Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2017 è la ricerca. La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, qualunque sia il tipo di trattamento, di cura o di assistenza sanitaria. La Giornata delle Malattie Rare vedrà riunirsi migliaia di persone da tutto il mondo per sostenere il progresso della ricerca sulle malattie poco diffuse. Nel corso degli ultimi decenni, i fondi dedicati alla ricerca in questo campo sono aumentati, ma non ci si può fermare qui. La Giornata delle Malattie Rare è l'occasione per invitare ricercatori, università, studenti, aziende, politici e medici a fare più ricerca e per contribuire ad aumentare la loro consapevolezza dell'importanza della ricerca per la comunità delle malattie rare. La Giornata è anche l'occasione per riconoscere il ruolo fondamentale dei pazienti nel campo della ricerca. Il loro coinvolgimento ha determinato un aumento delle attività di ricerca più mirate all’accoglimento dei loro bisogni complessivi. I pazienti non raccolgono più solo i benefici della ricerca, ma sono considerati interlocutori validi fin dall'inizio del processo di ricerca scientifica.

Il programma prevede due appuntamenti.

Domenica 26 Febbraio ad Arenzano, dalle 9.00 alle 13.00 la terza edizione di THREE FOR TEAM, gara di corsa in montagna lungo i sentieri che conducono dal mare ai rilievi appenninici del GeoParco Naturale UNESCO del Beigua. LND Famiglie Italiane e il Gruppo Malattie Rare Liguria danno spazio quest’anno alla presenza delle associazioni di malati rari che da tempo “fanno squadra” per vincere sull’indifferenza e sulla solitudine. Per correre insieme verso nuove speranze sono allestiti gazebo con materiale informativo delle associazioni e della giornata presso la partenza e l’arrivo del Trail, in via Bocca Arenzano (GE).

Martedì 28 febbraio si svolgerà a Palazzo Ducale, presso la Società Ligure di Storia Patria, dalle ore 9.00 alle 13.00 il convegno Malattie rare e Ricerca. Aprirà i lavori la Dr.ssa Sonia Viale, Vicepresidente ed Assessore alla Sanità, alle Politiche Sociali della Regione Liguria e il Dr. Walter Locatelli, Commissario straordinario ALISA. Interverranno Francesca Macari presidente AST, Eva Pesaro, presidente AISP, il Professor Alberto Martini, Direttore Scientifico IRCCS Giannina Gaslini, il dott. Gian Andrea Rollandi, Coordinatore Scientifico, il Dott. Gian Luca Forni, Dirigente Responsabile microcitemia, anemie congenite e dismetabolismo del ferro EO Ospedali Galliera, il Professor Manlio Ferrarini, Direttore Scientifico IRCCS AOU San Martino – IST, Giacinto Barresi progetto TEEP-SLA (SLA), Alberto Inuggi progetto ALLSpeak (SLA), Marta Pace, progetto Lejeune (Prader Willi). Concluderà Paola Mazzuchi, presidente LND e Viviana Calabrese, Prader Willi Liguria. Moderatore Francesco Moresco consigliere FOP Italia.

Le iniziative sono organizzate dal GruppoMalattieRareLiguria. Per info: gruppomrliguria@gmail.com - Martedì 28 febbraio, alle 8.45, la dott.ssa Nicoletta Puppo, responsabile Genova della Fondazione ARMR, parlerà a Primocanale dell’iniziativa e della mission della Fondazione.

Fonte: Liguria non profit

Pagina Facebook - X Giornata Malattie Rare Liguria 2017

X GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE - 28 Febbraio 2017

Il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2017 è disponibile in oltre 30 lingue! Condividilo sui social media utilizzando l’hashtag #RareDiseaseDay.

Il tema della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno è la ricerca e il motto è“Con la ricerca le possibilità sono infinite”:. Immagina come sarebbe difficile vivere senza le risposte alle domande più elementari. Questa purtroppo è la realtà per molte persone affette da una malattia rara, che spesso non possono ottenere le risposte giuste sulla propria malattia, il più delle volte a causa della scarsa attività di ricerca scientifica.

Per rappresentare questo senso di frustrazione, il video di quest’anno mostra un parallelo con un’attività che ormai è diventata una routine per tutti, ovvero cercare risposte su internet. Il video mette in evidenza come sia esasperante eseguire delle ricerche su internet e ricevere la risposta “la ricerca non ha prodotto risultati”.

