Erittäin vaikeasti sairaat ME-potilaat ovat vuodepotilaita ja joutuvat elämään eristettyinä pimennettyyn ja äänieristettyyn huoneeseen. Heistä 90 % ei nouse sängystään. He eivät voi kommunikoida muiden kanssa ja monelle puhuminen ja pelkkä kosketus on liian rasittavaa. Heistä ainoastaan 6 % jaksaa päivittäin käydä lyhyen keskustelun, kun taas puolet eivät jaksa keskustella joka päivä. Kolmannes on letkuruokinnassa. Joillekin potilaille ’sormenkin nostaminen voi olla liikaa’. Pieninkin rasitus pahentaa vointia. Ymmärrettävää on, että omaiset ovat vastanneet näiden potilaiden asemesta kyselyyn ja todennäköistä on myöskin, ettei kysely ole kattavasti tavoittanut tätä vaikeasti sairasta potilasryhmää (kts. liite kuva 5).

Vaikeasti sairaat potilaat ovat sidottuina kotiinsa, työelämän ulkopuolella, sosiaalisesti eristettyjä ja laiskoiksi leimattuja, koska sairaus tunnetaan huonosti. Ainoastaan 5 % poistuu asunnostaan kerran viikossa. Henkilökohtaisen hygienian ylläpito on minimissään, samoin kotityöt ja ruuanlaitto. Rasitus huonontaa heidän vointiaan ja suurin osa reagoi voimakkaasti ääniin ja muihin virikkeisiin. He ovat uupuneita, heillä on usein kipuja ja neurologisia vaivoja kuten aivosumua.

Raportissa painotetaan sairauden taakkaa ja rasitusta, kokemuksia saadusta avusta ja omaisten panosta ja roolia. Selvitys on laatuaan ainoa, ei ainoastaan Norjassa vaan koko maailmassa: systemaattisesti kattava katsaus vaikeasti sairaiden potilaiden ja heidän omaistensa elämisestä kriisitilanteessa. Koska tämän potilasryhmän tilanne on Suomessakin huonosti tunnettu ja sairautta ei yleisesti tunnustettu, selvitys tarjoaa meillekin vihjeitä siitä mikä tilanne on tämän potilasryhmän osalta. Potilaat jäävät usein terveydenhuollon ulkopuolelle, näkymättömiksi ilman hoitoa, vaikean sairauden murtamina. Raportti ei ohjeista mikä olisi oikea hoito sairauteen, vaan miten näitä potilaita pitäisi ymmärtää ja kohdella ottaen huomioon heidän ja heidän omaistensa tilanne. Raportissa on tilastollista ainestoa ja omaisten vapaamuotoisia vastauksia.

SELVITYKSEN PÄÄASIALLINEN SANOMA

• Vakavasti sairaat ME-potilaat ovat erittäin haavoittuva ryhmä, jolla virhemarginaalit ovat minimaaliset ja pienetkin virhearviot voivat johtaa sairauden pitkäaikaiseen ja vakavaan pahenemiseen.

• Hoito, joka huonontaa potilaan vointia on pahempi kuin hoitamatta jättäminen.

• Kaikki, jotka ovat potilaisiin yhteydessä tarvitsevat perustietoa ME-sairaudesta ja heidän tulisi kunnioittaa potilaiden ja omaisten kokemuksia, tarpeita ja toivomuksia.

• Kaikki hoito tulisi suunnitella ja toteuttaa yhteistyössä potilaan ja omaisen kanssa.

Omaiset hoitavat pääasiallisesti itse vaikeasti sairaat ME-potilaat. Omaiset kertovat, että he elävät kriisitilanteessa vuodesta toiseen. Vaikeimmin sairaat potilaat tarvitsevat valvontaa vuorokauden ympäri ja moni omainen jää ilman ulkopuolista apua. 71 % omaisista käyttää enemmän kuin 40 tuntia viikossa potilaan hoitamiseen ja päivystävät tämän lisäksi vuorokauden ympäri. Omaishoito on taloudellisesti ja terveydellisesti rasittavaa ja yhteiskunnan apua on harvoin tarjolla. Kolmanneksella aikuispotilaista hoitoon osallistuu myös alaikäisiä lapsia. Näissäkin tapauksissa terveydenhuollosta saa harvoin apua (17 %). Vanhempien sairastaessa, kotihoidon ja lasten hoidon ja koulunkäynnin tukitoimet olisivat välttämättömiä.

