Primeira exposição de pintura de jovem com Síndrome de Dravet, no MU.SA (Sintra) até 6 de Janeiro 2019

No dia 6 de dezembro foi inaugurada a 1.ª exposição de pintura do artista João Manuel Caxaria Santos, sob o título “VOAR”, no MU.SA, em Sintra. O João tem 18 anos e padece de síndrome de Dravet.

A exposição, que estará patente até 6 de Janeiro de 2019, acolhe 25 obras do João e visa mostrar a importância da arte para a inclusão do indivíduo na sociedade e para o seu desenvolvimento – aumentando as suas competências artísticas e cognitivas, a autoestima e a felicidade.

Com este evento, a família do João pretendeu também dar visibilidade a esta doença rara e, ao mesmo tempo, angariar apoios para a Dravet Portugal através da doação de um quadro do João que está em leilão a favor da associação. Mais informações aqui.

Por este apoio expressamos a nossa gratidão à família do João pela sua iniciativa e também ao MU.SA e à Camara Municipal de Sintra que possibilitaram este evento.

Dravet Portugal presente na Simpósio Horizons Dravet – Viena, Austria

Muito boas notícias nos chegaram do 13º Congresso Europeu de Epileptologia, que decorreu em Viena de 26 a 30 de Agosto.

Há um claro aumento do interesse dos grupos de investigação e da indústria farmacêutica relativamente às epilepsias raras, entre as quais a síndrome de Dravet.

Para além do Epidiolex, cuja aprovação pela EMA se aguarda para 2019, e da fenfluramina, que está em fase avançada de investigação, há vários grupos a trabalhar nas terapias genéticas. Esta é uma perspectiva de futuro cada vez mais realista e que representa uma revolução porque permitirá tratar a causa da doença e não apenas os seus sintomas.

Finalmente, há uma mudança de atitude por parte dos epileptologistas em relação a estas síndromes epiléticas – o foco é cada vez menos limitado ao controlo das crises e passou para uma abordagem mais alargada de todas as outras vertentes da doença – impacto cognitivo, psicológico, sobre os cuidadores, sobre os irmãos, entre outras...

Houve um Simpósio dedicado exclusivamente à Síndrome de Dravet, organizado pela DSEF, no qual participaram numerosos neurologistas, entre os quais dois portugueses, que teve como um dos principais objectivos o estabelecimento de uma rede de contactos entre os especialistas europeus que permita potenciar a partilha, ampliação e divulgação do conhecimento sobre esta doença.

IMPORTANTE: Artigo sobre Canabidiol

Este novo artigo publicado no dia 12 de julho de 2018 torna conhecidos os resultados de um programa de acesso expandido com CBD, envolvendo 607 pacientes com epilepsias refratárias de 25 centros norte-americanos.

Os autores (Jerzy Szzaflarski et al, Epilepsia) já tinham reportado resultados intermédios em 2016 e agora analisam a segurança e a eficácia a longo prazo do tratamento do canabidiol em crianças e adultos com epilepsias resistentes ao tratamento.

Estes resultados confirmam os dados anteriormente observados e demostram que o CBD adicionado à medicação de base pode revelar-se a longo prazo uma opção de tratamento eficaz nas epilepsias refratárias.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/epi.14477

IMPORTANTE: CARTÃO DE DOENÇA RARA SÍNDROME DE DRAVET

O Cartão da Pessoa com Doença Rara é um instrumento essencial que visa assegurar que nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do utente.

Para facilitar a obtenção deste cartão pelos nossos pacientes, a Dravet Portugal preparou um folheto em PDF com os passos que o profissional de saúde tem de seguir para o efeito.

O objetivo é que as famílias associadas da Dravet Portugal que ainda não possuem o cartão, ou têm sentido dificuldades nas sua obtenção, possam entregar este documento ao respectivo médico numa próxima consulta, e assim contribuir para desbloquear a situação.

Se é associado e pretende beneficiar desta ajuda, a Associação enviará este documento por e-mail, bastando para tal enviar um pedido para geral@dravet.pt.

