Gruppo Consultazione
Malattie Rare Liguria
Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
febbraio 2021
lunedi 1 Marzo dalle 10 alle 13
la testimonianza : TELENORD
"Questi mesi di pandemia? Malati e famiglie sono acrobati che camminano su un filo: è come se il virus avesse iniziato a scuoterlo sotto i nostri piedi"
Domenica 28 febbraio, giornata internazionale delle Malattie Rare, la Lanterna e la fontana di Piazza De Ferrari a Genova, saranno “accese” da luci di colori diverse. Come pure ad Arenzano il Palazzo Sant’Antonio, a Imperia e a Savona il Palazzo del Comune.
Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria auspica che si accendano anche nuove luci nel cuore e nella mente delle istituzioni che
dovrebbero tutelare le persone affette da malattie rare, rarissime o addirittura non diagnosticate.
A questo proposito lunedi 1 Marzo dalle 10 alle 13 una rappresentanza dei malati rari della Liguria stazionerà davanti al Consiglio Regionale per chiedere attenzione e soprattutto risposte sul piano vaccinale della Regione che per ora non ha ancora una data certa sulla vaccinazione delle persone ultrafragili.
la testimonianza : TELENORD
Malattie rare e rarissime: sono quelle malattie che si presentano in un numero di casi molto limitati, restando al di sotto della soglia dei 5 casi su 10mila persone. Pochi malati ma - come dicono loro - pochi non deve essere sinonimo di soli, di abbandonati. "Quello che chiediamo alle istituzioni è l'apertura di un tavolo di dialogo - raccontano Francesca Macari e Paola Mazzuchi del Gruppo di consultazione malattie rare Liguria - I malati e le loro famiglie conoscono molte cose utili per organizzare, qualora si voglia farlo, un'assistenza sanitaria adeguata. Che sarebbe a volte facilmente approntabile se soli ci si parlasse".
Come ad esempio sulla questione dei vaccini. Secondo quello che le stesse famiglie dei malati rari della Liguria si sono viste rispondere dalla presidenza del Consiglio, i malati e le loro famiglie sarebbero già stati inseriti fra i soggetti da vaccinare nel corso della fase 2, quella per intendersi che sta riguardando gli over 80. Di questo, in Liguria almeno, non c'è però ancora traccia. "Noi abbiamo scritto più volte da dicembre alla Regione - spiegano - ma non abbiamo ancora avuto risposta. Pensiamo che sia importante intanto parlarsi e a questo punto lunedì 1° marzo andremo davanti al Consiglio regionale perché non abbiamo bisogno di passerelle ma di concretezza".
"Le istituzioni conoscono bene i nostri casi, si tratta di malattie rare quindi non stiamo parlando di molte persone. Chiediamo quindi: quanti vaccini servirebbero per mettere in sicurezza i nostri cari e dare a noi familiari, che siamo i loro principali assistenti sanitari, la possibilità di vivere la nostra quotidianità in maggiore sicurezza? Parliamo di qualche decina di dosi, non di più".
Ai microfoni di Babboleo News Paola Mazzuchi del Gruppo di consultazione malattie rare Liguria ha confermato la necessità di un tavolo di dialogo, anche sulle vaccinazioni. “Le istituzioni conoscono bene i nostri casi, si tratta di malattie rare quindi non stiamo parlando di molte persone – ha affermato Paola Mazzucchi – Chiediamo quindi quanti vaccini servirebbero per mettere in sicurezza i nostri cari e dare a noi familiari, che siamo i loro principali assistenti sanitari, la possibilità di vivere la nostra quotidianità in maggiore sicurezza. Parliamo di qualche decina di dosi, non di più”.
RADIO BABBOLEO NEWS Audio 2021-02-27 at 10.32.06.mp3Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
gennaio 2021
Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare (M.R.) della Liguria è costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare.
i MALATI RARI e
i loro CAREGIVERS saranno vaccinati?
“Toti si adoperi per i vaccini ai malati rari e ai loro caregivers”
Genova lì, 08 febbraio 2021
COMUNICATO STAMPA
Chiediamo che si predisponga e si renda pubblica al più presto la modalità e la tempistica con cui i MALATI RARI (sicuramente soggetti FRAGILI) e i loro CAREGIVERS saranno vaccinati.