TARVITTAVIEN TUKITOIMIEN PÄÄPERIAATTEET

Potilailta ja heidän omaisiltaan kysyttiin mitä muutoksia he kaipaavat terveydenhuoltoon, kunnan tukitoimiin, sosiaaliturvaan ja ylipäätään ympäristön suhtautumiseen ME-potilaisiin. Keskeisenä asiana tuotiin esiin, että kaikilla tukijoilla tulisi olla vankka tieto ja tuntemus ME-sairaudesta. Kaksi tärkeää piirrettä sairaudessa ovat:

1. ME-potilaiden toiminnallinen ja ärsykeperäinen rajoite. Kaikki rasitus, joka ylittää potilaan sietokyvyn, johtaa sairauden pahenemiseen. Rasituksen jälkeinen voinnin romahdus, PEM (Post Exertional Malaise), on keskeinen oire. Vakavasti sairaiden potilaiden rasituksen sietokyky on olematon ja sen ylittäminen on potilaille kohtalokasta, koska he eivät yleensä toivu. Terveydenhuollon ja muiden tukitoimien on huomioitava, että ne eivät missään olosuhteissa saa rasittamalla vaarantaa potilaan vointia ja turvallisuutta.

2. ME-sairaus ja sen oireet vaihtelevat päivittäin. Kaikki tukitoimet vaativat suurta joustavuutta potilaan ehdoilla. Ennakoitavuus on tärkeätä hoidossa ja muissa tukitoimissa, samalla kun oireiden ja sairauden ennalta-arvaamattomuus on haasteellista.

Huomioitava on, että potilailla ja heidän omaisillaan on eniten tietoa ME-sairaudesta ja potilaiden hoidosta. Tästä syystä tukitoimiin osallistuvien on otettava nöyrästi huomioon heidän kokemuksensa. Kun hoitoa ja tukitoimia suunnitellaan, on koko perheen oltava prosessissa mukana. Ulkopuolisille erittäin vakavasti sairaan ME-potilaan näkeminen voi olla järkyttävää. Julkisen terveydenhuollon panos ei norjalaisten ME-potilaiden mielestä ole riittävä ja on tilanteita, missä terveydenhuollon tai muiden interventio huonontaa potilaan vointia. Raportissa painotetaan, että tie parempaan elämänlaatuun ei kulje enemmän hoidon vaan oikean hoidon kautta!

WHITNEY DAFOE

Ennen sairastumistaan Whitney Dafoe oli energinen ja lahjakas nuorimies, jonka elämään kuuluivat valokuvaus, matkustaminen ja hengellisyyden etsiminen. Sisko Ashleyn mukaan ulospäinsuuntautunut ja komea Whitney hurmasi helposti ihmiset ympärillänsä.

Salaperäisistä terveysongelmista 21-vuotiaasta saakka kärsinyt Whitney alkoi menettää toimintakykyään sairastuttuaan keuhkokuumeeseen Intiassa ja lopulta hän päätyi täysin toimintakyvyttömänä lapsuuden kotiinsa vanhempiensa hoidettavaksi, jossa hän nykyisin elää lähes täysin ulkomaailmasta eristäytynyttä elämää.

Whitneylle diagnosoitiin ME/CFS 26-vuotiaana. Kahden vuoden kuluttua hänestä tuli täysiaikainen vuodepotilas ja hän menetti puhekykynsä. Alkuun hän kykeni viestimään järjestelemällä lautapelin kirjainpalasia sanoiksi, myöhemmin, kun tämäkin oli liikaa, hän kommunikoi Ativan-lääkkeen vaikutuksen alaisena perheen tuntemilla viittomilla ja eleillä. Kun Whitney ei enää kyennyt syömään, hänelle laitettiin gastrosomian syöttöputki (g-putki), jonka avulla hän saa ravinnon.

Lähes kaikki ulkoiset ärsykkeet, kuten valo, ääni, hajut ja kosketus rasittavat häntä romahduksen partaalle. Ativan-lääkkeen vaikutuksen alaisena Whitney saadaan kuljetettua kuukausittain sairaalaan toimenpidettä varten, jossa vanha ruokintaputki korvataan uudella.

The Puzzle Solver -kirjan kirjoittaja, toimittaja Tracie White sai haastateltua Whitneyä viittomin, tämän ollessa Ativanin vaikutuksen alaisena. Whitney ei kuitenkaan ota lääkettä kuin kerran kuukaudessa, koska pelkää riippuvuutta. Hänellä on myös todettu uniapnea, mutta hänen voimansa eivät riitä hengitystä auttavan CPAP-koneen käyttämiseen.

