El cariotip és un conjunt de cromosomes que són ordenats segons la seva mida o forma. Mitjançant l'estudi del cariotip és possible detectar anomalies en el nombre o la forma dels cromosomes abans del naixement del fetus. L'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells).

Cadascun dels cromosomes té diferents parts:

-Cromàtida: cadascuna de les dues parts d'un cromosoma.

-Satèl·lits: segments del cromosoma que estan units a aquest per un filament prim.

-Centròmer: Part on s'uneixen les cromàtides.

Els cromosomes s'ordenen del més gran cap al més petit, i l'últim parell determina el sexe. Un exemple seria aquest:

Els tipus d'anomalíes que poden aparèixer, les quals es detecten al cariotip, són les següents:

• Monosomia: s'anomena d'aquesta forma quan a un parell d'homòlegs hi falta un cromosoma.

-Monosomía del 21: hi va haver només un cas, i quan es van estudiar els altres casos, van descobrir que aquesta monosomía tenía també una traslocació de l'altre cromosoma 21 a un del grup D.

• Trisomia: es produeix quan a on hauría d'haver un parell de cromosomes, hi han tres.

-Trisomía del 21: Produeix el Síndrome de Down o mongolisme. Quan es produeix una trisomia al parell 21, aquesta causa retard mental, un plec a la palma de lamà, llengua gran i ulls rasgats.

• Traslocació: Un cromosoma o un tros d'ell s'uneix a un cromosoma d'altre parella

• Delecció: Quan falta un tros de cromosoma.

• Anomalies dels cromosomes sexuals:

-XO. Síndrome de Turner: A l'últim parell només hi ha un cromosoma X. Físicament sembla una dona, però aquest síndrome fa que els seus ovaris estiguin poc desenvolupats i siguin esterils. També pot haver-hi retard mental.

-XXY. Síndrome de Klinefelter: Hi han tres cromosomes sexuals. Aparentment home, amb un desenvolupament anormal de l'aparell reproductor i dels testícles. A causa de l'insuficient secreció d'andrògens, presenta esterilitat. Deficiencia mental.

-XXX; XXXX; etc.: Hi han més de dos cromosomes X. S'anomenen superhembras i no hi han anomalíes en el desenvolupament de l'aparell reproductor. Quantes més X hi hagi, més disminució mental presenta.

-XYY; XYYY; etc.: Només hi ha un cromosoma X, i més d'un cromosoma Y. S'anomenen supermachos i tenen més alçada que la media de la població. Presenten conductes violentes, però no està del tot comprovat.