WHITNEY DAFOE
Ennen sairastumistaan Whitney Dafoe oli energinen ja lahjakas nuorimies, jonka elämään kuuluivat valokuvaus, matkustaminen ja hengellisyyden etsiminen. Sisko Ashleyn mukaan ulospäinsuuntautunut ja komea Whitney hurmasi helposti ihmiset ympärillänsä.
Salaperäisistä terveysongelmista 21-vuotiaasta saakka kärsinyt Whitney alkoi menettää toimintakykyään sairastuttuaan keuhkokuumeeseen Intiassa ja lopulta hän päätyi täysin toimintakyvyttömänä lapsuuden kotiinsa vanhempiensa hoidettavaksi, jossa hän nykyisin elää lähes täysin ulkomaailmasta eristäytynyttä elämää.
Whitneylle diagnosoitiin ME/CFS 26-vuotiaana. Kahden vuoden kuluttua hänestä tuli täysiaikainen vuodepotilas ja hän menetti puhekykynsä. Alkuun hän kykeni viestimään järjestelemällä lautapelin kirjainpalasia sanoiksi, myöhemmin, kun tämäkin oli liikaa, hän kommunikoi Ativan-lääkkeen vaikutuksen alaisena perheen tuntemilla viittomilla ja eleillä. Kun Whitney ei enää kyennyt syömään, hänelle laitettiin gastrosomian syöttöputki (g-putki), jonka avulla hän saa ravinnon.
Lähes kaikki ulkoiset ärsykkeet, kuten valo, ääni, hajut ja kosketus rasittavat häntä romahduksen partaalle. Ativan-lääkkeen vaikutuksen alaisena Whitney saadaan kuljetettua kuukausittain sairaalaan toimenpidettä varten, jossa vanha ruokintaputki korvataan uudella.
The Puzzle Solver -kirjan kirjoittaja, toimittaja Tracie White sai haastateltua Whitneyä viittomin, tämän ollessa Ativanin vaikutuksen alaisena. Whitney ei kuitenkaan ota lääkettä kuin kerran kuukaudessa, koska pelkää riippuvuutta. Hänellä on myös todettu uniapnea, mutta hänen voimansa eivät riitä hengitystä auttavan CPAP-koneen käyttämiseen.
Viime aikoina Whitney on hyötynyt kokeellisesta hoidosta (pieniannoksinen aripipratsoli) ja on kyennyt itse päivittämään blogiaan sekä Facebook-sivuaan.
Whitney on yksi maailman kuuluisimmista ME-potilaista ja on antanut kasvot huonosti tunnetulle sairaudelle. Sisko Ashleyn mukaan karismaattiseen ja silmiinpistävän Whitneyn on mahdotonta olla näkymätön, jopa vuoteenomana ME/CFS-potilaana.
RON DAVIS ARVOITUSTA RATKAISEMAAN
Järkytyttyään poikansa tilan huononemisesta, maailmankuulu ja palkittu tiedemies, Stanfordin yliopiston biokemian ja genetiikan professori Ron Davis halusi järjestää hänelle parhaan mahdollisen hoidon. Lukuisten lääkärikäyntien ja loputtomien testien jälkeen löytyi lopulta lääkäri joka osasi diagnosoida Whitneylle ME/CFS-sairauden. Lääkäri kertoi myöhemmin, että Whitneyn kuvailu PEM-oireistosta oli tärkein osa diagnoosia.
Yksikään lääkäri ei kuitenkaan onnistunut auttamaan Whitneyä. Ron Davis myös yllättyi siitä, miten vähän tietoa sairaudesta on saatavilla ja miten olemattomilla määrärahoilla sitä tutkittiin. Hän törmäsi alan sitkeisiin ennakkokäsityksiin ME/CFS-sairaudesta psykosomaattisena sairautena. Ron Davis ja hänen vaimonsa Janet Dafoe järkyttyivät tavattuaan heille suositellun kirurgin, joka totesi tapaamatta Whitneyä, että hän ei ole kirurgin tarpeessa, vaan psykiatrisen intervention. Monet luulevat Whitneyn olevan vain väsynyt ja jopa kofeiinia on esitetty parannuskeinoksi.
