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Obiettivo
Obiettivo
La sindrome Ring 14 è una sindrome genetica rara che ha un impatto spesso severo sullo sviluppo, a causa della presenza di disabilità intellettiva, tratti autistici, epilessia farmacoresistente e altre problematiche mediche. Pochi studi ad oggi si sono occupati di descrivere lo sviluppo di bambini e ragazzi con questa sindrome o con altre anomalie a carico del cromosoma 14. Obiettivo dello studio è quello di descrivere lo sviluppo psicomotorio e comunicativo in bambini e ragazzi con queste anomalie genetiche.
La sindrome Ring 14 è una sindrome genetica rara che ha un impatto spesso severo sullo sviluppo, a causa della presenza di disabilità intellettiva, tratti autistici, epilessia farmacoresistente e altre problematiche mediche. Pochi studi ad oggi si sono occupati di descrivere lo sviluppo di bambini e ragazzi con questa sindrome o con altre anomalie a carico del cromosoma 14. Obiettivo dello studio è quello di descrivere lo sviluppo psicomotorio e comunicativo in bambini e ragazzi con queste anomalie genetiche.
Descrizione sintetica dello studio
Descrizione sintetica dello studio
Lo studio è stato finanziato (2010-2017) dall’Associazione Ring 14 Italia Onlus di Reggio Emilia (progetto linguaggio e progetto interazione).
Lo studio è stato finanziato (2010-2017) dall’Associazione Ring 14 Italia Onlus di Reggio Emilia (progetto linguaggio e progetto interazione).
La ricerca prevede la raccolta di dati indiretti, tramite somministrazione ai genitori di questionari creati ad hoc e tradotti in varie lingue, e la raccolta di dati diretti, tramite la realizzazione di sedute di interazione genitore-bambino e la valutazione dei bambini e ragazzi con l’utilizzo di test standardizzati.
La ricerca prevede la raccolta di dati indiretti, tramite somministrazione ai genitori di questionari creati ad hoc e tradotti in varie lingue, e la raccolta di dati diretti, tramite la realizzazione di sedute di interazione genitore-bambino e la valutazione dei bambini e ragazzi con l’utilizzo di test standardizzati.
Le nostre pubblicazioni su questo tema
Le nostre pubblicazioni su questo tema
Zampini, L., & Zanchi, P. (2020). Mother-child dyadic co-regulation in children with intellectual disability: a comparison among dyads with chromosome 14 aberrations, Down syndrome, typical development. Journal of Intellectual and Developmental Disability, 45(1), 23-29. https://doi.org/10.3109/13668250.2019.1577641
Rinaldi, B., Vaisfeld, A., Amarri, S., Baldo, C., Gobbi, G., Magini, P., Melli, E., Neri, G., Novara, F., Pippucci, T., Rizzi, R., Soresina, A., Zampini, L., Zuffardi, O., & Crimi, M., (2017). Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome – first report of an ad hoc task force. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12:69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4
Zampini, L., Zanchi, P., Rinaldi, B., Novara, F., & Zuffardi, O. (2017). Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. European Journal of Pediatrics, 176(4), 455-464. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2
Zampini, L., Zanchi, P., & D’Odorico, L. (2014). Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries. Clinical Linguistics & Phonetics, 28(11), 844-856. https://doi.org/10.3109/02699206.2014.911963
Zampini, L., D’Odorico, L., Zanchi, P., Zollino, M., & Neri, G. (2012). Linguistic and psychomotor development in children with chromosome 14 deletions. Clinical Linguistics & Phonetics, 26(11-12), 962-973. https://doi.org/10.3109/02699206.2012.728669
D’Odorico, L., Giovannini, S., Majorano, M., Martinelli, P., & Zampini, L. (2011). Competenze linguistiche in bambini di lingua italiana con aberrazioni del cromosoma 14. Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 78(2), 449-456.
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