DRAVET PORTUGAL - QUEM SOMOS

DRAVET PORTUGAL (ASSOCIAÇÃO SÍNDROME DE DRAVET - PORTUGAL)

Somos uma associação sem fins lucrativos constituída no dia 22 de julho de 2015 com o objetivo de fazer frente ao Síndrome de Dravet, uma encefalopatia epiléptica de origem genética, grave e resistente ao tratamento, que aparece antes do primeiro ano de vida e gera sequelas graves no desenvolvimento cognitivo e psicomotor, tais como deficits e incapacidades na coordenação motora, na linguagem, na autonomia, no comportamento, na alimentação e no sono. As consequências são nefastas também no seio da família, provocando profundas alterações no plano pessoal e profissional, com um impacto direto na qualidade de vida das famílias afetadas.

Estamos conscientes de que há muito a fazer para melhorar a qualidade de vida destes doentes e das suas famílias e, sobretudo, estamos conscientes de que é cientificamente possível desenvolver um fármaco que permita atenuar de forma expressiva os sintomas da doença e encontrar uma solução definitiva na raiz do problema do Síndrome de Dravet. Apoiamos a investigação e a inovação.

SOMOS PACIENTES IMPACIENTES, conhecemos o papel fundamental do associativismo profissional de pacientes como parceiro de confiança na relação de todos os agentes envolvidos e, de forma voluntária, assumimos a necessária tarefa de colocar Portugal na rota internacional das soluções para o Síndrome de Dravet.

Somos membros da Federação Europeia do Síndrome de Dravet (DSEF – Dravet Syndrome European Federation) desde 20 de Novembro de 2015, em conjunto com outros países europeus como Alemanha, Áustria, Bélgica, Croácia, Espanha, França, Holanda, Itália, Noruega, Polónia, Reino Unido, Roménia, Suécia e Suiça.

"A nossa visão é contribuir para a investigação e apoiar as famílias"

Sara Prates | Ex-Presidente da DRAVET PORTUGAL

QUAIS SÃO OS NOSSOS PRINCIPAIS OBJETIVOS?

INFORMAR

Consciencializar e sensibilizar a sociedade civil e os profissionais de saúde sobre o Síndrome de Dravet.

DIAGNOSTICAR

Garantir o correto diagnóstico precoce e o acesso a um diagnóstico genético célere e gratuito.

IDENTIFICAR

Conhecer os pacientes com SD, suas famílias e cuidadores com a finalidade de criar uma rede de apoio e gerar conhecimento.

APOIAR

Dinamizar ações que visem a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com SD e suas famílias, em Portugal e no espaço lusófono. Contribuir para a investigação científica, o desenvolvimento de novos fármacos e a cura do síndrome.

CONSELHO CIENTÍFICO

Ana Isabel Dias

Neurologista Pediátrica no Serviço de Neuropediatria do Hospital de Dona Estefânia (Lisboa, Portugal). Responsável pelo Laboratório de Electroencefalografia deste Hospital. A sua actividade assistencial reparte-se pela Consulta, Internamento e Serviço de Urgência de Neuropediatria, lidando com patologias tão diversas como a epilepsia e a paralisia cerebral, doenças neurometabólicas e heredodegenerativas, doenças neuro-musculares, patologia malformativa e tumoral, entre outras. Tem dedicado especial interesse à epilepsia, nomeadamente a Epilepsias refractárias e ao Síndrome de Dravet. Participa em ensaios terapêuticos ou de investigação clínica realizados no Serviço de Neuropediatria. Publicou diversos artigos científicos em revistas nacionais e estrangeiras. Fez parte da Direção da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

Pedro Cabral

Neurologista Pediátrico. Diretor Clínico do CADIn – Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil (Cascais, Portugal). Coordenador do Grupo de Cirurgia de Epilepsia e da Unidade de Epilepsia Refractária do CHLO – Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental. Director do Departamento de Neurociências deste Centro Hospitalar. Assistente convidado do Curso de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas de Lisboa. Investigador principal em ensaios terapêuticos internacionais epileptologia pediátrica. Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e co-fundador, como Neurologista Pediátrico, do “Portuguese Brain Council”, de que é membro.

Teresa Temudo

Neurologista Pediátrica. Diretora do Serviço Neuropediatria do Hospital de Santo António (Porto, Portugal). Doutorada em Ciências Médicas com a tese ´Estudo clínico e genético da síndrome de Rett em Portugal'. Professora da cadeira de Pediatria na Faculdade de Medicina do Porto. Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

Ana Mingorance

Doutorada em Neurociências pela Universidade de Barcelona, é Directora Científica da Fundación Sindrome de Dravet, em Espanha. Consultora independente especializada em doenças neurológicas e raras. Na Fundação de Espanha, é responsável pela estratégia de investigação a longo prazo e pela construção e gestão de um portfolio de convénios de investigação que vão desde o diagnóstico até à investigação clínica. Também implementou uma rede de cientistas, clínicos, companhias, entidades reguladoras e organizações de pacientes em redor das epilepsias raras de origem genética, sendo oradora regular em conferências sobre doenças raras, bem como anfitriã de dois congressos europeus sobre epilepsias raras.

Miguel Pádua

Cirurgião com formação específica em Ortopedia e Traumatologia. Participou como autor e co-autor em mais de 30 trabalhos de cariz científico. Fez mestrado com uma tese sobre o Síndrome de Dravet. Exerce no Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (Amadora, Portugal)

Manuela Baptista

Médica Pediatra – Pediatra do Neurodesenvolvimento (actividade assistencial na área de Pediatria Geral e Pediatria do neurodesenvolvimento).
Coordenadora do Centro de Neurodesenvolvimento do Serviço de Pediatria do H.S.M. – CHLN
Actividade assistencial e Consultora (Pediatria do neurodesenvolvimento) na APPT21 / Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças.
Docente da Faculdade de Medicina de Lisboa - Curso de Mestrado Integrado em Medicina.
Vários estágios no estrangeiro na área do neurodesenvolvimento (Paris, Bruxelas, Nova Orleans, Boston / Rhode Island).
Participação em projectos de investigação na área.
Diversas publicações científicas em revistas nacionais e internacionais.