医師のかたへ(IWSAより)

WAGR症候群は、染色体11p13上のWT​​1とPAX6のヘテロ接合性欠失によって引き起こされます。欠失のサイズと位置は個人によって異なり、その結果、さまざまな表現型が生じます。

最初の兆候は通常 、虹彩の部分的またはほぼ完全な欠如である無虹彩症です。男の乳児にはしばしば尿道下裂および/または停留精巣があります。女性では内性器の異常 がある可能性があります。 ウィルムス腫瘍 は約50％で発生し、ほとんどの場合1〜3歳で発症しますが、19歳まで報告されています。発達遅延 および知的障害の範囲は軽度から重度で、多くは軽度から中等度です。少数ではありますが、正常またはほぼ正常なIQを持つ人もいます。

WAGR症候群に関連する他の疾患は次のとおりです。
・BDNF遺伝子の欠失
・聴覚および感覚統合障害
・行動障害および精神障害
・心肺異常
・慢性腎臓病
・頭、耳、鼻、喉の異常
・代謝および内分泌の異常
・神経学的異常
・睡眠障害

孤立性無虹彩の乳児は、遺伝子検査を受けるべく紹介すべきです。推奨される遺伝子検査は次のとおりです。
・Fluorescent in situ hybridization (FISH)
・Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
・Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

注意：標準の中期核型（450-550bands）だけでは、小さなサイズの欠失を検出できない場合があります。Lymphocyte high resolution chromosome analysis (550-800 bands) は、小さな欠失に敏感ですが、臨床管理にとって重要なBDNF遺伝子の欠失を特定することはできません。

新たに診断されたばかりの方へ
新たに診断されたばかりの患者さんの両親のための 情報、励まし、そして実践的なアドバイス
→こちら：新たに診断されたばかりの方へ

印刷可能な情報
WAGR症候群の子ども/おとなの親のための役立つ情報
→こちら：Printable Information（「Japanese」とあるものは日本語バージョンがあります）