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Mots clefs: Gène, Allèle, Protéine, Génotype, Phénotype moléculaire, Phénotype cellulaire, Phénotype macroscopique.
Mots clefs: Gène, Allèle, Protéine, Génotype, Phénotype moléculaire, Phénotype cellulaire, Phénotype macroscopique.
Th 3A: VARIATION GENETIQUE ET SANTE
A1-Mucoviscidose
1 – Comment des parents sains peuvent engendrer un enfant atteint de la mucoviscidose ?
RAPPELS
DEF: Un GENE est une partie d’ADN rassemblant une séquence (une suite) de nucléotides codant pour une information génétique (ex=structure de la protéine CFTR voir document ci-dessous)
DEF: Les ALLELES sont les versions différentes d'un même gène. (ex : Allèle R533X, allèle ΔF508, CFTR normal)
L’absence de 3 nucléotides sur l’allèle ∆F508 induit l’absence d'un acide aminé dans la protéine CFTR
La structure de la protéine est donc déterminée par l’information portée par le gène
Th3A-A1-Schéma_CORRECT°.pdfDef: Le GENOTYPE regroupe l'ensemble des allèles codant l'expression du phénotype d'un individu.
Def: Un PHENOTYPE est un caractère identifiable d'un organisme qu'il soit à l'échelle moléculaire (protéine), cellulaire (ici, cellule épithéliale) ou macroscopique (symptômes).
=► certaines MUTATIONS sont responsables de pathologies car elles affectent l’expression de certains gènes (ici gène CFTR) et altèrent leurs produits (ici la protéine CFTR).
SUJET2 type BAC: Hypercholestérolémie
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