Menos de uma pessoa em cada 40 mil em todo o mundo sofre de síndrome de Dravet. Uma mutação genética que acontece num embrião específico e que desencadeia crises epiléticas graves em idade infantil, podendo levar os doentes ao coma e até à morte
“Ajudar quem ajuda” é um programa do canal de TV “Saúde Mais” orientado para dar visibilidade a quem se dedica a ajudar os outros. Todas as semanas, neste programa de 30 minutos, vamos ouvir o responsável por uma instituição de solidariedade social, mostrar o que está a ser feito no terreno
Mensagem gravada pela Dra. Charlotte Dravet especialmente para o evento 1º Simpósio sobre a Sindrome de Dravet, no Brasil, ocorrido a 08/12/2018
Audições integradas no Grupo de Trabalho - Utilização da canábis para fins medicinais
Entrevista na edição da manhã da SIC Notícias, 23 de Junho - Dia Internacional Dravet 2017.
Para assinalar o dia Internacional do Síndrome de Dravet, vários monumentos nacionais vão estar iluminados de roxo, a cor que representa este síndrome, fazendo um apelo a que todos os familiares dos pacientes com este Síndrome entrem em contacto com a DRAVET PORTUGAL.
O Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena da PT em Monsanto, a Torre Vasco da Gama do Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa d’Artes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja. Esta campanha estende-se ainda às redes sociais onde empresas como a Renova, a Delta Cafés e a Portugal Telecom (PT) divulgarão do Síndrome de Dravet (website e redes sociais)
A DRAVET PORTUGAL este em discurso directo Domingo, dia 19 de Março, na TVI 24, onde teve a oportunidade de dar a conhecer algum do trabalho desenvolvido por esta associação, bem como anunciar 3 dos temas para 2017
– III Encontro Nacional de Famílias, Dravet em Beja
– Corrida Saúde+Solidária, e os fundos para Investigação
– Protocolo de Emergência Hospitalar para o Síndrome Dravet
Poderá ver a DRAVTET PORTUGAL do minuto 25 até ao minuto 35, no link abaixo:
http://tviplayer.iol.pt/programa/noticias/53c6b3613004dc006243c401/video/58ce74700cf273bd37e8f92a
DRAVET PORTUGAL esteve presente nos dias 24 e 25 de Setembro 2016 na PORTO CITY RACE!!!
A Porto City Race associou-se ao patrocinador do evento SOTINCO, no apoio à divulgação da causa Dravet Portugal – Associação Síndrome de Dravet, Portugal.
A associação esteve presente no evento, numa campanha de sensibilização, angariação de fundos e também para divulgar a sua missão.
Em representação da DP esteve a incansável Sandra Tavares, tendo recolhido muitas mensagens de apoio e esclarecido as dúvidas a quem pelo síndrome se interessou
Reportagem sobre duas Familias com Síndrome de Dravet, no programa queridas Manhãs da SIC em Agosto de 2016
A DRAVET Portugal, esteve tambem presente nesta reportagem
Entrevista Patricia Fonseca à revista Raio X - Jornal de Saúde Online
Será síndrome de Dravet?
23 AGO, 2016
Descoberta em 1978 pela epileptologista francesa Charlotte Dravet, a síndrome de Dravet afeta aproximadamente 500 portugueses, embora apenas cerca de 100 estejam identificados e devidamente diagnosticados. Uma crise convulsiva no primeiro ano de vida, crises epilépticas recorrentes, refratariedade à terapêutica antiepilética convencional e degradação cognitiva são algumas das características que devem levar os clínicos a questionarem se “será síndrome de Dravet”. Em entrevista ao Raio-X, Patrícia Fonseca, presidente da Dravet Portugal, descreve melhor as particularidades desta doença rara e alerta para importância de um diagnóstico atempado e de um tratamento adequado.
Raio-X – O que é a síndrome de Dravet?