VIVER COM SÍNDROME DE DRAVET. AFINAL NÃO ERA SÓ EPILEPSIA

Sara Prates é médica, mãe de duas crianças, uma delas com Síndrome de Dravet, e presidente da Dravet Portugal, uma associação de famílias unidas pela causa. Estamos na presença de uma doença grave, que obriga a múltiplos internamentos hospitalares, limita o desenvolvimento psicomotor e condiciona um elevado risco de mortalidade.

Quando o meu filho, aos cinco meses e meio, foi internado nos cuidados intensivos por uma convulsão prolongada lembro-me de ter pensado – oxalá seja só uma epilepsia… Era de facto uma epilepsia, mas não como eu esperava…

A epilepsia é relativamente frequente em crianças e jovens sendo, em geral, uma situação benigna e, na maior parte dos casos, transitória. Ao contrário da maioria das epilepsias, a Síndrome de Dravet é uma doença extremamente grave, que obriga a múltiplos internamentos hospitalares para controlo das crises e de outras intercorrências, limita significativamente o desenvolvimento psicomotor das crianças afetadas e condiciona um elevado risco de mortalidade durante a infância e a adolescência.

Foi descrita pela primeira vez por uma neuropediatra francesa, Charlotte Dravet, há exatamente 40 anos mas, por ser uma doença rara, é ainda pouco conhecida tanto pela sociedade como pela comunidade médica e científica. Por este motivo, muitos casos continuam a ser diagnosticados demasiado tarde, sendo deste modo privados de acesso ao tratamento e cuidados mais adequados.

A Síndrome de Dravet resulta de uma mutação genética que afeta a capacidade de regulação da atividade eléctrica do cérebro. Na maior parte dos casos é uma mutação de novo – isto significa que ocorre apenas na criança que tem a doença, não se observando habitualmente nos pais e irmãos.

AS LIMITAÇÕES E O RISCO DE MORTALIDADE

Ao contrário da maioria das epilepsias, a Síndrome de Dravet é uma doença extremamente grave, que obriga a múltiplos internamentos hospitalares para controlo das crises e de outras intercorrências, limita significativamente o desenvolvimento psicomotor das crianças afetadas e condiciona um elevado risco de mortalidade durante a infância e a adolescência.

As crises epiléticas surgem logo nos primeiros meses de vida da criança e podem ser de diversos tipos, sendo mais graves e alarmantes as convulsões tónico-clónicas generalizadas, que podem ser prolongadas (estado de mal) constituindo uma emergência médica. Ocorrem de forma súbita e com uma frequência variável, podendo chegar a várias por dia! A febre, o calor, luzes ou ruídos fortes, o cansaço, a excitação… todos estes fatores podem desencadear uma crise, mas muitas vezes ela surge de forma inesperada e sem que se perceba o motivo, o que gera uma permanente ansiedade e insegurança nas famílias.

O desenvolvimento inicial destas crianças aparenta ser normal mas, mais tarde ou mais cedo, ao longo dos primeiros anos de vida, começa a tornar-se evidente um défice progressivo tanto ao nível do desenvolvimento cognitivo como da motricidade. Apresentam também algumas alterações do comportamento como hiperatividade, distúrbios alimentares ou do sono, comportamentos de oposição e algumas características semelhantes às do autismo.

São frequentes outros problemas de saúde, entre os quais, patologia musculo-esquelética (com impacto adicional sobre a motricidade) e elevada susceptibilidade para infeções que, quando graves, podem ser fatais. Estudos recentes alertam ainda para a possibilidade de arritmias cardíacas que poderão estar subjacentes ao evento mais devastador, a morte súbita inesperada (SUDEP), que ocorre com uma frequência anormalmente elevada nas crianças com Síndrome de Dravet.

FALTAM FÁRMACOS E MAIS INVESTIGAÇÃO

Não dispomos ainda de fármacos suficientemente eficazes para o tratamento desta doença e a maioria dos doentes necessita de associações de vários medicamentos (dois, três ou mais) para obter um controlo das crises minimamente aceitável. Estão em curso alguns ensaios clínicos de novos fármacos, cujos resultados aguardamos ansiosamente. A maior esperança, embora mais remota, vem dos estudos que estão a ser desenvolvidos por vários grupos de investigadores no sentido de conseguir chegar a uma terapia genética que permita corrigir ou, pelo menos, atenuar o défice genético que está subjacente à doença.

