苯酮尿症

罕見遺傳疾病 - 苯酮尿症

苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後，多年來，已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療，達到最大經濟效益的一種罕見疾病，可一點也不為過。

苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。

典型的苯酮尿症在出生的頭幾年會出現明顯的發展遲緩，且持續惡化到嚴重的智能障礙（IQ <50），伴隨肢體痙攣、顫抖及小頭畸形。常見的還有癲癇及不正常腦波。此外，由於黑色素不足也會造成黃色的毛髮、蒼白的皮膚及虹膜。患有此症的懷孕婦女，更需嚴格監控血中苯丙胺酸，以免造成胎兒永久性缺陷。若罹病的新生兒能在出生後三週內開始接受治療，則智力發展仍可達正常範圍。

苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4及一些神經傳導物質和補充身體成長所必需的維生素B12、鐵、鈣及硒，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。

台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少，目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物，以協助其飲食控制。

然而，即便是控制良好的PKU，腦部核磁共振仍顯示髓鞘水腫所造成的大腦白質異常。神經心理學的研究則顯示，大腦前額多巴胺敏感區特別容易受到PKU的影響，即便在兒童時期記憶力正常，但到了青少年及成人階段卻開始呈現退化，而苯丙胺酸控制不佳的病人，容易有焦慮、過動及社交退縮，就算是控制良好的病人，仍有高度風險出現低自信及憂鬱。

苯酮尿症飲食手冊