Koska ulkopuolista apua ei ollut saatavissa, Ron Davis päätti muuttaa oman työnsä suuntaa geenitutkimuksesta kohti ME/CFS-tutkimusta. Hänen suuri arvostuksensa tiedemaailmassa toi mukanaan paljon arvovaltaa ja hän onnistui saamaan tiimiinsä paljon korkealuokkaisia tutkijoita, jotka aluksi tekivät tutkimusta vapaaehtoisesti, vailla korvausta, oman työnsä ohella. Työn alkuvaiheessa tutkittiin vain Whitneyä, hänestä kerättiin valtava määrä eri näytteitä ja niitä analysoitiin lukemattomilla eri menetelmillä.
Ron Davisin uran ehkäpä vaikuttavin saavutus on uraauurtavan Human Genome -projektin johtaminen, jossa ihmisen genomi kartoitettiin. Davis käytti genetiikan osaamistaan ja Whitneyltä löydettiin poikkeamia soluissa, yliaktiivinen immuunijärjestelmä ja epätavallisia geenimutaatioita. Nämä löydöt antoivat pohjan tutkimukselle jatkossa.
TUTKIMUS SAA LISÄÄ VAUHTIA
Rahoitusta alkoi pikku hiljaa tulla lisää, vaikkakin edelleen määrä suhteessa vastaavantyyppisiin sairauksiin on vain murto-osa. Esimerkiksi, kun Yhdysvalloissa MS-taudin tutkimusta rahoitettiin 100 miljoonalla dollarilla vuodessa, ME/CFS:n tutkimuksen osoitettiin vain 6 miljoonaa.
Davis on antanut puoli tutkimusrahoitus on ollut lähes täysin yksityistä ja perustuu lahjoituksiin. Tutkimus tapahtuu Stanfordin yliopiston alaisuudessa.
Ronin johtama komitea julkaisi kahden vuoden työn jälkeen raporttinsa ME/CFS-sairaudesta US National Academy of Sciencelle. Raportissa todettiin, että ME/CFS on biologinen sairaus, josta Yhdysvalloissa kärsii 0,8 - 2,5 miljoonaa ihmistä. Liikuntaan perustuvat hoitomuodot olivat vahingollisia potilaille ja ne tuli lopettaa. Raportissa kuvattiin sairauden oireet: ylivoimainen uupumus,PEM-oireet ja aivosumu. Raportissa myös kehotettiin kiireesti lisäämään sairauden tutkimisen määrärahoja.
Rahoitusta on viime vuosina tullut lisää. Open Medicine foundation on saanut kerättyä ME/CFS-tutkimukselle 9 miljoonaa dollaria ja anonyymi bitcoin-sijoittaja lahjoitti 5 miljoonaa dollaria. Yhdysvaltojen terveysviranomaistaho NIH yli kaksinkertaisti rahoituksen 15 miljoonaan dollariin.
LÄPIMURTO: BIOMARKKERI LÖYTYY
Ronin läpimurto ME/CFS;n tutkimuksessa tapahtui 2015. Tutkiessaan koostetta Whitneyn aineenvaihdunnallisista prosesseista, Ron ymmärsi että Whitneyn elimistöllä ei ollut polttoainetta. Hän löysi useita puutteita aineenvaihdunnassa tarvittavista biokemikaaleista. Sitruunahappokierto oli häiriintynyt ja ongelma Whitneyn elimistössä toistui jokaisessa solussa. Niissä ei ollut tarpeeksi adenosiinitrifosfaattia eli ATP:tä, jota jokainen solu tarvitsee. Mistä ongelma johtui olisi todella vaikeaa selvittää. Mutta jo tämä löytö oli kiistaton todiste, että Whitneyllä oleva ME/CFS oli todellinen biologinen sairaus! Löytö toi Ronille ja tämän vaimolle Janetille kyyneleet silmiin.