Sendo uma doença rara, nunca é demais salientar o papel crucial desempenhado pelas associações de famílias do mundo inteiro que, em rede, se têm mobilizado para apoiar, dinamizar e mesmo financiar muita da investigação que tem vindo a ser feita. Sem elas, o conhecimento sobre esta doença estaria seguramente menos desenvolvido. As associações funcionam também como uma importantíssima comunidade de apoio, solidariedade e partilha entre famílias.

A associação de famílias Dravet Portugal, tem apenas três anos de existência formal mas, além da organização de encontros regulares entre as famílias, já levou a cabo numerosas ações de divulgação desta doença para a sociedade em geral e também para a comunidade médica, angariou apoios para a investigação científica e é membro da Dravet Syndrome European Federation (DSEF) em cujos projetos tem colaborado ativamente.

A vida com Síndrome de Dravet é sem dúvida muito difícil, mas a pertença a esta comunidade de famílias tornou o nosso caminho mais fácil e deu-lhe um novo sentido!

Artigo origial aqui

MEDICAÇÃO PARA CANCRO REDUZ CRISES EPILÉTICAS EM ANIMAIS

Segundo o Brain, um Jornal de Neurologia, investigadores descobriram medicação contra o cancro capaz de reduzir a média de convulsões diárias em 60% de peixes-zebra e ratos com epilepsia.

Os medicamentos atualmente aprovados não param as convulsões em mais de 1/3 de crianças com epilepsia, e apesar do desenvolvimento de muitos novos medicamentos antiepiléticos, esta estatística não se tem alterado nos últimos anos.

Com base nisso, pesquisadores da Universidade de Calgary procuraram medicamentos para tratar crianças com epilepsia que não respondem a terapias existentes, incluindo crianças com Síndrome de Dravet que frequentemente não respondem bem a medicação para convulsões.

Pode consultar a notícia completa, em Inglês, aqui: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837409/

Epidiolex aprovado pela FDA (Food and Drug Administration)

O Comitê Consultivo da Food and Drug Administration (FDA ou USFDA) votou por unanimidade para a aprovação do medicamento Epidiolex da GW Pharmaceuticals, para tratamento das Síndromes de Dravet e Lennox-Gastaut.

O Presidente-executivo da GW, Justin Gover, saudou a recomendação e disse que o medicamento “Forneceria uma importante opção para o tratamento de pacientes com Síndrome de LGS e Dravet, duas das formas mais graves e resistentes ao tratamento da epilepsia.”

A Food and Drug Administration, deve dar a aprovação final, a 27 de Junho deste ano, assim o Epidiolex, uma solução oral de CBD com sabor a morango, poderia ser prescrito para pacientes com estas e outras condições raras de epilepsia.

Atualmente, existem 6 medicamentos aprovados para tratar especificamente pacientes com Síndrome de Lennox-Gastaut, e nenhum deles aprovado para a Síndrome de Dravet.

Se aprovado, Gover disse à Forbes na quarta-feira, a GW pretende levar o Epidiolex ao mercado mundial até ao final de 2018.

Inquérito de Satisfação Sobre a Associação DRAVET PORTUGAL

Por favor preencha. A sua opinião é essencial!

A procura pela melhoria contínua e preocupação com a satisfação das necessidades de quem nos acompanha é um dos compromissos estabelecidos pela Dravet Portugal. Participe neste questionário (demora cerca de 10min.) e ajude-nos a melhorar e ir ao encontro das necessidades/expectativas dos nossos pacientes e/ou quem nos acompanha.

Não há respostas certas ou erradas, pretendendo-se apenas a sua opinião pessoal e sincera.

Este questionário é de natureza confidencial.

https://goo.gl/forms/ipJdq200YGT79IBV2

Plataforma WACEAN - explicado em vídeo

Wacean é um projeto criado pela Fundación Síndrome de Dravet ao qual a DRAVET PORTUGAL – Associação Síndrome de Dravet, Portugal se associou.

O WACEAN é uma plataforma digital e a maneira mais fácil e agil de gerir o calendário da saúde do seu filho/a!

