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Componente génetico de la Diabetes tipo MODY

Robert Tattersal y su esposa Bridget (1969)Imagen tomada de American Diabetes Association.

La diabetes tipo MODY fue descubierta por Robert Tattersall en 1974. Es una forma de diabetes monogénica (mutación de un solo gen) caracterizada por un defecto en la secreción de insulina por las células beta del páncreas. Tiene un comportamiento parecido a la diabetes tipo 2; sin embargo, la forma MODY se presenta generalmente antes de los 25 años.^1.²

Esta forma de diabetes tiene una herencia autosómica dominante donde es probable que los descendientes de al menos tres generaciones siguientes se vean afectadas. El descendiente de un padre o madre afectado tendrá 50% de probabilidad padecer la enfermedad. Si ambos padres son portadores de la mutación, este porcentaje se eleva a un 75%.^2.3

Árbol genealógico esquemático de una mutación con herencia autosómica dominante.Imagen elaborada por Diego Martínez.

Se han descrito al menos 10 mutaciones que causan esta forma de diabetes; el subtipo MODY se debe al resultado de mutación de genes distintos y supone entre 1 y 5% de todos los tipos de diabetes. La mayoría de los subtipos MODY identificados son por una mutación en un factor de transcripción tales como MODY 1, 3, 4, 5 entre otros.²^.4

La paciente Dulce Diabet, de 19 años de edad, fue diagnosticada con diabetes tipo MODY 2. Esta no es causada por un defecto de algún factor de transcripción, la mutación se encuentra en el gen de la enzima glucoquinasa (GCK) que provocan una disminución en su función enzimática, la cual se basa en fosforilación de la glucosa que es su sustrato.²

Al realizarle a la paciente la prueba de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) se consiguió la mutación c.1268T>A, p.Phe423Tyr, localizada en el exón 10 del brazo corto del cromosoma 7 en la posición p15.3-p15.1, catalogada como diabetes tipo MODY 2. Este tipo de diabetes predomina en el grupo étnico caucásico y no tiene predominio por sexo.²

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Dibujo esquemático de un cromosoma.Elaborado por Corina González.

Bibliografía

Hernández M, Mauricio D, Coroy R. Diabetes monogénica y embarazo. Avances en Diabetología. Revista oficial de la Sociedad Española de diabetes. 2007;23(5):358-362. Disponible en:

https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y

Leticia Sánchez-Reyes, Guillermo Fanghänel, Miguel Enrique Márquez-Cid, Rafael Salazar Rocha, Claudia Labastida-Sánchez, Aarón Solís-Pérez et al. Actualización de los diferentes subtipos de diabetes tipo ‘‘MODY’’. Revista de endocrinología y nutrición. 2001, Col. 9 (1). 1-7. Disponible en:

https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y

A.L Cuesta. Defectos genéticos de la glucocinasa y alteraciones del metabolismo hidrocarbonado. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Fundación hospital Carlos Haya. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga, España [Internet]. 2004, 51: 10-15. Disponible en: https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y
R. Barrios. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes. Avances en diabetología. Revista oficial de la Sociedad Española de diabetes 2007. Vol. 23 (5). 333-340. Disponible en: https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y

Anexos

Breve historia de Robert Tattersall.

Este artículo fue redactado por:

Isabella Neri

Nicole Morante

Saoly Pinedo

Barbara Marín

Componente génetico de la Diabetes tipo MODY

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