Th3A: Médecines prédictive, palliative, curative.

Mots clefs: Médecine prédictive, Déterminant génétique, Risque génétique, Médecine palliative, Médecine curative, Thérapie génique.

Th 3A: VARIATION GENETIQUE ET SANTE

2 – Comment prévenir et soigner ce type de maladie

A) médecine prédictive

Si le gène porté par un CHROMOSOME AUTOSOME (chromosome non sexuel) est récessif, seuls les HOMOZYGOTES pour l’allèle muté sont atteints. Les HÉTÉROZYGOTES sont des porteurs sains.

Def: Dominant: caractère s'exprimant dés que le gène responsable est présent.

Def: Récessif: caractère s'exprimant uniquement lorsque le gène responsable est à l'état homozygote.

Def: Hétérozygote: Individu possédant 2 allèles différents pour une gène donné.

Def: Homozygote: Individu possédant les 2 mêmes allèles pour une gène donné.

Def: Porteur sain:  individu hétérozygote pour un allèle muté récessif responsable d'un caractère "malade". Il n'est donc pas malade.  (voir document ci-dessous)

1) l'évaluation du risque génétique:

EXO1: Evaluation des risques

• CORRECTION

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des DÉTERMINANTS GÉNÉTIQUES responsables.

Ils permettent aussi de déterminer le RISQUE GÉNÉTIQUE.

2) Diagnostics médicaux:

EXO2: Diagnostic médical de la mucoviscidose

• CORRECTION

B) médecine palliative

La kinésithérapie

L’aérosolthérapie

Une bonne hygiène

La greffe de poumon

Des traitements visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu.

C) médecine curative

VIDEO: thérapie génique

DEF: THERAPIE GENIQUE : consiste à remplacer l’allèle muté dans les cellules atteintes

EXO maison: Kalydeco

• CORRECTION

Il est difficile de mettre au point un traitement contre les maladies génétiques car :

+ les causes génotypiques de la maladie sont extrêmement nombreuses,

+ mais les traitements rares et souvent très spécialisés.