Actualités : Prix Nobel de médecine 2022 :
Svante Pääbo, pour ses découvertes sur les génomes d'hominidés éteints et l'évolution humaine
Rappels de la séance 1
Biodiversité : Diversité de toutes les formes du vivant, étudiée à trois niveaux : écosystèmes, espèces et gènes.
Espèce : Ensemble d'êtres vivants qui se ressemblent et peuvent se reproduire entre eux en donnant une descendance fertile.
Evolution biologique : ensemble de mécanismes par lesquels les populations d'êtres vivants varient, les espèces se transforment, naissent et s'adaptent au cours du temps. Elle repose sur la diversité génétique et phénotypique, la sélection naturelle et la dérive génétique.
QCM - l'évolution dans les programmes
Programme du cours 2
I / Diversification à l’échelle des individus.
1) Relier les processus génétiques de diversification à leurs effets sur le phénotype des êtres vivants aux différentes échelles :
- mutations ponctuelles,
- remaniements chromosomiques de type duplications, translocations et inversions ;
- hybridation et polyploïdisation ;
- transferts horizontaux de gènes ;
- méiose et fécondation
2) Discuter de l’existence de mécanismes non génétiques à l’origine de la diversification phénotypique des individus :
- associations non héréditaires,
- recrutement de composants inertes du milieu,
- transmission et évolution culturelles
3) Expliquer les techniques de manipulation génétique (génie génétique, hybridation) et leurs enjeux pour la santé humaine.
1) Relier les processus génétiques de diversification
à leurs effets sur le phénotype des êtres vivants aux différentes échelles :
- mutations ponctuelles,
Les mutations correspondent à des modifications spontanées ou induites de la séquence en nucléotides d'un allèle. Elle peuvent être silencieuses ou avoir un effet plus ou moins important sur le phénotype lorsque les protéines produites sont modifiées. Elles peuvent être transmises à la descendance si elles touchent les cellules germinales.
... exemple des levures, des thalassémies, de Xeroderma, de la mucoviscidose...(1ereSpé SVT)
- remaniements chromosomiques de type duplications, translocations et inversions ;
Des échanges au niveau des chromosomes peuvent avoir lieu notamment au cours de la méiose : des portions de chromosomes sont dupliquées, déplacées ou inversées, ce qui modifie l'expression des gènes...(Article wiki duplication)
... exemple de duplication chez les végétaux avec amplification de l'expression de gènes ; apparition de familles multigéniques au cours du temps (globines) ; fusion de chromosomes chez les ancêtres de la lignée humaine.
Exemple d'activité sur les duplications et familles multigéniques
Les remaniements chromosomiques de type duplications, translocations et inversions sont à l’origine de diversifications génétiques et donc phénotypiques importantes au cours de l’évolution des êtres vivants. Dans le cas de l’hémoglobine, une série de duplications et de mutations a entraîné la formation de plusieurs gènes (α, β, γ…) présentant de fortes similitudes, situés parfois sur le même chromosome, constituant une famille multigénique. Ces gènes sont apparus progressivement au cours de l’évolution des êtres vivants comme le gène δ, apparu dans la lignée ancestrale des primates il y a 40 millions d’années. Ces gènes participent à la formation de chaînes protéiques de l’hémoglobine différentes qui ont pu favoriser le transport du O2.
Exemple des caryotypes chimpanzés/humains
Pour aller plus loin : un article de thèse sur la duplication de génome
- hybridation et polyploïdisation ;
L'hybridation (croisement d'espèces différentes) et la polyploïdisation (multiplication du nombre de chromosomes) sont fréquentes chez les végétaux
...exemple du blé (Article INRAE ; lien ACCES)
Pour aller plus loin : Article de thèse L'évolution des génomes du blé
- transferts horizontaux de gènes ;
Des échanges de gènes sont possibles entre individus d'une même génération de même espèce ou d'espèces différentes
...exemple chez les bactéries (Tspé Belin Max), Wolbachia, Aleurodes
Exemple de l'association Wolbachia / Cloportes (endosymbiose et transfert de gène)
- méiose et fécondation
Des brassages inter et intra chromosomiques ont lieu au cours de la méiose, ce qui explique la diversité des gamètes produites. Les échiquiers de croisement permettent de représenter la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation et de prévoir les génotypes et phénotypes de la descendance.
...exemple chez la drosophile : schémas de méiose et échiquiers
2) Discuter de l’existence de mécanismes non génétiques
à l’origine de la diversification phénotypique des individus :
- associations non héréditaires : symbioses des coraux/zooxanthelles, mycorhizes...
- recrutement de composants inertes du milieu : nids, phryganes...
- transmission et évolution culturelles : oiseaux, chimpanzés...
3) Expliquer les techniques de manipulation génétique (génie génétique, hybridation)
et leurs enjeux pour la santé humaine.
Les thérapies géniques ont pour but de modifier et de remplacer des séquences d'ADN responsables de maladies.
Bilan
Processus à l'origine de la diversification des génomes (Peycru et al., 2013)
Jérôme OSTER, Professeur Formateur de SVT