Una mutación heterocigótica del gen de la glucoquinasa (GCK), donde la madre sea portadora y exprese la enfermedad Diabetes MODY tipo 2, representará un factor determinante sobre el crecimiento y desarrollo del feto.1,²
La insulina es una hormona anabólica que permite la síntesis y almacenamiento del glucógeno, lípidos y favorece la síntesis de proteínas debido al ingreso de aminoácidos en las células.²
Madre portadora de la mutación + feto no portador
El feto se verá expuesto a un ambiente hiperglucémico donde presentará una secreción anormal e incrementada de insulina en consecuencia a una sensibilidad aumentada de las células beta del páncreas a la glucosa como respuesta a la concentración glucémica del medio, lo que dará lugar a que el neonato presente un mayor peso en el nacimiento (aproximadamente 0,5 kg).²
Madre portadora de la mutación + feto portador
Cuando la madre y el feto posean una mutación heterocigótica en el gen de la GCK, el peso del feto al nacer será normal debido al equilibrio entre la hiperglucemia de la madre y la incapacidad del feto para captar esa hiperglucemia y, por lo tanto, para aumentar la secreción de insulina.²
Madre no portadora de la mutación + feto portador
Cuando el feto sea portador de una mutación heterocigótica y la madre no, este, debido a que su umbral para la SIEG (secreción de insulina estimulado por glucosa) es más alto que el de la madre, tendrá una secreción de insulina insuficiente y, por lo tanto, una disminución de peso al nacimiento (aproximadamente 0,5 kg ).²
La paciente Dulce Diabet es portadora de la mutación del gen de la glucoquinasa (GCK) y durante su primer embarazo, su hijo no heredó dicha mutación. Posterior a recibir tratamiento con insulina con un pobre control glicémico en su evolución, el feto presentó un estado de hiperinsulinismo compensatorio a la hiperglicemia materna, y como consecuencia un elevado peso al nacer.1,²
Durante su segundo embarazo se evidenció que la paciente presentaba cifras de glicemia elevadas, por lo cual, se le indicó terapia insulínica.
El producto de la gestación fue un recién nacido de bajo peso, indicando que este heredó la mutación del mismo gen lo que causó un estado de hipoinsulinismo por el defecto de la Glucoquinasa. Esta enzima en condiciones fisiológicas actúa como sensor de la glicemia del medio a nivel pancreático, y en consecuencia a este defecto genético sus funciones se ven alteradas, provocando que el umbral de activación que estimula la secreción de insulina de las células beta del páncreas aumente, requiriendo valores más altos de glicemia para desencadenar la secreción de insulina .1,²
1. Hernández M, Mauricio D, Coroy R. Diabetes monogénica y embarazo. Avances en Diabetología. Revista oficial de la Sociedad Española de diabetes. 2007;23(5):358-362. Disponible en: https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y
2. A.L Cuesta. Defectos genéticos de la glucocinasa y alteraciones del metabolismo hidrocarbonado. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Fundación hospital Carlos Haya. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga, España [Internet]. 2004, 51: 10-15. Disponible en:https://drive.google.com/drive/folders/1nlLz-HRRaFfWMo2P9jpVytZ7TyUnCn9y