Gruppo Consultazione
Malattie Rare Liguria
XII GIORNATA MALATTIE RARE
GENOVA 17 e 28 Febbraio - 1 e 2 Marzo 2019
Con il patrocinio di: MIUR USR Liguria - Comune di Genova - ALiSa Sistema Sanitario Regione Liguria
XII Giornata delle Malattie Rare
Quest’anno la Giornata si concentra su un tema importantissimo per tutti i malati rari:
“Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
Arrivata quest’anno alla dodicesima edizione, la Giornata delle Malattie Rare si celebra tradizionalmente il 28 febbraio, ma tanti altri eventi saranno organizzati durante tutto il mese. Quest’anno la Giornata si concentra su un tema importantissimo per tutti i malati rari:
“Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
La scelta del tema di quest’anno è ricaduta sull’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale, in quanto questa è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara.
Per la maggior parte di esse, infatti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche, le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia.
Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile.
Comunicato stampa
XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019
Come tutti gli anni il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare.
scarica il programma formato PDF
CONVEGNO
Sabato 2 marzo
Istituto Giannina Gaslini, Aula Magna Pad. 16 RisolviCare – Caregiver Familiari e Inclusione Sociale - Famiglie AST Liguria in dialogo con le istituzioni.L’AST –Associazione Sclerosi Tuberosa – Onlus ha voluto organizzare un’opportunità di confronto con rappresentanze del mondo politico e dell’associazionismo sul tema di quest’anno: “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
PDF: RISOLVICARE-MANIFESTO-GASLINI-2-3-2019
PDF: RISOLVICARE-GASLINI-2-3-2019
Modera: Daniela Altimani, giornalista
Comunicato Stampa_convegno Caregiver familiari e inclusione sociale_Genova 02.03.2019.pdfcomunicato stampa
Per la ricorrenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’AST – Associazione Sclerosi Tuberosa – Onlus ha voluto organizzare un’opportunità di confronto con rappresentanze del mondo politico e dell’associazionismo sul tema di quest’anno: “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
L’AST lavora da anni sul tema dei caregiver familiari con azioni di ricerca e supporto rivolte ai familiari di persone affette da sclerosi tuberosa. In particolare ha dedicato dei progetti co-finanziati dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
Con “DIAMANTE – Il valore dei caregiver: misurarlo, raccontarlo, riconoscerlo” ha sviluppato e applicato in via sperimentale un modello di valutazione e cura sociale per caregiver di persone con sclerosi tuberosa. Questo evento sarà anche occasione per condividere i risultati del percorso svolto.
Alle 16,30 si aprirà la tavola rotonda a cui parteciperanno:
Rosa Bellomo dell’Area dipartimentale sanitaria A.Li.Sa. - Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria; Francesca Boragno, Responsabile Medico Ambulatorio Cooperativa Sociale Genova Integrazione S.C. a R.L. a marchio ANFFAS ONLUS;
Deborah Capanna, Presidente Comitato “I Malati Invisibili Onlus”;
Antonio Cucco, Presidente FISH Liguria Onlus;
Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO F.I.M.R. Onlus - Federazione Italiana Malattie Rare;
Paola Mazzuchi, Rappresentante del Gruppo di Consultazione Malattie Rare della Liguria;
Paola Risso, VicePres. Associazione Persone Williams Italia Onlus e supporto legale alle famiglie;
Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.
“Rare’s day Flash-mob”
Fontana di Piazza De Ferrari -
Venerdì 1 marzo alle ore 18:00
Alyat danza
Sulle ali della fantasia
Gruppo Malattie Rare Liguria
Da questa sera per tutta la prossima settimana per sensibilizzare ancora di più l’opinione pubblica il Palazzo civico di La Spezia sarà illuminato di verde, viola ed azzurro, colori simbolo della Giornata delle malattie rare.
