MOTS CLEFS: Hérédité liée au sexe, Crossing-over inégal, Gène ancestral, Séquences homologues, Famille multigénique, Accident de méiose, Monosomie, Trisomie, Analyse génétique.

(Th1A p1: L’origine du génotype des individus - stabilité génétique et évolution clonale)

3) L’Hérédité liée au sexe :

Activité 6: Etude T. Morgan (1908) sur les drosophiles

• CORRECTION

Thomas Morgan en 1910, entreprend de vérifier ces lois en travaillant sur les  croisements de drosophiles. Il mit en évidence que des échanges entre chromosomes homologues peuvent s’opérer, on appelle cela des Crossing-over ou enjambements ou chiasmas.

Il démontra aussi qu’il existe une hérédité liée au sexe. En effet, chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues avec les mêmes gènes et donc 2 allèles pour chaque gène : les allèles récessifs seront masqués par les dominants. Mais les mâles, qui ont deux chromosomes sexuels différents, possèdent certains allèles en un seul exemplaire qui s’exprimeront alors systématiquement. Cela modifie donc les proportion-types d’apparition de certains caractères.

METHODE: SUJET DU BAC TYPE 2

• CORRECTION

IV. Comment des anomalies lors de la méiose sont à l’origine d’une diversité des êtres vivants ?

1) Des crossing-over inégaux sont à l’origine des familles multigéniques

TP3: Famille multigénique

• CORRECTION

Certains accidents de méiose notamment un crossing-over inégal, peuvent aboutir à la duplication de gènes. Dans ce cas précis, et exceptionnellement, le crossing over inégal n’aboutit qu’à une duplication de gène qui n’a pas de conséquence. Puis, ces duplicatas peuvent devenir différents au fur et à mesure de l’évolution en intégrant une mutation (ou plusieurs) par exemple ...

... et peuvent se déplacer d'un chromosome à un autre.

Les gènes, bien que différents, restent ressemblants, on les qualifie d’homologues (homologie de séquence très forte). On parle de FAMILLE MULTIGENIQUE. 

Dans une étude comparative de 2 gènes, si le taux d’identités est supérieur à 40%, alors on conclut à une homologie suffisamment forte entre les 2 gènes pour conclure à une dérive d’un GENE ANCESTRAL.

Ainsi, les possibilités de diversité d’individus sont donc énormes pour ne pas dire quasi infinies si on considère l’ensemble des mécanismes liés à la reproduction sexuée assurant ainsi une possibilité d’évolution dans la nature bien plus grande.

Remarques : Chez l’homme : près de 38% des gènes sont apparentés.

2) Anomalie du nombre de chromosomes

Activité 7: Accident de méiose

Si il existe des anomalies de répartition des chromosomes homologues lors de la division 1 ou 2 de méiose, les gamètes produits peuvent avoir un caryotype anormal avec un chromosome surnuméraire. On parle alors de trisomie (Exemple Trisomie 21). Il peut également y avoir un déficit de chromosome (monosomie). Cependant beaucoup de ces anomalies ne sont pas viables et aboutissent à une fausse couche ou une non-nidation de l’embryon.

Lors de la méiose, la non disjonction des chromosomes homologues en 1ère division ou la non disjonction des 2 chromatides en 2ème division aboutit à la formation de gamètes  ayant un caryotype anormal. A l’issue, d’une fusion avec un gamète « normal », la cellule-œuf présente donc un nombre de chromosome anormal : on parle d’aneuploidie. 

La plupart des anomalies du caryotype ne sont pas viables (« fausses-couches ») mais si la cellule-œuf se développe, l’individu présentera des troubles importants.

RQ : Dans le cas d’un crossing-over inégal., c’est une portion de chromosome qui peut être additionnée à un autre,  d’où le terme de trisomie partielle. Ces trisomies partielles sont à l’origine de troubles tout aussi important et pour beaucoup non viables ou aux conséquences lourdes.

V - Comment l’analyse génétique familiale permet-elle de prédire ou de suivre la transmission des allèles dans l’espèce humaine ?

1) L’analyse d’arbre généalogiques

Activité 8 : L’analyse génétique

• CORRECTION

Les analyses génétiques chez les animaux ou végétaux se fondent sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures homozygotes et ne différant que par un nombre limité de caractères.  Ce type d’études est irréalisable dans l’espèce humaine où le nombre de descendants est faibles, le temps entre deux générations est élevé et il est surtout éthiquement impossible de diriger des « croisements ».

Le généticien retrace alors le cheminement du phénotype tout au long de l’histoire de la famille et aboutit à un arbre généalogique tout en utilisant des symboles conventionnels. Les analyses génétiques modernes ont pour but de détecter la présence d’allèles, le plus souvent responsables de maladies génétiques ou d’en évaluer le risque de les porter.  Ces enquêtes sont complétées par de nouvelles techniques d’exploration du génome permettant de mettre en évidence la présence de ces anomalies.

2) Les outils modernes

VOIR site: gnis 

EXERCICE COMPLEMENTAIRE:

+ Poule Andalouse     SUJET

CORRECTION

METHODE: Sujet BAC de type2

• SUJET

• CORRECTION  (exemple)