Alcuni necessiteranno sicuramente di vaccinazione al domicilio, per altri si vorrebbero conoscere i centri preposti.
Nella situazione di confusione generale in cui a qualsiasi cittadino cosiddetto fragile è impossibile, almeno in Liguria, capire a chi rivolgersi per avere il vaccino, i Malati Rari della regione si sono rivolti alla fine dello scorso anno e all’inizio di questo al Presidente TOTI, assessore alla Sanità, per chiedere indicazioni in merito all’organizzazione della vaccinazione antiCovid.
Il Presidente Toti ci rappresenta come cittadini liguri al Tavolo tecnico scientifico nazionale?
Ha a cuore le nostre emergenze?
Sa dirci perché in alcune regioni i malati SLA (ad es.) sono già vaccinati e nella nostra non si sa chi sarà considerato e in quale fase?
Avevamo spiegato, ci pare con chiarezza, l’urgenza, l’angoscia, la precarietà e pericolosità della situazione di chi non ha spesso terapie per la cura della propria patologia rara e orfana e delle famiglie a volte uniche “esperte” nella gestione del malato e abbiamo sperato in una risposta che esplicitasse l’organizzazione della Regione per la vaccinazione dei malati rari e loro caregivers. Una risposta che rassicurasse sulla volontà di risolvere la nostra situazione.
La nostra pazienza non può essere infinita.
Il 28 febbraio Giornata Internazionale delle Malattie Rare non vorremmo essere costretti a stazionare intorno alla fontana di Piazza De Ferrari, illuminata per l’occasione, con cartelli che chiedono politiche serie sulle Malattie Rare in Liguria!
Se ci fossero problemi per organizzare e individuare i soggetti a grave rischio, come sempre, le associazioni sono disponibili a dare il loro apporto collaborativo.
Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
e-mail : gruppomrliguria@gmail.com
Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria di nuovo si rivolge al presidente Toti e assessore alla Sanità, per chiedere “indicazioni in merito all’organizzazione della vaccinazione antiCovid" anche per gli individui così fragili e i loro caregivers
“La nostra pazienza non è infinita”: il 28 febbraio 2021 Giornata Internazionale delle Malattie Rare a De Ferrari in un clima di attesa e protesta
09 Febbraio 2021
Genova – “Chiediamo che si predisponga e si renda pubblica al più presto la modalità e la tempistica con cui i malati rari (sicuramente soggetti fragili) e i loro caregivers saranno vaccinati contro il Covid-19”. La richiesta urgente arriva dal Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria mentre il Governo diffonde il progetto di somministrazione .
Già alla fine dello scorso anno e all’inizio di questo 2021, il gruppo si era rivolto al presidente Toti e assessore alla Sanità, per chiedere “indicazioni in merito all’organizzazione della vaccinazione antiCovid.
“Alcuni individui – sottolinea il gruppo nato proprio nell’ambito e per collaborare con l’ente che oggu si chiama Alisa – necessiteranno sicuramente di vaccinazione a domicilio, per altri si vorrebbero conoscere i centri preposti. Nella situazione di confusione generale in cui a qualsiasi cittadino cosiddetto fragile è impossibile, almeno in Liguria, capire a chi rivolgersi per avere il vaccino”.
I Malati Rari si rivolgono quindi a Toti per sapere come “Il presidente della Liguria ci rappresenti come cittadini liguri al Tavolo tecnico scientifico nazionale e se ha a cuore le nostre emergenze”.
E ancora, pongono quesiti precisi sulla questione delle patologie rare e gravi: “Sa dirci presidente, perché in alcune regioni i malati SLA (ad esempio.) sono già vaccinati e nella nostra non si sa chi sarà considerato e in quale fase?”
L’urgenza, l’angoscia, la precarietà e pericolosità della situazione degli ammalati rari fa nascere l’appello.”A volte chi non ha terapie per la cura della propria patologia rara e orfana, trova nelle famiglie trova le uniche “esperte” nell’accudire e sostenere la situazione”.