Viime aikoina Whitney on hyötynyt kokeellisesta hoidosta (pieniannoksinen aripipratsoli) ja on kyennyt itse päivittämään blogiaan sekä Facebook-sivuaan.

Whitney on yksi maailman kuuluisimmista ME-potilaista ja on antanut kasvot huonosti tunnetulle sairaudelle. Sisko Ashleyn mukaan karismaattiseen ja silmiinpistävän Whitneyn on mahdotonta olla näkymätön, jopa vuoteenomana ME/CFS-potilaana.

RON DAVIS ARVOITUSTA RATKAISEMAAN

Järkytyttyään poikansa tilan huononemisesta, maailmankuulu ja palkittu tiedemies, Stanfordin yliopiston biokemian ja genetiikan professori Ron Davis halusi järjestää hänelle parhaan mahdollisen hoidon. Lukuisten lääkärikäyntien ja loputtomien testien jälkeen löytyi lopulta lääkäri joka osasi diagnosoida Whitneylle ME/CFS-sairauden. Lääkäri kertoi myöhemmin, että Whitneyn kuvailu PEM-oireistosta oli tärkein osa diagnoosia.

Yksikään lääkäri ei kuitenkaan onnistunut auttamaan Whitneyä. Ron Davis myös yllättyi siitä, miten vähän tietoa sairaudesta on saatavilla ja miten olemattomilla määrärahoilla sitä tutkittiin. Hän törmäsi alan sitkeisiin ennakkokäsityksiin ME/CFS-sairaudesta psykosomaattisena sairautena. Ron Davis ja hänen vaimonsa Janet Dafoe järkyttyivät tavattuaan heille suositellun kirurgin, joka totesi tapaamatta Whitneyä, että hän ei ole kirurgin tarpeessa, vaan psykiatrisen intervention. Monet luulevat Whitneyn olevan vain väsynyt ja jopa kofeiinia on esitetty parannuskeinoksi.

Koska ulkopuolista apua ei ollut saatavissa, Ron Davis päätti muuttaa oman työnsä suuntaa geenitutkimuksesta kohti ME/CFS-tutkimusta. Hänen suuri arvostuksensa tiedemaailmassa toi mukanaan paljon arvovaltaa ja hän onnistui saamaan tiimiinsä paljon korkealuokkaisia tutkijoita, jotka aluksi tekivät tutkimusta vapaaehtoisesti, vailla korvausta, oman työnsä ohella. Työn alkuvaiheessa tutkittiin vain Whitneyä, hänestä kerättiin valtava määrä eri näytteitä ja niitä analysoitiin lukemattomilla eri menetelmillä.

Ron Davisin uran ehkäpä vaikuttavin saavutus on uraauurtavan Human Genome -projektin johtaminen, jossa ihmisen genomi kartoitettiin. Davis käytti genetiikan osaamistaan ja Whitneyltä löydettiin poikkeamia soluissa, yliaktiivinen immuunijärjestelmä ja epätavallisia geenimutaatioita. Nämä löydöt antoivat pohjan tutkimukselle jatkossa.

TUTKIMUS SAA LISÄÄ VAUHTIA

Rahoitusta alkoi pikku hiljaa tulla lisää, vaikkakin edelleen määrä suhteessa vastaavantyyppisiin sairauksiin on vain murto-osa. Esimerkiksi, kun Yhdysvalloissa MS-taudin tutkimusta rahoitettiin 100 miljoonalla dollarilla vuodessa, ME/CFS:n tutkimuksen osoitettiin vain 6 miljoonaa.

Davis on antanut puoli tutkimusrahoitus on ollut lähes täysin yksityistä ja perustuu lahjoituksiin. Tutkimus tapahtuu Stanfordin yliopiston alaisuudessa.

Ronin johtama komitea julkaisi kahden vuoden työn jälkeen raporttinsa ME/CFS-sairaudesta US National Academy of Sciencelle. Raportissa todettiin, että ME/CFS on biologinen sairaus, josta Yhdysvalloissa kärsii 0,8 - 2,5 miljoonaa ihmistä. Liikuntaan perustuvat hoitomuodot olivat vahingollisia potilaille ja ne tuli lopettaa. Raportissa kuvattiin sairauden oireet: ylivoimainen uupumus,PEM-oireet ja aivosumu. Raportissa myös kehotettiin kiireesti lisäämään sairauden tutkimisen määrärahoja.