Para mais informações pode consultar www.wacean.com ou mesmo enviar-nos um e-mail para geral@dravet.pt

https://www.youtube.com/watch?v=ftTKwSGchDs

Disponível na versão android: https://play.google.com/store/apps/details?id=com.eicbbk.wacean

Disponível na versão IOS: https://itunes.apple.com/us/app/wacean/id1126573184?mt=8

Audição da Dravet Portugal sobre a utilização da canábis para fins medicinais

Audição da Dravet Portugal no Grupo de Trabalho da Assembleia da República sobre a utilização da canábis para fins medicinais

A 6 de Março 2018, a Dravet Portugal foi ouvida no Parlamento numa audição integrada no grupo de trabalho criado para debater a utilização da canábis para fins medicinais.

Este grupo de trabalho foi constituído pela Comissão Parlamentar da Saúde, a quem foi delegado o debate na especialidade dos projetos de lei sobre este tema de grande relevância para os pacientes com Síndrome de Dravet e outras epilepsias refratárias.

A Presidente e o Vice-Presidente da Dravet Portugal tiveram a oportunidade de transmitir detalhadamente aos deputados que integram este grupo os motivos pelos quais na perspetiva dos pacientes é urgente definir o quadro legal da utilização da canábis medicinal, em particular do CBD, e quais as nossas principais preocupações.

Os trabalhos vão prosseguir com a audiência de outras entidades e especialistas e esperamos que seja possível muito em breve obter um consenso e a aprovação da regulamentação de que todos os agentes envolvidos necessitam.

Assista aqui à parte inicial da audição (fonte: Canal Parlamento)

4ª Edição da HORIZONS for DRAVET SYNDROME

A Horizons for Dravet Syndrome é uma mesa redonda anual que reúne médicos, investigadores e organizações de pacientes, organizada pela Associação Dravet Italia Onlus sob a égide da DSEF – Dravet Syndrome European Federation, de que fazemos parte.

As primeiras três edições realizaram-se em Estocolmo, 2014, Istambul, 2015, e Praga, 2016.

Este ano vai acontecer em Verona, Itália, nos dias 15 e 16 de Março, com um simpósio satélite no dia 17 para assinalar os 40 anos em que Charlotte Dravet descreveu o Síndrome de Dravet pela primeira vez (1978).

Comité Científico:

Prof. Renzo Guerrini – Itália

Prof. Helen Cross – Reino Unido

Prof. Bernardo Dalla Bernardina – Itália

Prof. Rima Nabbout – França

Dr. Francesca Darra – Itália

Presidente honorária do simpósio: Charlotte Dravet – França

A DRAVET PORTUGAL FINANCIA UM NOVO PROJETO DE INVESTIGAÇÃO

É com muito orgulho que anunciamos que a DRAVET PORTUGAL vai participar num consórcio de apoio a um projeto de investigação para o Síndrome de Dravet!

Esta é uma iniciativa inédita, que resulta do esforço conjunto de 6 associações europeias de pacientes: Gruppo Famiglie Associazione Onlus Itália, Dravet Portugal – Associação Síndrome de Dravet, Dravet-Syndrom e.V. Germany, Swiss Dravet Syndrome Association, Dravet Syndrome Sweden Association e Stichting Dravetsyndroom Nederland Vlaanderen, coordenado pela DSEF – Dravet Syndrome European Federation, de que fazemos parte.

É a primeira vez que 6 associações europeias de pacientes se organizam para financiar conjuntamente a investigação científica sobre o Síndrome de Dravet.

O projeto intitula-se “Terapia RNA transcricional-translacional combinada da haploinsuficiência Scn1a” e será desenvolvido por ANTONELLO MALLAMACI (foto), especialista em neurobiologia na Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA), em Trieste, Itália.

O Dr. Mallamaci preparou sobre o projeto esta explicação resumida em linguagem mais acessível:

«Cada um dos genes no nosso corpo está presente em duas cópias. Infelizmente, quando ocorre uma doença genética, um das duas cópias tem uma mutação e codifica uma proteína disfuncional. Nas células nervosas, a ausência de uma quantidade adequada de proteínas funcionais pode levar a anomalias profundas, resultando em epilepsia e outras situações neuropatológicas. No caso particular da síndrome de Dravet, a perda de uma cópia saudável do gene Scn 1 a, que codifica um canal neuronal específico que controla a atividade eléctrica do cérebro, é a principal responsável pelos sintomas associados com a doença.

