Hội chứng Patau là gì? Chẩn đoán và phòng ngừa

Hội chứng Patau là một hội chứng di truyền của trẻ nhỏ, tỷ lệ mắc phải hội chứng này rất thấp. Tuy nhiên khi không may mắn mắc phải thì sẽ để lại nhiều hậu quả vô cùng nguy hiểm và đa phần là gây tử vong. Hãy cùng Docosan tìm hiểu qua bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về hội chứng Patau này.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Tuy nhiên ở những trẻ bị hội chứng Patau sẽ có sự sai lệch nhiễm sắc thể là thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13.

Hội chứng Patau là nguyên nhân hàng đầu khiến người phụ nữ bị sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung.

Các phôi thai mắc hội chứng này thường phát triển chậm trong tử cung đi kèm với nhiều bất thường. Các bào thai không may mắc phải hội chứng Patau vẫn có khả năng được sinh ra đời nhưng sẽ kèm theo nhiều khuyết tật nghiêm trọng làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh quá 1 năm tuổi, tuổi thọ trung bình của thai nhi mắc Hội chứng Patau là khoảng 90 ngày.

Hội chứng Patau ít gặp hơn hội chứng Down, khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/7000 trẻ sơ sinh, tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ nam và nữ là như nhau. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Patau vẫn chưa được các nhà khoa học tìm ra. Tuy nhiên một vài nghiên cứu gần đây cho thấy hội chứng Patau có sự phụ thuộc vào tuổi mẹ và các điều kiện môi trường sống.

Hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền hoặc cũng có thể do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Biểu hiện hội chứng Patau

• 80% trường hợp trẻ sinh ra có đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh ra phần trán

• Cổ ngắn

• Da có nhiều dị dạng mạch

• 90% có mắt nhỏ hoặc không có mắt

• Đục giác mạc trong 30% trường hợp

• Mũi tẹt và bè

• Môi trên và hàm ếch bị hở

• Sứt môi một bên hoặc hai bên chiếm khoảng 70 – 90% trường hợp

• 80% trường hợp trẻ có bàn tay và bàn chân thừa ngoán

• Tai có nhiều dị dạng, vị trí hơi thấp, vành tai ép sát vào da đầu

• Có nhiều dị tật tim bẩm sinh nặng nề và dị tật ở cơ quan sinh dục

• Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước.

Phòng ngừa Hội chứng Patau

Sàng lọc trước sinh là cách phòng ngừa tốt nhất để tránh việc sinh ra trẻ mắc hội chứng Patau. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thực hiện một trong các phường pháp sau: siêu âm thai, Double test, Triple test và NIPT

Xét nghiệm double test, triple test

Double test (thực hiện khi thai được 10-13 tuần) và Triple test (thực hiện khi thai được 14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Hai xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Patau.

Tuy nhiên ngay cả khi kết hợp với siêu âm thì độ chính xác của các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Patau vẫn chưa cao, tiềm ẩn nhiều nguy cơ âm tính giả và dương tính giả. Chính vì vậy khi làm xét nghiệm thấy trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ sản vẫn sẽ cần chỉ định thêm các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra được chính xác hơn.

Siêu âm thai

Xác định tuổi thai, đo độ mờ da gáy và kiểm tra các bất thường về hình thái của thai nhi đặc trưng cho hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, phương pháp này sẽ phân tích, giải trình tự DNA tư do của con có trong máu của mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể mắc phải.

NIPT nên được thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích và chỉ cần 7-10 ml máu mẹ là có thể thực hiện được phương pháp xét nghiệm này.

NIPT không những có độ chính xác cao lên tới 99,9%, có thể chẩn đoán xác định được các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm nào khác. Mà NIPT còn là một xét nghiệm tầm soát tuyệt đối an toàn cho các mẹ bầu và thai vì không xâm lấn nên không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai,…

Kết luận

Hội chứng Patau là một bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh. Trẻ bị hội chứng Patau sẽ có sự sai lệch nhiễm sắc thể là thừa 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13, tạo nên trisomy 13. Đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Patau vẫn chưa được các nhà khoa học tìm ra.

Tuy nhiên một vài nghiên cứu gần đây cho thấy hội chứng Patau có sự phụ thuộc vào tuổi mẹ và các điều kiện môi trường sống. Hội chứng Patau có một số biểu hiện đặc trưng và có thể phòng ngừa bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp siêu âm thai, Double test, Triple test và NIPT.