遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較

單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異

單基因隱性遺傳疾病是指夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病，這類型疾病通常發生得措手不及，因帶有單基因突變的夫妻（帶因者）大多沒有臨床症狀或明顯家族疾病史，如恰巧遇到帶有相同基因異常的另一半，就有機會懷上患有單基因遺傳疾病的寶寶。而單基因遺傳疾病多為出生後才發病，因此於常規產檢中難以檢出。

染色體異常疾病雖可能由父母遺傳而來，但更多源自自發性突變且每胎隨機發生，即每胎於受精卵分裂或胚胎發育過程中所隨機造成，因此每胎皆有其檢測的必要性。目前可透過產前染色體篩檢或診斷檢查出來（如：NIPT/NIPS/NIFTY、羊膜穿刺等）。

常見的單基因遺傳疾病

除了單基因遺傳疾病，染色體異常是次要原因

染色體異常是僅次於單基因遺傳疾病造成胎兒出生缺陷的主要原因，但染色體異常疾病並不一定直接從父母的遺傳而來，而是受精卵胚胎發育過程中隨機發生的變異，在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來。這些染色體疾病包括常見的染色體倍數異常: 唐氏症 (T21)、愛德華氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)、性染色體異常等，還有一些染色體片段缺失/重複造成的疾病，會導致胎兒發育異常，包括：發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常、性徵或器官發育缺陷等臨床表現，基於優生保健的概念興起，已經是產前檢查的必要檢查項目。

染色體異常造成多種疾病

染色體缺失/重複造成的疾病種類多達數百種，亦會如染色體倍數異常一樣，導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現，例如：小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、貓哭症候群、貓眼症候群等等，總體的綜合發生率高達 1/800~1/1000，和唐氏症的發生率相當。然而，胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險，確實有採取廣泛產前篩檢的必要。

守護胎兒健康 從孕前到產前雙重把關

基因遺傳疾病和染色體異常所造成的疾病與致病成因不同，因此在檢查的方法上也有很大的差異，無法互相取代，因此不可能僅靠單一種檢查方法涵蓋所有的胎兒發育缺陷，必須藉由孕前/產前的單基因遺傳疾病篩檢搭配產前的非侵入性胎兒染色體基因檢測，才能完整篩檢先天遺傳因素造成的胎兒發育缺陷。但若在懷孕之前沒有做過孕前單基因遺傳疾病基因檢測，仍能在懷孕早期 (最慢14週前) 和非侵入性胎兒染色體基因檢測同時分別檢查，萬一檢查出父母帶因禍染色體異常，依然有機會進行產前診斷，為胎兒健康做層層的把關。

參考資料：台灣基康