Patrícia Fonseca – A síndrome de Dravet é uma encefalopatia progressiva, rara, que se caracteriza por uma epilepsia resistente ao tratamento. Para além da epilepsia existem outras características que definem a doença e que têm um impacto muito significativo, nomeadamente o défice cognitivo e psicomotor que limita bastante a vida dos doentes. A síndrome de Dravet manifesta-se durante o primeiro ano de vida. Aliás, esse é um dos aspetos que o médico deve ter em conta para o diagnóstico, ou seja, os doentes sofrem, pelo menos, uma crise convulsiva antes de completarem um ano de vida. Progressivamente vão surgindo outras crises de diversas etiologias e esse é outro sinal clínico que deve ser valorizado. São, geralmente, convulsões prolongadas, com duração superior a 30 minutos, muitas vezes com ocorrência de status epilepticus.
RX – Essa primeira crise costuma ser valorizada e gerar uma suspeita de diagnóstico?
PF – Geralmente, uma primeira crise epilética numa criança não é valorizada. Aliás, costuma dizer-se que a maior parte da população terá, ao longo da vida, pelo menos, uma crise convulsiva. Por norma, depois de uma primeira crise, há um período de espera em que os médicos ficam a aguardar um eventual segundo episódio. Em casos de síndrome de Dravet não é preciso esperar muito tempo até à ocorrência de uma segunda convulsão. Nessa altura os médicos começam a ponderar implementar terapêutica. Inicialmente com um antiepilético e, face à sucessão de crises, surge a necessidade de experimentar outros antiepiléticos e, chega a um ponto em que é preciso recorrer a uma associação de vários fármacos.
RX – E com politerapia é possível manter as crises controladas?
PF – Não. Mesmo com politerapia não se verifica uma resposta. As crises continuam e este é o sinal clínico que, na maior parte dos casos, leva os profissionais a questionarem se estão perante uma epilepsia resistente.
RX – A heterogeneidade das convulsões e a refratariedade ao tratamento são então potenciais indicadores de diagnóstico que ajudam a diferenciar a síndrome de Dravet dos restantes tipos de epilepsia?
PF – Exatamente. E o nosso objetivo é que os profissionais de saúde pensem nisso e questionem a possibilidade de estarem perante uma síndrome de Dravet. Além disso, até à ocorrência de uma primeira crise, estas crianças apresentam um desenvolvimento normal e um crescimento absolutamente saudável, tanto do ponto de vista cognitivo, como do ponto de vista motor. E mesmo depois da ocorrência das crises convulsivas, os eletroencefalogramas apresentam, geralmente, um traçado normal. Só depois de várias crises é que começa a haver uma deterioração cognitiva e alguns sinais de alterações no eletroencafalograma. Portanto, perante um bebé que teve um crescimento normal, que sofreu uma primeira crise antes de completar um ano, que fez crises sucessivas, que não responde ao tratamento antiepilético, que apresenta eletroencefalograma normal, os médicos têm mesmo de ponderar o diagnóstico de síndrome de Dravet. O diagnóstico precoce é muito importante pois evita que as crianças sejam medicadas com fármacos que não são os mais adequados e que, inclusivamente, podem agravar a doença.
Diagnóstico genético
RX – Mesmo perante as suspeitas clínicas de síndrome de Dravet, o diagnóstico genético deve sempre ser feito?
PF – O diagnóstico genético só existe desde 2003 e ainda hoje há muitos médicos que, apesar de suspeitarem de síndrome de Dravet, não prescrevem o teste genético. Preferem aguardar pela evolução da doença para perceberem se, de facto, todos os critérios clínicos de síndrome de Dravet estão presentes. Mas durante esta espera, a doença vai progredindo e a criança acaba por ser exposta a tratamentos que não têm sucesso.
RX – Como é o desenvolvimento destas crianças até à idade escolar?
PF – Dentro da síndrome de Dravet existe um espetro muito grande de afetação cognitiva. Alguns doentes apresentam um défice cognitivo moderado a grave, mas temos outros com défice grave e outros com défice muito grave. A evolução da doença difere de doente para doente. De uma forma geral, o percurso escolar das crianças que têm síndrome de Dravet é muito especial. Normalmente estas crianças são encaminhadas para o ensino público, se for esse o desejo dos pais, em que os apoios são muito limitados. São crianças que têm necessidades educativas especiais, apresentando grande dificuldade em frequentar o ensino regular. Não conseguem integrar-se porque, em termos gerais, não conseguem aprender, embora haja crianças que têm uma capacidade superior. Muitas vezes estas crianças são integradas em salas de multideficiência, não desenvolvem grandes capacidades em termos de escolaridade. Acabam por ser mais trabalhados aspetos relacionados com a autonomia. Mesmo assim, precisam de acompanhamento durante 24 horas por dia.