Yliaktiivisen immuunijärjestelmän tutkiminen
Vuonna 2018 Ron sai suuren ME/CFS tutkimusrahoituksen. Projektiin varattiin 2,5 miljoonaa dollaria viiden vuoden ajalle. Siinä Ron Davis tutkii yhdessä kollegansa Mark Davisin kanssa syytä miksi ME/CFS-potilaiden immuunijärjestelmä toimii epänormaalisti. T-solut jotka taistelevat infektioita vastaan ovat potilailla yliaktiivisia ja projektin tarkoitus on tutkia tätä poikkeamaa.
Ronin toivoa antavia tutkimuksia
Metabolinen ansa-hypoteesi
Ron Davisin alaisuudessa toimiva tutkija Robert Phair teki mielenkiintoisen löydön ja kehitti sen pohjalta hypoteesin. Tätä kutsuttiin metabolinen ansa-hypoteesiksi. Tästä tutkimuksesta löytyy kattava kuvaus MillionsMissing Finland postauksesta 9.4.2021.
Nanoneula (nanoneedle)
Nanoneula on potentiaalinen diagnostinen työkaly ME/CFS-sairaudelle. Sen on kehittänyt Ronin laboratoriossa tiimiä johtava insinööri Rahim Esfandyarpour. Tarkoituksena oli kehittää pienikokoinen laite, jolla voitaisiin erottaa terve ihminen ME/CFS-potilaasta. Laitteessa on nanoelektrodeja, jotka mittaavat solujen sähköisiä ominaisuuksia. Laitetta käytettiin ja tehtiin koe: kun ME/CFS-potilaan veren valkosoluja rasitetaan suolalla, osoittautui että ne eivät kestä rasitusta. Terveen ihmisen valkosolut puolestaan kestävät rasituksen, eli ME/CFS-sairaan ihmisen PEM-oireita pystyttiin simuloimaan kokeen avulla kun taas terveen ihmisen valkosolut kestivät rasituksen normaalisti. Kaikki 20 ME/CFS-potilasta, jotka osallistuivat kokeeseen saivat oikean tuloksen eli heidän veren valkosolunsa eivät kestäneet rasitusta. Potilaat oli diagnosoitu ennen testiä uusimpien kriteerien mukaan asiantuntijalääkärin toimesta. Mukana oli myös 20 tervettä ihmistä kontrolliryhmänä.
Nanoneula vaatii vielä lisää tutkimuksia ja rahoitusta. Tehdyssä tutkimuksessa oli mukana vain ME/CFS-sairaita ja terveitä ihmisiä. Tulisi järjestää isompi tutkimus, jossa on ME/CFS-potilaiden lisäksi myös mukana muita neurologisesta syystä väsymysoireita kärsiviä, jotta saadaan selville, erotteleeko testi nimenomaan ME/CFS-sairauden.
