童不說話誤為發展遲緩 聽能復健重拾聽語能力

/小文（化名）從小沈浸在自己的世界，不太與人互動，3歲前做了許多治療，依舊無法有理解性或表達性的語言出現，本以為是發展遲緩，最後才發現是因為OTOF基因缺陷，造成遺傳性聽損，所幸家人把握0-6歲的語言黃金治療期，帶小文接受聽覺輔具矯正，以及聽能復健治療，漸漸地，小文重拾如一般孩子的口語表達能力，也更容易融入社交活動。

兒童聽損的早期發現及診斷，有時不太容易，如小文的案例，臨床上更是罕見。OTOF基因位於第2對染色體短臂上，它所製造的蛋白質otoferlin，主要分布於內耳的內毛細胞。當這個基因發生變異時，可能會影響聽覺突觸的傳遞，進而導致聽神經病變，而引起先天性中度至重度的聽損。然而，這種聽損在耳聲傳射檢查（OAE）結果中可能呈現正常，因此，需要與其他檢測方法進行比對，並由經驗豐富的醫療專業人員進行評估，才能發現這種情況。

台灣新生兒聽力篩檢的執行、轉介及追蹤程序已建構相當完整且成效卓越。為了及早發現先天性聽損，以確保早期診斷、早療服務介入讓聽損兒能有正常的口語發展，通常在嬰兒出生後24-60小時進行篩檢，然而即使有全面性聽篩，仍有少數案例無法在出生時發現聽損，包括遲發型聽損（如感染、遺傳、藥物和噪音暴露等）、後天性聽損（如耳部感染、外傷或其他醫療問題）和篩檢限制造成。

把握0-6歲語言黃金治療期 聽能輔具介入降低障礙程度

◎家長可以透過下列方式關注孩子的聽力及語言發展：

●反應聲音：正常聽力新生兒會對突然出現或大聲的聲音有略微驚跳與抖動表現。

●尋找聲源：4-6個月大的新生兒通常會開始出現較明顯尋找聲音來源的轉頭動作。

●眼神接觸：與嬰幼兒互動時，觀察他們是否能建立眼神接觸。

●語言發展：隨著年齡增長，觀察嬰兒是否開始發出咿咿呀呀的聲音，並對您的說話給予聲音、表情或肢體回應。

●對聲音感到興趣：留意嬰兒是否對不同類型的聲音感到興趣。

●達到發展里程碑：比對孩子的表現，是否與該年齡在聽力、語言以及認知能力的里程碑一致。

提醒家長，若擔心孩子的聽力和語言發展，應立即尋求醫療的協助，通過詳細的檢查與評估，確定是否有聽力損失或其他發展問題。若確認聽損應先進行聽力評估，透過聽能輔具介入，並持續進行聽能復健，把握兒童發展關鍵期，將能有效降低障礙程度，幫助孩子具備同齡兒童的語言、認知、溝通及社交互動發展能力，讓孩子學習不落人後。（文/小蝸牛聽語障礙關懷協會語言治療師 張玉琳）