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Avere dei sintomi, provare dolore, essere consapevoli di avere una malattia ma non riuscire a raggiungere una diagnosi:
Avere dei sintomi, provare dolore, essere consapevoli di avere una malattia ma non riuscire a raggiungere una diagnosi: questo è il dramma di centinaia di migliaia di persone nel mondo che rimangono orfani di diagnosi. Persone con condizioni mediche che nessun specialista riesce ad inquadrare in maniera specifica, che vivono nell’incertezza, che non conoscono l’evolversi della malattia, individuare il trattamento più adeguato o accedere a cure sperimentali. Il loro quotidiano è fatto di un continuo peregrinare per ospedali e specialisti alla ricerca di un nome e di una terapia, ricerche che durano anni, anni in cui la loro qualità di vita viene irrimediabilmente compromessa.
Si stima che circa il 6% dei pazienti rari rimane senza diagnosi per tutta la vita e quelli che ottengono una diagnosi attendono mediamente dai 5 anni ai 30 anni. Inoltre il 40% dei pazienti con disabilità intellettiva, sindromi dismorfiche e quadri clinici complessi resta orfano di diagnosi.
EURORDIS, in collaborazione con SWAN UK (il gruppo di sostegno gestito da Genetic Alliance UK), la Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), l’Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders in Giappone (ASrid) e la National Organization for Rare Disorders statunitense (NORD), ha elaborato un elenco di raccomandazioni che affrontano le necessità specifiche dei pazienti senza una diagnosi.
Queste raccomandazioni esortano tutti i soggetti coinvolti a riconoscere i pazienti non diagnosticati come una popolazione specifica all'interno della comunità delle malattie rare.
In Italia il Comitato I Malati Invisibili Onlus dal 2014 si occupa di malati adulti affetti da patologie senza nome sia genetiche che di alra natura.
Nel 2017 il Comitato, attraverso una convenzione stipulata con il Policlinico San Martino di Genova, ha avviato il primo Centro Clinico in Italia dedicato ai Malati Orfani di Diagnosi.
intervista RAI 3 Liguria
28 febbraio 2019
Per il Gruppo di Consultazione delle Malattie Rare della Liguria
Paola Mazzucchi - Fausto Merlo
BGR 28feb19.mp4Flash Mob Genova
XII Giornata mondiale Malattie Rare
FlashMob 2019.mp4webcam
Camogli 3 marzo 2019 ore 16
L'incantesimo della Rosa
CHI SIAMO
GCMR LIGURIA
Le associazioni che compongono il Gruppo di Consultazione Malattie Rare sono formate da malati rari o famigliari di malati anche gravi e gravissimi.
Il Gruppo, costituito dall’ARS con DETERMINAZIONE DEL DIRETTORE GENERALE n. 38 del 01.10.2008 al fine di attivare un confronto sistematico per avviare iniziative tese al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
realizzare a livello regionale una mappatura delle malattie rare ed una corretta informazione sulle stesse;
individuare per ogni patologia rara idonei percorsi diagnostici e terapeutici;
costituire a livello regionale una rete integrata fra ospedali e fra ospedali e territorio per l’informazione, la formazione, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
costituire a livello regionale una rete integrata fra tutti gli enti interessati per ottenere una migliore qualità della vita per i pazienti affetti da malattie rare;
individuare, per ogni malattia rara, eventuali specifiche esigenze diagnostiche e terapeutiche al fine di consentire a mettere in atto appropriati interventi, attualmente è composto da rappresentanti di oltre una ventina di associazioni di Malattie Rare.
Nel 2002 è stata emanata la delibera Regionale DELIBERA GIUNTA REGIONALE N. 1413 DEL 22/11/2002 : individuazione della rete regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare.
COMUNICATO STAMPA
Gruppo di Consultazione Malattie Rare della Regione Liguria e Comitato I Malati Invisibili Onlus
Fare squadra attorno alle Malattie Rare
Genova, 14 Febbraio 2019
In seguito all'audizione in commissione sanità del 6 Dicembre 2018 alla presenza dell'Assessore alla Salute Sonia Viale, dove le Associazioni pazienti hanno evidenziato le difficoltà esistenti e i bisogni da affrontare, i rappresentati delle Associazioni del Gruppo di Consultazione Malattie Rare della Liguria e del Comitato IMI sono stati convocati in A.Li.Sa. (Azienda Sanitaria Ligure) per la programmazione della costituzione di tre tavoli di lavoro:
Piano assistenziale individualizzato (PAI)
Comunicazione
Biobanche
Inoltre, la direzione di A.Li.Sa si è resa disponibile ad affrontare, insieme al Comitato IMI, le criticità esistenti inerenti l'attività dell'Ambulatorio Orfani di diagnosi.