Juppiflunssa ja hysteriaa - Alkuvaiheen käsityksiä ME/CFS-sairaudesta
1980-luvun loppupuolella Yhdysvalloissa nousi otsikoihin outo tauti, joka epidemian kaltaisesti sairastutti ihmisiä Tahoejärven alueella Yhdysvaltojen lounaisosassa. Kaksi lääkäriä Incline Villagessa Nevadan osavaltiossa raportoivat CDC:lle (Yhdysvaltojen tartuntatautiviranomainen) tuntemattoman flunssaa muistuttavan kroonisen sairauden. Kun CDC:n tutkijat saapuivat paikalle, media kiinnostui tapauksesta ja asia nousi otsikoihin. Lääkärit ja heidän potilaansa kuvailivat väsyymystä, joka oli niin voimakas, että aiemmin terveet ihmiset eivät voineet tehdä mitään muuta kuin maata sängyssä. Osa yleisöstä otti tiedon vakavasti, mutta suuri osa ihmisistä suhtautui tietoihin vähättelevästi ja osa piti lääkäreitä puoskareina ja sairastuneita hulluina tai laiskoina. The Puzzle Solverin kirjoittaja Tracie White onnistui jäljittämään kaksi potilasta Janice ja Gerald Kennedyn. He olivat joutuneet jättämään työnsä opettajina, mutta eivät saaneet sairaseläkettä. He olivat kuitenkin vakuutuksen avulla onnistuneet turvaamaan toimeentulonsa. Janice ja Gerald olivat joutuneet muuttamaan pois kodistaan kokemansa painostuksen vuoksi. Heitä ei otettu tosissaan ja monet pitivät heitä mielenterveyspotilaina. Nykyisin Janice ja Gerald saavat viikottaista immunoglobuliinihoitoa ja pystyvät elämään itsenäisesti toisiaan auttaen. Janice kokee olevansa yhä hengissä kokeellisen Ampligen-hoidon ansiosta. Gerald saa iloa puutarhanhoidosta, mutta ajoittain se rasittaa häntä liikaa.
Dan Peterson, lääkäri joka hoiti Janice ja Gerald Kennedyä, päätyi lopulta hoitamaan yli 8000 ME/CFS-potilasta ja julkaisemaan useita tutkimuksia aiheesta. Peterson asuu yhä Incline Villagessa ja kertoo, että osa kylän väestä pitää häntä yhä puoskarina ja huijarina. Kollegat, jotka pitivät sairautta psykosomaattisena käyttivät Petersonin lääketieteellisiä julkaisuja aiheesta tikkatauluna.
Incline Villagessa nähtiin epidemian kaltaisesti levinnyt mysteerisairaus PR-tappiona ja uhkana kylälle tärkeälle matkailuelinkeinolle. Siksi potilaisiin ja heitä hoitaneisiin lääkäreihin yhä suhtaudutaan laajalti vihamielisesti. Sairaus repi pahasti kylän yhteisöllisyyttä. Tautitapauksia oli lopulta 260 ja kaksi lääketieteellistä tutkimusta ehdotti mahdolliseksi syyksi Epstein-Barr virusta., joka tunnetaan mononukleoosin aiheuttajana. CDC:n tutkijat eivät kuitenkaan osoittaneet kiinnostusta sairauden selvittämiseen. Median kiinnostus nousi uusiin lukemiin ja taudista alettiin puhumaan juppiflunssana, koska se vaikutti iskevän nuoriin ja kunnianhimoisiin 30-40-vuotiasiin ihmisiin, enimmäkseen naisiin. Tauti kuitenkin jäi mysteeriksi, koska viranomaiset eivät alkaneet systemaattisesti tutkia sitä. Lopulta koko epidemia nähtiin hysteriana ja käsitys psykosomaattisesta sairaudesta vei voiton lääketieteellisestä näkökulmasta. Vei yli kolmekymmentä vuotta, ennen kuin ME/CFS alettiin nähdä oikeana sairautena ja vieläkin tämä muutos on vasta alkuvaiheessa.
Käänne parempaan lopultakin
Jonkinlainen käännekohta ME/CFS sairauden asemassa lienee ME/CFS Advocacy Day keväällä 2019 Washington D.C:ssä. Kaksi potilasjärjestöä Solve ME/CFS Initiative ja #MEAction olivat saapuneet pääkaupunkiin puhumaan lainsäätäjille, lisäämään tietoisuutta sairaudesta ja pyytämään lisää tutkimusrahoitusta. Siitä seuraavana päivänä oli ME/CFS-aiheinen merkittävä NIH (National Instute of Health) konferenssi, johon saapui paljon lääketieteen tutkimuksen eliittiä, mukaanlukien Ron Davis. Konferenssi keskittyi ME/CFS tutkimukseen biologisena sairautena. Läsnä oli myös potilaita ja heidän omaisiaan.
*teksti on muokattu Suomen lääketieteellisen ME/CFS-yhdistyksen julkaisemasta koosteesta
