活動について

「この会は2012年9月1日、WAGR症候群(11p13欠失症候群)の子供をもつ4家族が、情報交換と交流のためのコミュニティという形で集い始まりました。少しずつ仲間が増える中、子どもたちのためになることをしていきたいという有志により社会に向けた活動も始め、2015年9月には患者家族支援団体として再編性しました。とはいえ、仲間が増えてきた今もその当時と変わらないのは、当事者同士ならではの共感で支えあい、喜びや悲しみを分かち合える仲間でありたいという思いです。子どもの年齢や状況、居住地も様々ですから、皆思い思いの形で会に参加しています。

当会では、以下のような活動を行っています

・患者・家族の交流

患者や家族の親睦を深め情報交換をするために、Facebookコミュニティの運営や交流会(毎年夏～秋)を開催します。

交流会は、年に一度、直接仲間に会える貴重な機会なので、皆とても楽しみにしています。全国各地にいる会員が参加しやすいように、開催地は毎年変えています。IWSA主催のWAGR Weekend(アメリカ)に参加した家族がいる年には、その情報共有も行います。今後、会員の希望に応じて、国内の専門家を招待しての勉強会なども併せて実施することも検討しています。

交流会とは別に、近くに住む会員同士で会ったり、一緒にイベントに参加したりもしています。

Facebookコミュニティについては当該ページをご参照ください→Facebookコミュニティ

・要望・提言

国・地方自治体および関係公的機関や関係団体などの組織、患者・家族、医療関係者に働きかけ、難病指定や患者・家族の生活の質(QOL)向上に必要な政策、WAGR症候群に関する研究を促進するための要望・提言などを行います。

当会ではWAGR症候群の指定難病認定に向けた活動を行ってきましたが、2017年4月に「無虹彩症」が指定難病に認定され、WAGR症候群の患者さんも医療費助成の対象になりました。認定に向けご尽力くださいました専門家の先生方および関係諸機関の皆さまに感謝しております。一方で、今回の認定はあくまでも「無虹彩症」としての認定でしたので、今後WAGR症候群についての研究や理解がすすみ、「WAGR症候群」としての認定につながることを願い、会としてできることを続けてまいります。

・調査研究

WAGR症候群(11p13欠失症候群)の調査研究、関連疾患の原因究明と治療法確立・治療薬開発を求め、医療体制と福祉の充実・向上のために必要な研究の促進を行います。

IWSAが主体となって実施している患者登録(The CoRDS/IWSA Patient Registry)への登録呼びかけを通じた、国際的な研究促進も行います。この登録は、世界中誰でもどこからでも登録できます。登録には当会会員による日本語サポートが利用できますので、広く登録を呼びかけしていきます。

・情報提供

ウエブサイトやFacebookコミュニティの運営等を通じ、患者・家族や社会に向けた、WAGR症候群(11ｐ13欠失症候群)に関する情報提供を行います。

医学情報は、NIHやWAGR症候群の専門家・研究者と連携しているIWSAからの情報も翻訳し、随時お届けしております。

・普及啓発

IWSAや関係団体、報道機関等と連携するなどして、医師や社会への問題提起やWAGR症候群(11p13欠失症候群)の認知度向上をめざした啓蒙活動を行っております。

・会報の発行

会報では、会の活動報告のほか、WAGR症候群(11p13欠失症候群)についての情報、会員の皆さまからの声などをお届けします。年3～4回メールによるニュースレターという形をとっています。

私たちは、できることを一つずつ、精一杯のことをしていこうと努力しております。どうぞ私たちの活動にご理解をお願い申し上げます。

最終更新日：2017年11月

by Madoka Hasegawa