Rahoitusta on viime vuosina tullut lisää. Open Medicine foundation on saanut kerättyä ME/CFS-tutkimukselle 9 miljoonaa dollaria ja anonyymi bitcoin-sijoittaja lahjoitti 5 miljoonaa dollaria. Yhdysvaltojen terveysviranomaistaho NIH yli kaksinkertaisti rahoituksen 15 miljoonaan dollariin.

LÄPIMURTO: BIOMARKKERI LÖYTYY

Ronin läpimurto ME/CFS;n tutkimuksessa tapahtui 2015. Tutkiessaan koostetta Whitneyn aineenvaihdunnallisista prosesseista, Ron ymmärsi että Whitneyn elimistöllä ei ollut polttoainetta. Hän löysi useita puutteita aineenvaihdunnassa tarvittavista biokemikaaleista. Sitruunahappokierto oli häiriintynyt ja ongelma Whitneyn elimistössä toistui jokaisessa solussa. Niissä ei ollut tarpeeksi adenosiinitrifosfaattia eli ATP:tä, jota jokainen solu tarvitsee. Mistä ongelma johtui olisi todella vaikeaa selvittää. Mutta jo tämä löytö oli kiistaton todiste, että Whitneyllä oleva ME/CFS oli todellinen biologinen sairaus! Löytö toi Ronille ja tämän vaimolle Janetille kyyneleet silmiin.

Yliaktiivisen immuunijärjestelmän tutkiminen

Vuonna 2018 Ron sai suuren ME/CFS tutkimusrahoituksen. Projektiin varattiin 2,5 miljoonaa dollaria viiden vuoden ajalle. Siinä Ron Davis tutkii yhdessä kollegansa Mark Davisin kanssa syytä miksi ME/CFS-potilaiden immuunijärjestelmä toimii epänormaalisti. T-solut jotka taistelevat infektioita vastaan ovat potilailla yliaktiivisia ja projektin tarkoitus on tutkia tätä poikkeamaa.

Ronin toivoa antavia tutkimuksia

Metabolinen ansa-hypoteesi

Ron Davisin alaisuudessa toimiva tutkija Robert Phair teki mielenkiintoisen löydön ja kehitti sen pohjalta hypoteesin. Tätä kutsuttiin metabolinen ansa-hypoteesiksi. Tästä tutkimuksesta löytyy kattava kuvaus MillionsMissing Finland postauksesta 9.4.2021.

Nanoneula (nanoneedle)

Nanoneula on potentiaalinen diagnostinen työkaly ME/CFS-sairaudelle. Sen on kehittänyt Ronin laboratoriossa tiimiä johtava insinööri Rahim Esfandyarpour. Tarkoituksena oli kehittää pienikokoinen laite, jolla voitaisiin erottaa terve ihminen ME/CFS-potilaasta. Laitteessa on nanoelektrodeja, jotka mittaavat solujen sähköisiä ominaisuuksia. Laitetta käytettiin ja tehtiin koe: kun ME/CFS-potilaan veren valkosoluja rasitetaan suolalla, osoittautui että ne eivät kestä rasitusta. Terveen ihmisen valkosolut puolestaan kestävät rasituksen, eli ME/CFS-sairaan ihmisen PEM-oireita pystyttiin simuloimaan kokeen avulla kun taas terveen ihmisen valkosolut kestivät rasituksen normaalisti. Kaikki 20 ME/CFS-potilasta, jotka osallistuivat kokeeseen saivat oikean tuloksen eli heidän veren valkosolunsa eivät kestäneet rasitusta. Potilaat oli diagnosoitu ennen testiä uusimpien kriteerien mukaan asiantuntijalääkärin toimesta. Mukana oli myös 20 tervettä ihmistä kontrolliryhmänä.

Nanoneula vaatii vielä lisää tutkimuksia ja rahoitusta. Tehdyssä tutkimuksessa oli mukana vain ME/CFS-sairaita ja terveitä ihmisiä. Tulisi järjestää isompi tutkimus, jossa on ME/CFS-potilaiden lisäksi myös mukana muita neurologisesta syystä väsymysoireita kärsiviä, jotta saadaan selville, erotteleeko testi nimenomaan ME/CFS-sairauden.

