talla-baja

Coordinadora:

Maria José Trujillo Tiebas

Servicio de Genética, IIS- Fundación Jiménez Diaz, Madrid

En la sociedad actual la talla final que puede adquirir un individuo cobra especial importancia tanto en el aspecto clínico como en el estético.

Existe una gran variabilidad de la talla entre los individuos sanos de la población en general, estando ésta influenciada tanto por factores genéticos como ambientales.

Como ejemplo de variabilidad humana podemos hablar de la población de pigmeos del centro de África. Ésta es una de las poblaciones humanas más pequeñas y curiosamente muestra un perfil endocrinológico similar a los individuos de talla baja idiopática de origen caucasoide. Se han postulado varias explicaciones evolucionistas para esta variante de la normalidad defendiendo la idea de que un cuerpo pequeño estaría mejor adaptado a ambientes de clima húmedo, calor y selva tropical.

En general, hoy sabemos que los retrasos en el crecimiento ocurren en distintas poblaciones a lo largo del mundo sin que se den diferencias entre distintos países, excepto cuando el fallo es debido a una malnutrición en donde se da una fuerte correlación con situaciones socioeconómicas.

Por tanto, con la denominación de talla baja idiopática (TBI) se engloban un grupo heterogéneo de pacientes que habiéndose descartado las causas más frecuentes de talla baja, presentan un retraso crónico de crecimiento con talla baja armónica mantenida en el tiempo (menos de 2 SDS para edad y raza). Este trastorno afecta a un 2% de niños siendo uno de las cuestiones que requieren más atención clínica durante la infancia. Es en estos casos cuando se hace indicativo un estudio clínico, bioquímico, hormonal, radiológico y genético del paciente para averiguar la causa del retraso del crecimiento.

Hoy en día conocemos de la existencia de genes específicos implicados en las tallas extremadamente patológicas como el gen FGFR3 implicado en la Acondroplasia, enanismo severo y más comúnmente conocido. En la actualidad los enanismos graves son menos frecuentes debido a la ecografía prenatal que lleva a la interrupción de estas gestaciones. Para la talla baja se han asociado mutaciones puntuales y deleciones en el gen SHOX, por tanto la situación de haploinsuficiencia de su proteína influye decisivamente en el pronóstico de talla final del individuo

A día de hoy, se ha podido explicar una pequeña fracción de la contribución genética dado que la talla es un carácter cuantitativo en la que deben participar un número indeterminado de genes, por lo que deben existir otros tipos de variantes genéticas que estén influenciando este proceso en primates y en humanos en particular.

En este seminario trataremos de hacer una reflexión desde un contexto evolucionista de los trastornos actuales de la talla y que evidencias existen respecto a las causas genéticas o ambientales que condiciona este aspecto del ser humano.

Para leer el resumen después del seminario y su debate y al siguienet enlace:

resumen

Presentaciones durante el seminario:

José-Luis Gómez Pérez: Aspectos antropológicos de la talla en la especie humana

Maria-José Trujillo Tiebas: Aspectos genéticos de la talla baja patológica

María Fenollar Cortés: Aspectos genéticos de la talla baja idiopática

Ignacio Pasor: Utilidad de la serie ósea en el diagnóstico diferencial de talla baja

Leandro Soriano: Aspectos terapéuticos de la talla baja