בדיקות סקר גנטיות

כל אחד מאיתנו נולד עם מטען גנטי מסויים, מה שנקרא דנ"א. המטען הזה נמצא בכל תא ותא בגוף, ארוז בצורות מבנה שנקראות "כרומוזומים". לכל בני האדם יש אותו מספר כרומוזומים – 46, או 23 זוגות, מתוכם זוג אחד – כרומוזומי המין. כל הזוגות ממוספרים, וזוג של אותו המספר זהה בצורתו בכל בני האנוש. בכל זוג כרומוזומים אחד מקורו במטען הגנטי של האם, והשני ממקור אבהי.

בדיקות סקר גנטיות נועדו לאתר נשאות למחלות קשות מאוד אך יחסית שכיחות באוכלוסיות מסוימות. בקבוצת המחלות הזאת האדם יכול להיות בריא לחלוטין, נשא או חולה ממש. מי שנשא בד"כ לא מרגיש זאת בכלל וחי את חייו באופן רגיל לחלוטין. אבל אם שני נשאים כאלה מתחתנים, ונוצר הריון משותף, והמטען הגנטי של האם הנשאית ושל האב הנשא מתחברים, מדובר ב-25% סיכוי להולדת ילד חולה מאוד שנזקק לעזרת הסוביים שלו במהלך כל חייו, לעתים קצרים מהרגיל.

באוכלוסיות שונות קיימת שכיחות מוגברת של מחלות שונות מהסוג המדובר. כדי לדעת, נשאות לאילו מחלות כדאי לכם לבדוק בתור זוג, ניתן לפנות למרכזי בריאות האישה של הקופות או למכונים גנטיים – ציבוריים או פרטיים. שם יקבעו לכם את רשימת המחלות שצריך לבדוק בעזרת בדיקת דם פשוטה. חלק מהבדיקות ממומנות ע"י משרד הבריאות במלואן, ובחלק אחר נדרש תשלום מצד בני הזוג.

לזוג שבו שני ההורים הנשאים לאחת המחלות הנ"ל מומלץ לבצע בדיקה גנטית של העובר עצמו בכל הריון – כי בכל הריון נוצר ילד חדש לחלוטין. ניתן לבצע זאת ע"י בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר (ראה הסברים על מעקב הריון). במידה והעובר לא חולה – ניתן להמשיך את ההריון כרגיל. במידה ולפי הבדיקה העובר חולה, בני הזוג יצטרכו להחליט, האם הם מעוניינים בהמשך ההריון או מעדיפים להפסיק אותו, כדי לא לגרום לסבל רב לילד שייולד (ולמשפחתו שסובבת אותו).

ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות במרפאה של דוקטור סולצמן. ראה מעקב הריון - מעבדות