Cariotip
L'IDIOGRAMA
Vistos al microscopi, els cromosomes apareixen barrejats entre si, però per estudiar-los es poden fotografiar i ordenar. La representació i l'ordenació del conjunt de cromosomes de la cèl·lula, per parelles d'homòlegs segons la forma i la mida, rep el nom d'idiograma. L'idiograma és la representació gràfica d'un cariotip.
Mitjançant l'estudi del cariotip és possible detectar anomalies en el nombre o la forma dels cromosomes. Si es fa al fetus, permet detectar possibles anomalies abans del naixement
El cariotip és el conjunt de cromosomes d'una espècie. En el cariotip es distingeixen dos tipus de cromosomes:
• Heterocromosomes (cromosomes sexuals): Són molt diferents l'un de l'altre i intervenen en la determinació del sexe. Un s'anomena cromosoma X i l'altre s'anomena cromosoma Y. En l'ésser humà, les femelles presenten dos cromosomes X i els mascles presenten un cromosoma X i un cromosoma Y.
• Autosomes: Són la resta de cromosomes i són iguals en tots dos sexes. L'ésser humà té 46 cromosomes en les cèl·lules somàtiques (23 parells de cromosomes). D'aquests 23 parells de cromosomes, 22 parells són autosomes i un parell correspon als cromosomes sexuals .
El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula,1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i XX).
L’amniocentesi és una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per obtenir líquid amniòtic. En aquest líquid amniòtic que s'ha obtingut hi haurà cèl·lules del fetus, sobre les quals podrem dur a terme diferents anàlisis genètiques.