1.Discutir el componente genético de la enfermedad

2. Consecuencias de una mutación sobre la estructura proteica y consecuencias de una mutación sobre la función de las proteínas

3.Explicar la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y la Secuenciación de fragmentos de ADN como métodos diagnósticos.

5. En mamíferos la expresión del gen de la GCK está regulada por dos promotores diferentes y específicos del tejido: el promotor hepático y el promotor neuroendocrino, en el páncreas. Explique:

• ¿Cómo es la estructura de un gen eucariota?

• ¿En qué consiste el promotor de un gen?

• ¿Por qué la existencia de dos promotores alternativos permite el control de la iniciación de la transcripción por sistemas de regulación tisular específicos?

6. En hepatocitos, los factores de transcripción HIF-1α y HNF-4α, participan en la inducción de la expresión del gen de la Glucoquinasa. Explique qué son los factores de transcripción y cómo inducen la expresión de un gen.

7.Investigar por qué en el primer embarazo el producto es un recién nacido de alto peso y en el segundo embarazo el producto es de bajo peso.