyeseknek nincsenek gyermekeik; míg más szekvenciák a meiózis során bekövetkező rekombinációkkal vesznek el (kódoló sazakasz).
A mutáció egyik jellegzetessége, hogy bizonyos egyénekben jelentkezik, nem pedig viszonylag gyorsan szétterjedve az egész embercsoportban (mint a kultúrák, vagy mint egy divatirányzat). A mutációt hordozó egyén továbbörökíti a következő generációkba, és így a populációkban elszaporodhatnak a hordozó egyének. Azt tudjuk, hogy kis egyedszámú populációkban relatíve gyorsan elterjedhet egy mutáció („palacknyak-hatás”), ami roppant veszélyes is lehet, hiszen a mutáció révén egy teljesen homogénné vált, és/vagy kisméretű populáció teljesen eltűnhet, ha a mutáció evolúciós szempontból a későbbiekben mégis hátrányosnak bizonyul). A tudósok évezredekre teszik egy muáció megjelenése és teljes elterjedése közötti időszakot. Szvsz ez jókora túlzás, hiszen a pre-historikus népcsoportok viszonylag csekély létszámúak voltak, amelyekben egy rögzült mutáció gyorsan el is kellett, hogy terjedjen. Talán őket (a tudósokat) is valahol meg lehet érteni, nem könnyű a vállalt feladatuk, megpróbálják a(z Európában) legelterjedtebb mutációkat valahogy összehozni az indo-európai nyelvek valóban megmagyarázhatatlanul gyors elterjedésével…
A genetikusok között létezik olyan elképzelés is, amely szerint a népcsoportok származási vonalainak vizsgálatára a mitokondriális geneom nagyobb mértékben alkalmas, mint az Y-kromoszóma-vizsgálat. A mitokondriumban - amely az Y-kromoszómához képest mikro-adattárnak fogható fel (,amit nyilvánvalóan sokkal könnyebb elemezni) – nincs excenziós reparációs rendszer, ami lehetővé teszi a bekövetkezett mutációk kijavítását. Ennek következtében a nem kódoló, szakaszon bekövetkező mutációk gyorsan rögzülhetnek a genomban, illetve a populációban, hiszen erre a régióra evolúciós, szelekciós nyomás nem nehezedik. Ennek eredményeképpen a mitokondriális szakaszra jellemző mutációs ráta a nukleáris genom átlagos mutációs rátájának többszöröse. Megállapították, hogy ezen a szakaszon kb. minden tízezredik évben rögzül egy mutáció, ezért molekuláris evolúciós óraként használható.
A mit-DNS-el ellentétben az Y-kromoszóma védekezik a mutációk ellen. (Ezenkívül új felfedezések alapján egészen körülhatárolt vonatkozásban, nem számottevő mértékben rekombinálódni is képes, de most ettől tekintsünk el.) Eljutottunk tehát odáig, hogy az Y-kromoszóma „órája” lasabban jár. Ettől függetlenül egyébként sem találkozhatott a tudomány „Évája” „Ádám”-mal. Azért, mert legkésőbb a neolitikumtól kezdve a harc és a hódítás általánossá vált, a győztes erő nagymértékben szülőföldjüktől távol került fiatal férfiakból állt, míg a legyőzött populáció nagymértékben fiatal özvegyekből. Ebből pedig három következtetés adódik: 1. A férfi génvonalak mindig-is jóval valószínűbb tizedelésnek lettek kitéve, mint a női génvonalak. 2. A női gének nagyobb mértékben maradtak helyben, mint a férfiaké. 3. A megmaradt férfi génvonal általában hosszú vándorlási útvonalról mesél.
Bármennyire bizonytalan is a mutációs óra, a tudományág vitalitása egyáltalán nem kérdés, mivel molekulárisan az mindig megállapítható, hogy a mutációk hogy következnek egymás után sorrendileg. Amennyiben a kémia egzakt tudomány, annyiban alapjaiban az archeo-genetika is az. Mindez persze kevésbé igaz az eredmények történelmi magyarázatára. A tudomány (ma) pl. nagyon ragaszkodik az afrikai eredethez, mondván, hogy ahol egy mutáció legnagyobb mikro-elágazásokkal együtt fordul elő, és ahol a legtöbb variációja él ma is, az ott jött létre. Mutációk létrejöhetnek azonban egymástól függetlenül, párhuzamosan is. Másrészt nagy kérdés a többi emberi fajjal történő kereszteződés (mára bebizonyították pl., hogy az emberi faj génjei 4 %-ban közösek a neandervölgyiével – bár ez a nem rekombinálódó géneket kevésbé érinti). Végülis lehet, hogy jó lesz nekünk ez az óra, ha tudjuk mennyit késik…
Amikor az órát vettük, mit mondott az órás? A genetika időmérése évekre, napokra nem képes meghatározni az eseményeket – mondta az órás, J, igen – ezen az órán 134 250 ± 44 980 év 13 génmutációs változást jelent. (A továbbiakban mutáció = M , génmutációs változás = GM.) Induljunk ki ebből.
[1] Ha következetesek akarunk lenni az evolúciós biológiában, meg kell állapítani, hogy bár a nem kódoló szakaszokat vizsgájuk, vagyis nem a környezethez történő adaptációt szabályozó génszakaszok mutációit, mégis azt kell feltételeznünk, hogy ugyanabban az egyedben a vizsgált haplotípus ősének a genotípusában is létre kellett jönnie egyidejűleg egy véletlenszerű, hirtelen minőségi javulásnak a kódoló szakasz egy időben bekövetkező mutációja alapján. Mivel a mutációk túlnyomó része káros, a genotípusban kedvező változást jelentő változat ki tudta szorítani évezredek alatt számos konkurensét. Ezért van csak kevés haplotípus, akik viszont egyenként kládokat alkotnak. Persze ezen fejtegetés korlátok között igaz csak, mivel az ember a kezdetektől társadalmiasult lény, már a hordában az volt. Ezért a természetes szelekció csak áttételesen - közösségek szintjén - évényesült az ember esetében, egészen a modern korig, amikorra gyakorlatilag megszűnt.
Kilépve pedig az evolúciós keretekből, könnyen feltételezhetjük azt is, hogy a mutációk nem hoznak létre új genetikus információt, hanem csak a kezdeti információs állomány szétterjedését és lebontását eredményezik. (Izgalmasnak tartjuk az evolúció filozófiai kérdéseit, de mint jeleztük, jelen összeállításban „csak” az ősök minél többféle alapú megjelenítése a téma.)