Ringraziamo L' Assessore Sonia Viale e il Dott. Walter Locatelli per aver accolto la nostra richiesta di avviare una concreta collaborazione tra Associazioni e Regione che ci impegniamo a far perdurare nel tempo e perché dia i frutti sperati.
Gruppo Consultazione MR Liguria : https://sites.google.com/view/gruppomalattierareliguria/gruppo-consultazione-malattie-rare-liguria/eventi-2018/2018/2018
email: gruppomrliguria@gmail.com
Comitato I Malati Invisibili Onlus: http://www.imalatiinvisibili.it
email: info@imalatiinvisibili.it
Una gara anche di solidarietà e impegno con la tradizionale presenza del Gruppo di Consultazione delle Malattie Rare Liguria, e di Michele, che ha potuto arrivare al traguardo insieme al team “Famiglie Lesch-Nyhan”.
Domenica 17 febbraio si e' svolta , sul lungomare di Arenzano (Ge) durante la VI Edizione di TFT- THREE FOR TEAM TRAIL RACE, gara di corsa in montagna in semi-autosufficienza lungo i sentieri che conducono dal mare ai rilievi appenninici del GeoParco Naturale Unesco del Beigua, hanno corso squadre sponsor di malattie rare e in via Bocca e' stato allestito un gazebo con materiale informativo sulle malattie rare.
Arenzano, torna la Three for Team
WhatsApp Video 2019-02-17 at 12.43.21.mp4
Rare’s day Flash-mob 2018
come eravamo.....
FlashMob_Piccolo.mp4WhatsApp Video 2018-03-02 at 13.36.38.mp4
Con il patrocinio di:
GCMRL Gruppo Consultazione Malattie Rare della Liguria, MIUR USR Liguria, Comune di Genova, Regione Liguria, ALiSa Sistema Sanitario Regione Liguria
Mercoledì 28 febbraio 2018, ore 17, piazza De Ferrari - Genova
Rare’s day Flash-mob.
Le scuole di danza, il Gruppo di Consultazione delle Malattie Rare della Liguria e la cittadinanza hanno partecipato per condividere il messaggio della Giornata 2018.
Per l’occasione la fontana e' stata colorata per l’intera giornata.
TG3 - 22-02-2018
Eva Pesaro - GCMRL
TGR-SERA-7-3-2018.mp4Convegno 7 marzo 2018 GCMRL al Gaslini
Si celebra oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. In Liguria sono 9.6....mp4
Comunicato stampa
XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018
Come tutti gli anni il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare.---> Leggi tutto
scarica il programma in formato PDF
28 febbraio 2018 alle ore 14:00 - 16:30
Sala Consiliare Municipio Levante Via Pinasco, 7, piano terra - Genova
Convegno: Il sostegno psicologico per i soggetti affetti dalla Sindrome di Prader Willi e per i loro familiari: -- leggi tutto --
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PROGRAMMA:
Domenica 25 febbraio
Presso il Teatro dell’Archivolto Sala Gustavo Modena alle ore 15.00 andrà in scena a cura della Compagnia teatrale “Sulle ali della fantasia” Associazione di promozione sociale non-profit, lo spettacolo per famiglie “La magia di un sogno”
In questo spettacolo teatrale liberamente ispirato alla fiaba de “La bella addormentata”, sogni e incubi si mischiano, ma si esce dall’oscurità con coraggio e con uno o tanti gesti di amore!