Juppiflunssa ja hysteriaa - Alkuvaiheen käsityksiä ME/CFS-sairaudesta

1980-luvun loppupuolella Yhdysvalloissa nousi otsikoihin outo tauti, joka epidemian kaltaisesti sairastutti ihmisiä Tahoejärven alueella Yhdysvaltojen lounaisosassa. Kaksi lääkäriä Incline Villagessa Nevadan osavaltiossa raportoivat CDC:lle (Yhdysvaltojen tartuntatautiviranomainen) tuntemattoman flunssaa muistuttavan kroonisen sairauden. Kun CDC:n tutkijat saapuivat paikalle, media kiinnostui tapauksesta ja asia nousi otsikoihin. Lääkärit ja heidän potilaansa kuvailivat väsyymystä, joka oli niin voimakas, että aiemmin terveet ihmiset eivät voineet tehdä mitään muuta kuin maata sängyssä. Osa yleisöstä otti tiedon vakavasti, mutta suuri osa ihmisistä suhtautui tietoihin vähättelevästi ja osa piti lääkäreitä puoskareina ja sairastuneita hulluina tai laiskoina. The Puzzle Solverin kirjoittaja Tracie White onnistui jäljittämään kaksi potilasta Janice ja Gerald Kennedyn. He olivat joutuneet jättämään työnsä opettajina, mutta eivät saaneet sairaseläkettä. He olivat kuitenkin vakuutuksen avulla onnistuneet turvaamaan toimeentulonsa. Janice ja Gerald olivat joutuneet muuttamaan pois kodistaan kokemansa painostuksen vuoksi. Heitä ei otettu tosissaan ja monet pitivät heitä mielenterveyspotilaina. Nykyisin Janice ja Gerald saavat viikottaista immunoglobuliinihoitoa ja pystyvät elämään itsenäisesti toisiaan auttaen. Janice kokee olevansa yhä hengissä kokeellisen Ampligen-hoidon ansiosta. Gerald saa iloa puutarhanhoidosta, mutta ajoittain se rasittaa häntä liikaa.

Dan Peterson, lääkäri joka hoiti Janice ja Gerald Kennedyä, päätyi lopulta hoitamaan yli 8000 ME/CFS-potilasta ja julkaisemaan useita tutkimuksia aiheesta. Peterson asuu yhä Incline Villagessa ja kertoo, että osa kylän väestä pitää häntä yhä puoskarina ja huijarina. Kollegat, jotka pitivät sairautta psykosomaattisena käyttivät Petersonin lääketieteellisiä julkaisuja aiheesta tikkatauluna.

Incline Villagessa nähtiin epidemian kaltaisesti levinnyt mysteerisairaus PR-tappiona ja uhkana kylälle tärkeälle matkailuelinkeinolle. Siksi potilaisiin ja heitä hoitaneisiin lääkäreihin yhä suhtaudutaan laajalti vihamielisesti. Sairaus repi pahasti kylän yhteisöllisyyttä. Tautitapauksia oli lopulta 260 ja kaksi lääketieteellistä tutkimusta ehdotti mahdolliseksi syyksi Epstein-Barr virusta., joka tunnetaan mononukleoosin aiheuttajana. CDC:n tutkijat eivät kuitenkaan osoittaneet kiinnostusta sairauden selvittämiseen. Median kiinnostus nousi uusiin lukemiin ja taudista alettiin puhumaan juppiflunssana, koska se vaikutti iskevän nuoriin ja kunnianhimoisiin 30-40-vuotiasiin ihmisiin, enimmäkseen naisiin. Tauti kuitenkin jäi mysteeriksi, koska viranomaiset eivät alkaneet systemaattisesti tutkia sitä. Lopulta koko epidemia nähtiin hysteriana ja käsitys psykosomaattisesta sairaudesta vei voiton lääketieteellisestä näkökulmasta. Vei yli kolmekymmentä vuotta, ennen kuin ME/CFS alettiin nähdä oikeana sairautena ja vieläkin tämä muutos on vasta alkuvaiheessa.

Käänne parempaan lopultakin

Jonkinlainen käännekohta ME/CFS sairauden asemassa lienee ME/CFS Advocacy Day keväällä 2019 Washington D.C:ssä. Kaksi potilasjärjestöä Solve ME/CFS Initiative ja #MEAction olivat saapuneet pääkaupunkiin puhumaan lainsäätäjille, lisäämään tietoisuutta sairaudesta ja pyytämään lisää tutkimusrahoitusta. Siitä seuraavana päivänä oli ME/CFS-aiheinen merkittävä NIH (National Instute of Health) konferenssi, johon saapui paljon lääketieteen tutkimuksen eliittiä, mukaanlukien Ron Davis. Konferenssi keskittyi ME/CFS tutkimukseen biologisena sairautena. Läsnä oli myös potilaita ja heidän omaisiaan.

*teksti on muokattu Suomen lääketieteellisen ME/CFS-yhdistyksen julkaisemasta koosteesta