Sito ufficiale: http://www.rarediseaseday.org

EURORDIS ringrazia i malati e i volontari che hanno partecipato alla realizzazione del video: Geoffray, Mathieu e Stéphanie, Marie-Laurence, Michel e Gaia e Océane.

I nostri ringraziamenti vanno anche a AFM-Téléthon per la produzione del video 2017, un interlocutore chiave nel campo della ricerca e dell’innovazione terapeutica negli ultimi 30 anni e che rappresenta per EURORDIS un partner finanziario indispensabile.

Laurence Tiennot-Herment, Presidente di AFM-Téléthon, ha commentato: “Siamo co-fondatori di EURORDIS e siamo fortemente coinvolti in tutte le sue attività. Per questi motivi ci è sembrato naturale supervisionare la produzione del video per la Giornata delle Malattie Rare 2017 che, per quest’anno, si concentra sulla ricerca, un tema chiave per i malati e le loro famiglie. Le malattie rare sono uscite dall’ombra, si è passati da una totale assenza di attività di ricerca, ad un numero sempre crescente di sperimentazioni cliniche. I malati e le loro famiglie hanno bisogno che la comunità delle malattie rare prosegua ed incrementi il proprio impegno e il fattore tempo è decisivo”.

Simona Bellagambi, membro del Consiglio direttivo di EURORDIS e rappresentante di UNIAMO, la Federazione italiana malattie rare, ha così commentato: “La ricerca sulle malattie rare è diventata una realtà. Ma non è ancora abbastanza. Dobbiamo farci sentire con forza per essere sicuri che tutti i ricercatori, le università, i medici e le imprese sappiano quanto sia importante per noi una grande dedizione alla ricerca da parte di tutte le parti coinvolte. Grazie alla ricerca, possiamo assicurare ad un numero sempre maggiore di malati rari la risposta che cercano sulla propria malattia”.

Tutti possono partecipare!

La Giornata delle Malattie Rare riunisce nella solidarietà milioni di malati, famiglie, prestatori di cure, professionisti del settore sanitario, politici e rappresentanti degli apparati pubblici.

Fonte: EURORDIS

Video - Come la stampa 3D rivoluziona il mondo delle protesi

[13:25, 28/3/2017] Eva Pesaro: Genova,

Ecco come la stampa 3D rivoluziona il mondo delle protesi

C'è il mondo dei 'makers', i laboratori che , spesso per volontariato , mettono le stampanti 3D a disposizione della comunità.

video.repubblica.it

Matteo presenta un ausilio da lui creato per superare i problemi legati alla sua mano

Genova, ecco come la stampa 3D rivoluziona il mondo delle protesi

C'è il mondo dei 'makers', i laboratori che – spesso per volontariato – mettono le stampanti 3D a disposizione della comunità. E ci sono le persone con problemi agli arti, che a quel mondo guardano con speranza: perché con le nuove tecnologie è possibile realizzare protesi a costi bassi (50 euro ad esempio per una mano in plastiche bio) e personalizzate. "Chiunque ormai può avere un'idea, progettare il suo ausilio e farselo stampare: per i bambini è un gioco, rende la disabilità più accettabile", raccontano i responsabili dell'associazione 'Raggiungere', che hanno organizzato a Genova '3Diamoci una mano', il primo convegno dove utenti e ricercatori si sono confrontati sulle novità del settore. Con prove e laboratori. "Non sono ancora presìdi medici né altamente tecnologici – spiegano – Ma migliorano la vita di tutti i giorni". Ci sono mani ma anche strumenti per tenersi al manubrio della bicicletta. C'è Matteo Moroni, 17 anni, che ha creato un ausilio per allenarsi in palestra nonostante la malformazione alla mano, e c'è la piccola Anna che mostra orgogliosa la sua protesi a forma di forchetta: lei le ha dato un nome, "Pocibo", la stampante 3D ha aggiunto forma e colore

video di Giulia Destefanis

FLASH MOB PER UNA MALATTIA RARA

TVL Pubblicato il 26 mar 2017

Tante persone in piazza del Duomo a Pistoia per un flash mob

organizzato per far conoscere la sindrome di Lesh-Nyhan, una malattia rara che colpisce i bambini con effetti spaventosi.

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La Forza della Fragilità - Trailer

AST onlus - Associazione Sclerosi Tuberosa

Pubblicato il 27 mar 2017

Un documentario di Maurizio Rigatti, prodotto dall'AST Onlus, con la collaborazione di Unicorno visioniparallele. La storia di Diego, Martina e Roberta per parlare della rara malattia Sclerosi Tuberosa, e di come le fragilità possano diventare una forza.

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