Per informazioni e prenotazioni Tel. 346.37.73.017
Mercoledì 28 febbraio
il 28 febbraio alle ore 17 in Piazza De Ferrari “Rare’s day Flash-mob” presso la fontana di Piazza De Ferrari, le scuole di danza e la cittadinanza sono tutte invitate a condividere il messaggio della GMR. Per l’occasione la fontana sarà colorata per l’intera giornata
Mercoledi 7 marzo
Presso l’Istituto Gaslini
Ospedale di giorno (intera mattinata): Momento di informazione/sensibilizzazione sulle malattie rare, lo sportello regionale presente presso l’Istituto, le associazioni facenti parte del Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria, con materiale informativo e la presenza di volontari
Aula Magna ore 9-13 Incontro con il mondo scientifico e della Ricerca con relazioni di giovani ricercatori e interventi del GCMR e sull’attività dello Sportello Regionale
PER INFORMAZIONI:
Email a: gruppomrliguria@gmail.com
GIORNATA MALATTIE RARE GENOVA 25-28 febbraio - 7 marzo 2018
XI GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE:
"Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro"
Il primo obiettivo della Giornata delle malattie rare è raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, politici, operatori sanitari e sociali ma anche comuni cittadini di cosa siano le malattie rare, cosa comportino di conseguenza: la conoscenza e l'informazione sono la prima chiave per raggiungere questa consapevolezza comune. Concentrare una giornata su questo argomento aiuta a parlarne, a diffondere informazioni, ad approfondire, ad ascoltare tutti gli interessati, a capire meglio i bisogni e a pensare alle soluzioni migliori per trovare nuovi fondi per la ricerca, combattere le disuguaglianze dell'accesso alle cure e ai farmaci nei diversi Paesi, coordinare azioni politiche forti a beneficio dei malati rari sia a livello internazionale che nazionale. Si rivolge prima di tutto ai pazienti e ai familiari stessi, ai politici parlamentari nazionali e internazionali, alle autorità europee e nazionali della sanità e del Welfare, ai ricercatori, operatori sanitari, scienziati, operatori sociali, accademici, mass media e comuni cittadini.
La giornata delle malattie rare è un evento davvero trasversale e per tutti, perché affrontare il problema delle malattie rare riguarda molte discipline e aspetti e i risultati sono molto utili per la soluzione di molti problemi sociali, sanitari, industriali, economici ed etici che vanno ben oltre i confini del settore malattie rare. Anche questa è una delle caratteristiche delle malattie rare e un punto di forza ulteriore del movimento dei pazienti.
Tema della Giornata 2018 "La ricerca": è fondamentale per infondere speranza a chi quotidianamente soffre in attesa di cure più appropriate e c'è così tanto ancora da realizzare per implementare la ricerca sulle M.R. che si è pensato di dedicare anche la Giornata delle M.R. 2018 a sensibilizzare Istituzioni, clinici, ricercatori e opinione pubblica su questo argomento. Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Creare una rete internazionale contribuirà ad arrivare a diagnosi precoci riducendo il numero di persone in tutto il mondo che devono affrontare la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara o addirittura non diagnosticata.
CHI SIAMO
Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare (M.R.) della Liguria è costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare.
Il Gruppo M.R. svolge la sua attività nell’ambito della regione Liguria e utilizza, quale sede per gli incontri necessari alla propria attività, locali messi a disposizione da A.Li.Sa. - Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
Il Gruppo M.R. non ha fini di lucro e non può avere vincoli con partiti e movimenti politici.
Ad esso è conferito il mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare, che è esercitato a titolo gratuito.
Gruppo MR Liguria : Pubblicato il 16 dic 2017
Interviste del 15 dicembre 2017 in occasione dell'inizio della Maratona Telethon
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OrphaNews Italia è la versione italiana della newsletter elettronica di EUCERD, il comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (in precedenza denominato Task Force della Commissione Europea sulle malattie rare). Si tratta di una newsletter bimensile accessibile online gratuitamente.......
Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
«Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione»
Tutti sono chiamati a partecipare!
Associazioni di pazienti, clinici, ricercatori, professionisti della salute, aziende farmaceutiche, farmacie, Ospedali, Istituzioni, chiunque sia interessato al tema può partecipare con un evento alla Giornata delle Malattie Rare 2018 per aumentare la sensibilizzazione su questo importante tema di sanità pubblica. [Leggi tutto....]