RX – Com a medicação adequada é possível controlar as crises?
PF – O controlo nunca é completo, mas existem doentes que conseguem manter-se livres de crises durante períodos mais prolongados de tempo. Mas o receio das crises está sempre presente e torna muito difícil que os doentes sejam autónomos e independentes. O simples facto de ir a uma piscina ou a um restaurante pode constituir um grande problema para uma família que tenha uma criança com síndrome de Dravet. É que, para além das crises epiléticas, alguns doentes desenvolvem características semelhantes às do autismo. Os distúrbios do comportamento têm uma incidência muito grande.
RX – A cirurgia ,que é muitas vezes o tratamento eleito para doentes com epilepsia resistente à terapêutica farmacológica, pode também ser uma solução para os doentes com síndrome de Dravet?
PF – A cirurgia da epilepsia não se aplica porque nos doentes com síndrome de Dravet as crises são generalizadas. Ou seja, não há uma lesão específica e localizada que possa ser corrigida cirurgicamente. A cirurgia não é aconselhada. Não é essa a melhor opção.
Alertar, sensibilizar e informar
RX – O dia 23 de junho foi definido como o Dia Internacional da Síndrome de Dravet. Qual o objetivo de assinalar este dia?
PF – Esta data é assinalada mundialmente e tem como fim sensibilizar e chamar a atenção da população, mas também dos profissionais de saúde, para a existência de uma doença que é rara e em relação à qual há muita falta de informação e de conhecimento. Como acontece com as outras doenças raras, também na síndrome de Dravet há falta de diagnóstico, de apoio e, sobretudo, de tratamentos inovadores e dirigidos especificamente a este problema. Neste momento, não existem fármacos que sejam eficazes no tratamento da síndrome de Dravet, mas apenas fármacos que, de alguma forma, atenuam os efeitos da doença, ou seja, as crises epiléticas.
RX – Não havendo ainda esse tratamento específico para a síndrome de Dravet, há, pelo menos, investigação nesse sentido?
PF – Sim. Aliás, esse é um dos objetivos da Dravet Portugal, ou seja, dar apoio à investigação, no sentido de serem encontrados fármacos que sejam realmente eficazes na síndrome de Dravet e soluções dirigidas à raiz do problema e que equivalham a uma cura porque existe a possibilidade de isso acontecer. Neste momento estão em curso vários projetos de investigação e vários fármacos que estão a ser estudados em ensaios clínicos dirigidos especificamente à síndrome de Dravet. Estamos muito otimistas em relação a uma nova terapia genética que teve resultados muito positivos em modelos animais. Temos a certeza que nos próximos anos vão surgir novidades muito boas para estes doentes e para os seus familiares. Mas para que tudo isto avance é preciso reunir um conjunto de sinergias. E é nesse aspeto que as associações de doentes têm um papel essencial.
“É imperativo identificar estes doentes”
RX – Em Portugal, quantos doentes estão identificados?
PF – Estima-se, para a síndrome de Dravet, uma incidência de 1/22 000 nascimentos, o que significa que, em Portugal, existam cerca de 500 casos, dos quais 80% estão por diagnosticar. Neste momento, cerca de 100 doentes estarão identificados. Destes, nós conhecemos 35. É imperativo conhecer os restantes.
RX – É também essa a missão do site www.dravet.pt ?
PF – Procurámos que o site fosse dirigido à população, no sentido de informar e ajudar as famílias a identificarem alguns sinais e a procurarem ajuda. É muito importante que cheguem até nós. Por outro lado, o site é também dirigido aos profissionais de saúde para que estejam atentos aos dados mais atuais sobre a síndrome de Dravet.
RX – A mortalidade nos doentes com síndrome de Dravet é superior à dos doentes que sofrem de outros tipos de epilepsia?