Sottolineando che “la nostra pazienza non può essere infinita. il gruppo rammenta il 28 febbraio Giornata Internazionale delle Malattie Rare: “Non vorremmo essere costretti a stazionare intorno alla fontana dipiazza De Ferrari, illuminata per l’occasione, con cartelli che chiedono politiche serie sulle Malattie Rare in Liguria”.
Le associazioni si dichiarano disponibili ad organizzare e individuare i soggetti a grave rischio in modo da aiutare la campagna di vaccinazione.
Info: Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
e-mail gruppomrliguria@gmail.com
FONTE IL SECOLO XIX Aggiornato alle 19:20 - 09 febbraio
L' emergenza nell’emergenza:
tutelare i caregiver di malati rari e non autosufficienti
Genova, lì 07 gennaio 2021
Egr. Presidente Toti,
oltre che responsabile della Sanità Ligure lei è a capo di un partito che si chiama CAMBIAMO: ecco noi vorremmo davvero vedere un cambiamento anche nel rapporto con chi rappresenta cittadini realmente in necessità di intervento.
Facciamo quindi seguito alla nostra lettera del 22 dicembre scorso, ancora senza riscontro, chiedendole di leggere queste nostre esigenze di CAMBIAMENTO.
Da quasi un anno ormai molte famiglie italiane stanno vivendo, in modo ancor più intenso che altre, l’ansia, l’angoscia e il disagio che la pandemia di Covid ha comportato per la nostra gente
Sono le famiglie che ospitano, curano e accudiscono disabili complessi e malati rari.
Il sistema sociale della nostra Nazione ha dato e dà per scontato che sia la FAMIGLIA il primo luogo responsabile dei non autosufficienti e genitori, figli, fratelli e sorelle sono individuati principali referenti da servizi sociosanitari spesso assenti e inadeguati a fare Piani Assistenziali Individualizzati (le cui sigle imperversano in leggi e decreti nazionali e regionali) salvo poi ABBANDONARLI nelle situazioni più insostenibili.
In questi mesi queste famiglie si sono trovate sole, hanno rinunciato spesso ai servizi domiciliari in quanto non monitorati e quindi non sicuri (gli operatori delle cooperative che andavano a lavare e assistere anziani e disabili di casa in casa, non erano sottoposti a tamponi né ci risulta siano in lista per il vaccino) hanno dovuto rinunciare spesso alla riabilitazione e hanno convissuto con l’ansia del non sapere cosa sarebbe successo a loro o ai loro cari in caso di infezione, visto che spesso nessuno conosce come gestire un malato raro se non il suo caregiver: se si ammala la persona rara sarà separata da chi la comprende e la sa curare e se si ammala il caregiver chi si prenderà cura del malato raro, soprattutto se bambino o con difficoltà di comunicazione? Si è fatto tanto parlare di DOPO DI NOI, ma i problemi del DURANTE NOI-MALATI sono identici!!
Ora molte famiglie hanno salutato con gioia l’arrivo del vaccino, ma se si vede riconosciuta l’urgenza di tutelare gli operatori sanitari e quelli delle RSA non sembra ci si accorga dell’urgenza di tutelare i caregivers che non sono solo genitori o figli, ma anche badanti e operatori dei servizi domiciliari delle centinaia di FRAGILI che non sono in strutture, ma sono nelle FAMIGLIE, non per questo meno gravi, come i malati di SLA o di altre gravissime e rare patologie che necessitano anche di cure mediche e che a volte non potranno essere vaccinati.
Constatare che chi lavora in un ufficio in un ospedale è già vaccinato prima di chi accudisce tracheostomizzati o cistostomizzati, suona poco razionale e vorremmo attenzione urgente a questa nostra segnalazione.
Sì questo COVID ha colpito nei punti deboli di un’assistenza che non è abbastanza collegata al TERRITORIO e nel territorio i bisogni sono sempre stati coperti dalle famiglie, ma ora non si può più far finta di non vedere chi regge la quotidianità dei non autosufficienti e dei gravissimi: gli elenchi degli stessi, alcuni distretti sociosanitari li hanno e alcuni sanno addirittura quanti non sono in strutture!