As metodologias atualmente disponíveis não permitem resolver deficiências genéticas no cérebro pós-natal.

A nossa estratégia é atuar sobre a cópia saudável do gene afetado, estimulando cuidadosamente a síntese do seu mRNA e dos seus produtos proteicos (respectivamente, transcrição e translação) tentando, assim, restabelecer níveis suficientes de proteína funcional.

Isto será realizado através de uma combinação de fármacos inovadores e seletivos baseados em RNA, recentemente desenvolvidos no nosso laboratório:  estes consistem num “pequeno RNA activador” (small activating RNA – saRNA), uma “enzima programável RNA” (chamada NMHV) e outro RNA artificial pertencente à família dos SineUp RNAs; estudos prévios realizados no nosso laboratório, num sistema de modelo animal baseado em ratinhos, demonstraram que estes fármacos podem promover, especificamente, a transcrição e translação do gene Scn 1 a murino, potencialmente restaurando níveis normais da proteína Scn 1 a em ratinhos com apenas uma cópia funcional do gene. Isto sugere que uma abordagem similar poderia corrigir o defeito genético em pacientes Dravet.

Quatro questões chave têm ainda que ser respondidas antes de avançar para estudos experimentais em células neuronais humanas: (1) será a estimulação do mRNA e da síntese proteica realmente suficiente para restaurar as quantidades adequadas do produto proteico nas células neuronais com apenas uma cópia funcional do gene Scn 1 a? (2) será que a nossa estimulação dirigida ao Snc 1 a – já testada in vitro – funciona bem no cérebro vivo? (3) será que os nossos fármacos estimuladores do Scn 1 a “perturbam” outros genes? (4) será que estes fármacos respeitam a fina regulação fisiológica do Scn 1 a?

Obter respostas para estas questões é o principal objetivo do nosso projeto.

As questões 1), 3) e 4) serão abordadas através de estudos in vitro em culturas de células neuronais de ratinho com apenas uma cópia funcional do SCN1A, instruídas para produzir os nossos “RNAs terapêuticos” através de vetores virais biologicamente seguros. Adicionalmente, para abordar a questão 2) serão realizados estudos in vivo em ratinhos jovens com défice de Scn 1 a, instruindo as suas células neuronais a gerar os referidos RNAs através de outros vetores virais biologicamente seguros.

Esperamos que a realização deste projeto nos permita obter as provas de conceito necessárias para propor a aplicação de uma abordagem semelhante aos défices do gene SNC1A humano, assim como à terapia de outras epilepsias causadas por défice do número de cópias de genes.»

Agradecemos a todos os que, individual ou institucionalmente, nos têm permitido angariar os fundos necessários para este projeto.

O apoio à investigação é um dos pilares fundamentais da atuação da Dravet Portugal e estamos convictos que este tipo de iniciativa é o caminho certo para alcançar a cura de que toda a nossa comunidade precisa.

Por uma vida sem Síndrome de Dravet!

NOVO MEDICAMENTO: Pedido de aprovação para Epidiolex

A empresa GW Pharma anunciou hoje ter submetido o pedido de aprovação de introdução no mercado europeu do Epidiolex (canabidiol).

Este pedido será agora apreciado pela EMA – Agência Europeia Medicamento e, se tudo correr como esperamos, o Epidiolex vai converter-se no segundo fármaco a ser aprovado para o tratamento do Síndrome de Dravet nos seus quase 40 anos de história (o primeiro foi o Diacomit, comercializado como Stiripentol).

Nas palavras do CEO da GW, “Assumimos o compromisso de fazer chegar o Epidiolex aos pacientes europeus que lutam com o fardo de viver com o Síndrome de Lennox-Gastaut e com o Síndrome de Dravet, duas patologias devastadoras e muito difíceis de tratar. Estamos a construir na Europa uma infraestrutura comercial que antecipe a futura aprovação e lançamento no mercado.”.

Este pedido de aprovação oficial é um grande passo para este medicamento e para o Síndrome de Dravet!

http://ir.gwpharm.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=1052802