PF – A mortalidade é muito elevada. Mais elevada do que nos doentes que sofrem de epilepsia, mesmo de epilepsia refratária. Temos uma taxa de mortalidade europeia de 15% até à adolescência e de 20% até à entrada na idade adulta. Há um risco muito elevado de morte súbita quer devido à ocorrência de crises prolongadas, quer a outros incidentes ligados à epilepsia (traumatismos, fraturas, afogamento, etc). O risco de morte acaba por ser mais reduzido nos doentes que são diagnosticados mais cedo e que iniciam a terapêutica adequada mais precocemente. Nas 30 famílias que identificámos até agora já perdemos cinco doentes.
Cátia Jorge
Diagnóstico precoce de Síndrome de Dravet é “uma questão de vida”
A Associação Síndrome de Dravet — Portugal (ASDP) defendeu hoje ser urgente diagnosticar precocemente esta doença rara, alertando que a prescrição de terapêuticas contraindicadas pode ser fatal.
O alerta da associação surge na véspera de se assinalar o Dia Internacional do Síndrome de Dravet, uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante.
Para alertar para esta doença, que se estima afetar 500 pessoas em Portugal, das quais mais de 80% não estará identificada, a associação vai lançar na quinta-feira uma campanha informativa e de sensibilização junto dos meios clínicos e hospitalares, adianta a ASDP em comunicado.
“O Síndrome de Dravet não pode ser confundido com outras formas de epilepsia. É urgente diagnosticar e identificar corretamente as pessoas com Síndrome de Dravet (…) é uma questão de vida”, afirma a presidente da associação Patrícia Fonseca
Até chegar ao diagnóstico correto, os doentes e as suas famílias “enfrentam um difícil percurso”.
“Para estes doentes obter o diagnóstico correto é fundamental, uma vez que a confusão com outras patologias ou com outro tipo de epilepsias pode levar à prescrição de medicamentos contraindicados” que podem ser fatais para estes doentes, defende a associação.
Em Portugal, adianta, o processo que decorre desde a suspeita clínica até à realização do teste genético é moroso. No entanto, a partir de agora, será possível realizar o teste genético de forma mais célere com o apoio da associação recém-criada.
“Estamos conscientes de que há muito a fazer para melhorar a qualidade de vida dos pacientes (…) e das suas famílias. Acreditamos que é também cientificamente possível desenvolver um fármaco que permita atenuar de forma expressiva os sintomas da doença e encontrar uma solução definitiva na raiz do problema da síndrome”, diz Patrícia Fonseca.
Esta doença, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância, manifesta-se no primeiro ano de vida e é frequentemente confundida com convulsões febris, refere a associação, adiantando que 15% das crianças com esta síndrome morre antes de atingir a adolescência.
Cada criança pode registar até 500 ataques por dia, com duração variável (de um minuto até várias horas, ou até entrar em coma) e com maior incidência no período noturno, sendo que estes doentes precisam de ser acompanhados 24 horas por dia.
Além de provocar um “importante atraso no desenvolvimento psicomotor”, esta doença manifesta-se “através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento”, salienta a associação.
O Síndrome de Dravet tem sido associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral.
A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD.
Estima-se que esta doença tenha uma prevalência de 1/22.000 nascimentos, com maior incidência no sexo masculino.
A DRAVET Portugal, esteve no Dia Internacional Dravet 2016 em discurso directo no Diário da Manha da TVI
A ASDP - Associação Síndrome DRAVET - Portugal, esteve em discurso directo num canal televisivo, a CMTV, a falar sobre o Sindrome de Dravet.
Esteve presente, além da ASDP, uma família Dravet, que se fez representar pela nossa querida Associada e Mãe Dravet, a Célia Madaleno, que esteve muito bem.
Contamos com o apoio de todos para ajudar a divulgar este síndrome, pelo que contamos com todos os amigos, associados e simpatizantes da ASDP, para divulgar esta reportagem. O vosso contributo é deveras importante.
Precisamos chegar a todas as pessoas para que possam ser identificados todos os casos e diagnosticados todos os que ainda não sabem que têm, ou suspeitam.
Obrigado a todos que tornaram esta missão possível!
ASDP – “Temos em nós todos os sonhos do mundo!”