I malati rari, molti dei quali in attesa di linee guida e percorsi di cura come PDTA e PAI, confidano di non essere ulteriormente ignorati e i loro caregivers chiedono il doveroso riconoscimento del loro bisogno.
Sollecitiamo quindi, come già nella nostra precedente richiesta, un suo intervento a livello nazionale se la programmazione per la fase 2 deve essere fatta secondo criteri nazionali, oppure un suo intervento a livello regionale se è possibile, come d’altronde deliberato nel Lazio, avvalersi dell’autonomia regionale.
Se per avere risposte alle nostre richieste è necessario coinvolgere social e i media non abbiamo problemi a farlo, ma riteniamo che la strada della risposta formale sarebbe stata più in linea con lo spirito di collaborazione con le istituzioni che ha sempre contraddistinto il nostro gruppo e aspettiamo quindi una RISPOSTA con notizie sulla tempistica e la programmazione delle vaccinazioni dei Malati Rari e o dei loro caregivers .
In attesa della stessa porgiamo distinti saluti
Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
gruppomrliguria@gmail.com
Genova, lì 22 dicembre 2020
Egregio Sig. Presidente Toti,
la segreteria del Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria della Regione da lei rappresentata sta ricevendo in questi giorni quesiti sui criteri di distribuzione dei vaccini anticovid per cui sentiamo la necessità di ricorrere a Lei, non solo in quanto portavoce dei cittadini presso la Conferenza Stato Regioni, ma anche come responsabile della gestione sanitaria del nostro territorio.
La pandemia COVID-19 e le emergenze sanitarie correlate hanno evidenziato – secondo quanto scriveva già in aprile la Società Italiana di Farmacologia - le problematiche delle popolazioni fragili, quali gli anziani, i pazienti cronici e con poli-patologie e non ultimi i pazienti affetti da malattie rare.
I pazienti con malattie rare hanno diversi gradi di invalidità e sono sottoposti a protocolli complessi di terapie farmacologiche e fisioterapiche. Non è oggi chiaro l'impatto che questi approcci possono avere sul decorso di COVID-19 e la sua gestione, inoltre alcune patologie rare alterano organi e sistemi che possono predisporre ad un maggior rischio di complicanze legate all’infezione. Ciò genera grande preoccupazione e tante domande in pazienti e famiglie.
Inoltre, come rilevato anche da un’indagine universitaria, l'attuale emergenza sanitaria ha reso più evidenti le ambiguità e le incertezze dei malati rari: in aggiunta alle evidenti ricadute in ambito economico e sociale, le varie fasi della pandemia hanno comportato rilevanti implicazioni cliniche e psicologiche che hanno coinvolto non soltanto coloro colpiti dalla infezione da Covid-19, ma anche chi, soffrendone indirettamente, come genitori e familiari, ha pagato in termini di sospensione delle attività scolastiche, ricreative, riabilitative e lavorative.
Non abbiamo sentito mai nominare i malati rari nelle elencazioni dei destinatari prioritari alla precoce somministrazione del vaccino e quindi vorremmo segnalarLe quanto, proprio perché queste persone oltre che portatrici di patologie varie affrontano da sempre e sempre la difficoltà di avere percorsi e protocolli chiari e sicuri (in Liguria siamo in attesa da anni, per quasi la totalità delle patologie rappresentate nel nostro gruppo, della definizione di Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali!), sia urgente per noi essere messi al sicuro dal contagio da un virus anch'esso da troppo poco tempo esplorato e conosciuto.
Confidiamo che farà presente al dottor Arcuri questa urgente emergenza, nell'emergenza e che attuerà nella nostra Regione linee chiare per tutti i presidi preposti.
In attesa, in tempi meno convulsi, di un incontro,
porgiamo distinti saluti.
Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
gruppomrliguria@gmail.com
Presidente GCMR -Sig.ra Macari Francesca
Segretaria GCMR - Sig.ra Paola Risso
Genova, lì 29 ottobre 2020
Egregio signor Presidente e Assessore alla Sanità,
come Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria , che rappresenta i malati rari e non diagnosticati della Liguria, volevamo metterLa al corrente (crediamo che Lei non ne sia a conoscenza) che i suddetti “malati” hanno bisogno di essere necessariamente monitorati e curati con assoluta professionalità, puntualità e stabilità.
Non possono permettersi di vedere rimandati i tanto attesi appuntamenti programmati e fissati da diverso tempo.
La complessità della loro cura prevede la presa in carico con day hospital e terapie che ne determinano in modo imprescindibile la loro qualità di vita.
Ad oggi ci vediamo sospese le terapie alcuni giorni prima, lasciandoci nel vuoto più totale e soprattutto nella malattia.
Abbiamo già perso 5 anni col precedente assessore, chiediamo da sempre percorsi appropriati che non abbiano interruzioni.
È arrivata la prima ondata di pandemia e siamo stati abbandonati a noi stessi, nessun vostro pensiero ci ha mai sfiorato se non per proclami elettorali, ci ritroviamo nella seconda ondata di pandemia con lo stesso nulla di prima.
Lei ha tenuto la delega alla Sanità: osiamo sperare quindi che abbia tutte le conoscenze per gestire le nostre complesse problematiche ,certo ha il dovere di garantire le cure a tutti i malati, soprattutto a chi è in sofferenza.
Siamo stufi di essere invisibili e inascoltati: scriviamo e non riceviamo risposte e, cosa ancora più grave, non riceviamo le cure che ci permettono di vivere una vita dignitosa.
Avete avuto sei mesi per preparare questa nuova ondata, ma non sembra siano stati presi provvedimenti adeguati se si convertono a reparti Covid tutti gli spazi dedicati alla cura delle altre patologie.
Veda lei ora come sbrogliare questa matassa noi non La molleremo ....le malattie rare sono un numero piccolo per ciascuna patologia, ma messi insieme siamo tanti e poiché la cronicità ci accompagna non possiamo essere liquidati con promesse non mantenute nel tempo. Gli assessori passano, i referenti cambiano, noi CI SIAMO.
Certi di cortese e sollecita risposta attendiamo concrete risoluzioni
Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria
gruppomrliguria@gmail.com
CHI SIAMO
GCMR LIGURIA
Le associazioni che compongono il Gruppo di Consultazione Malattie Rare sono formate da malati rari o famigliari di malati anche gravi e gravissimi.
Il Gruppo, costituito dall’ARS con DETERMINAZIONE DEL DIRETTORE GENERALE n. 38 del 01.10.2008 al fine di attivare un confronto sistematico per avviare iniziative tese al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
realizzare a livello regionale una mappatura delle malattie rare ed una corretta informazione sulle stesse;
individuare per ogni patologia rara idonei percorsi diagnostici e terapeutici;
costituire a livello regionale una rete integrata fra ospedali e fra ospedali e territorio per l’informazione, la formazione, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
costituire a livello regionale una rete integrata fra tutti gli enti interessati per ottenere una migliore qualità della vita per i pazienti affetti da malattie rare;
individuare, per ogni malattia rara, eventuali specifiche esigenze diagnostiche e terapeutiche al fine di consentire a mettere in atto appropriati interventi, attualmente è composto da rappresentanti di oltre una ventina di associazioni di Malattie Rare.
Nel 2002 è stata emanata la delibera Regionale DELIBERA GIUNTA REGIONALE N. 1413 DEL 22/11/2002 : individuazione della rete regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare.
CHI SIAMO
Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare (M.R.) della Liguria è costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare.
Il Gruppo M.R. svolge la sua attività nell’ambito della regione Liguria e utilizza, quale sede per gli incontri necessari alla propria attività, locali messi a disposizione da A.Li.Sa. - Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
Il Gruppo M.R. non ha fini di lucro e non può avere vincoli con partiti e movimenti politici.
Ad esso è conferito il mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare, che è esercitato a titolo gratuito.
Gruppo MR Liguria : Pubblicato il 16 dic 2017
Interviste del 15 dicembre 2017 in occasione dell'inizio della Maratona Telethon
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